Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forening af genetiske varianter med nærsynethed

11. juni 2025 opdateret af: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Genetiske varianter og deres tilknytning til myopi -risiko, progression og optimale interventioner hos børn

Denne undersøgelse sigter mod at identificere genetiske faktorer, der er knyttet til nærsynethed, herunder dem, der påvirker en persons risiko for at udvikle den, og hvor hurtigt den skrider frem (som ændringer i øjenlængde). Det vil også undersøge, hvordan forskellige behandlinger-som lavdosis atropindråber, orthokeratologilinser, specialiserede briller og øget udendørs tid-interakt med disse gener. Endelig vil forskningen udvikle en genetisk risikoscore for at hjælpe med at skræddersy personaliseret myopi -forebyggelse og behandlingsplaner.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Kontakt:
      • Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Ikke begrænset til nogen specifik befolkningsgruppe

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Alder 6-18 år.
  • Enhver sfærisk ækvivalent brydning (ser)
  • Forældres samtykke til genetisk test.

Ekskluderingskriterier:

  • Mistænkte genetiske syndromer (f.eks. Stickler, Marfan).
  • Andre øjesygdomme (f.eks. Glaukom, grå stær, nethinde abnormaliteter, strabismus).
  • Tidligere brydningsoperation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Genetisk og nærsynethed

Identificer genetiske varianter (GWAS/WES), der er forbundet med:

  • Myopia-begyndelsesrisiko (SNP'er med høj risiko).
  • Myopia -progressionshastighed (f.eks. Axial forlængelse/år).
Genetisk: Oral swab-DNA analyseret for myopi-relaterede genvarianter
Ud over at påvise forbindelser mellem genvarianter og myopiudvikling analyserer testen, hvordan disse varianter påvirker behandlingseffektiviteten. Målet er at muliggøre tidlig risikoforudsigelse og personlig behandlingsvejledning for børn gennem oral DNA -test.
Genetisk og nærsynethed

Evaluer geninterventionsinteraktioner for:

  • Lav dosis atropin (0,01%, 0,05%).
  • Orthokeratology.
  • Defocus-inkorporerede briller.
  • Udendørs/sollyseksponering (≥2 timer/dag).
Genetisk: Oral swab-DNA analyseret for myopi-relaterede genvarianter
Ud over at påvise forbindelser mellem genvarianter og myopiudvikling analyserer testen, hvordan disse varianter påvirker behandlingseffektiviteten. Målet er at muliggøre tidlig risikoforudsigelse og personlig behandlingsvejledning for børn gennem oral DNA -test.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Polygenisk risikoscore (PRS) til myopia -progression
Tidsramme: Hver 6. måned i 3 år

  1. Mål myopia -progressionshastigheden (ændring i dioptere/år)

    • Målingsværktøj: Autorefractor (Topcon KR-8900)
    • Metode: Sfærisk ækvivalent brydning (Ser) måles ved baseline og hver 6. måned med den årlige ændringshastighed (ΔD/år) beregnet.
    • Enhed: Diopters (D)

  2. Mål den aksiale længde væksthastighed (mm/år)

    • Målingsværktøj: Optisk biometer (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metode: Axiallængde (AL) måles ved baseline og hver 6. måned med den årlige ændringshastighed (ΔMM/år) Calcu

  3. Genetisk risikovurderingsmodel

    • Målingsværktøj: Kandidatgenetiske loci vil blive screenet ved hjælp af hel-exome sekventering (WES) eller genom-bred associeringsundersøgelse (GWAS).
    • En PRS -model til myopia -progression vil blive konstrueret ved at integrere brydningsfejl (SER) og aksiale længdeændringer ved hjælp af Lasso, DBSLMM eller LDPRED2 -regression.
    • Korrelationen mellem PR'er og myopia -progressionshastighed vil blive evalueret (R² eller AUC -kurve).
Hver 6. måned i 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotype-styret beslutningstræ til myopia-kontrolinterventioner
Tidsramme: Hver 6. måned i 3 år

  1. Dataindsamling

    • Fejl (sfærisk ækvivalent, ΔD/år) - målt via Autorefractor (pr. Primært resultatmål)
    • Axiallængde (ΔMM/år) - målt via optisk biometer (pr. Sekundær resultatmål)
    • Genetiske data: Myopia-associerede SNP'er (afledt af WES/GWAS)
    • Kliniske interventionsdata: Type myopi-kontrolintervention (f.eks. 0,01% atropin, orthokeratologi, defocus-inkorporerede briller, myopi-kontrol bløde kontaktlinser)

  2. Analytisk rørledning

    • Beregn individuelle PR'er ved at samle vægtede risikoalleler (SNP -effektstørrelser fra GWAS eller WES)
    • Optimal interventionsstratificering
    • Anvend logistisk regression/beslutningstræanalyse på: Identificer PRS -tærskel (er) forudsigelig for behandlingsrespons. Testhypoteser ("Emner med PRS> X udviser overlegen effektivitet med atropin vs. orthokeratologi")

  3. Klinisk oversættelse

    • Generer beslutningstræer eller nomogrammer for at visualisere:
    • PRS-styret interventionsvalg
    • Forudsagte sandsynligheder for behandlingseffektivitet
Hver 6. måned i 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Samarbejdspartnere

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. juli 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. august 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. april 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. juni 2025

Først opslået (Faktiske)

22. juni 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Precvision202501

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nærsynethed

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner