Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettisten varianttien assosiaatio myopian kanssa

keskiviikko 11. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Geneettiset variantit ja niiden yhteys likinäköisyysriskiin, etenemiseen ja optimaalisiin interventioihin lapsilla

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa likinäköisyyteen liittyvät geneettiset tekijät, mukaan lukien ne, jotka vaikuttavat ihmisen riskiin kehittää sitä ja kuinka nopeasti se etenee (kuten silmien pituuden muutokset). Siinä tutkitaan myös, kuinka erilaiset hoidot ja pieniannoksiset atropiinipisarat, ortokeratologialinssit, erikoistuneet lasit ja lisääntynyt ulkona aika-vuorovaikutus näiden geenien kanssa. Lopuksi tutkimuksessa kehitetään geneettinen riskipiste, joka auttaa räätälöimään henkilökohtaista likinäköisyyden ehkäisyä ja hoitosuunnitelmia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Beijing, Kiina, 100020
        • Rekrytointi
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
      • Beijing, Kiina, 100020
        • Rekrytointi
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ei rajoittuen mihinkään tiettyyn väestöryhmään

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 6-18 vuotta.
  • Mahdolliset pallomaiset ekvivalentit taittuvat (SER)
  • Vanhempien suostumus geenitesteihin.

Poissulkemiskriteerit:

  • Epäillyt geneettiset oireyhtymät (esim. Stickler, Marfan).
  • Muut silmäsairaudet (esim. Glaukooma, kaihi, verkkokalvon poikkeavuudet, strabismus).
  • Aikaisempi taitekerros

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Geneettinen ja likinäköisyys alkaa

Tunnista geneettiset variantit (GWAS/WES), jotka liittyvät:

  • Myopian alkamisriski (korkean riskin SNP: t).
  • Myopian etenemisnopeus (esim. Aksiaalinen pidennys/vuosi).
Geneettinen: Suun kautta tapahtuva swab-DNA analysoi
Geenivarianttien ja likinäköisyyden kehityksen välisten yhteyksien havaitsemisen lisäksi testaus analysoi, kuinka nämä variantit vaikuttavat hoidon tehokkuuteen. Tavoitteena on mahdollistaa lasten varhaisen riskin ennustaminen ja henkilökohtainen hoito -ohje lapsille suun kautta annettavan DNA -testauksen avulla.
Geneettinen ja likinäköisyys

Arvioi geenien interventio-vuorovaikutukset:

  • Pieniannoksinen atropiini (0,01%, 0,05%).
  • Ortokeratologia.
  • Defocus-sisältävät silmälasit.
  • Ulko-/auringonvalon altistuminen (≥2 tuntia/päivä).
Geneettinen: Suun kautta tapahtuva swab-DNA analysoi
Geenivarianttien ja likinäköisyyden kehityksen välisten yhteyksien havaitsemisen lisäksi testaus analysoi, kuinka nämä variantit vaikuttavat hoidon tehokkuuteen. Tavoitteena on mahdollistaa lasten varhaisen riskin ennustaminen ja henkilökohtainen hoito -ohje lapsille suun kautta annettavan DNA -testauksen avulla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Polygeeninen riskipiste (PRS) likinäköisyyden etenemiselle
Aikaikkuna: Joka 6 kuukausi 3 vuoden ajan

  1. Mittaa likinäköisyyden etenemisnopeus (muutos dioptereissa/vuosi)

    • Mittaustyökalu: Automaattifraktori (TopCon KR-8900)
    • Menetelmä: Pallomainen ekvivalentti taittuminen (SER) mitataan lähtötilanteessa ja joka 6. kuukausi vuotuisen muutosnopeuden (Δd/vuosi).
    • Yksikkö: Diopterit (D)

  2. Mittaa aksiaalin pituuden kasvunopeus (mm/vuosi)

    • Mittaustyökalu: Optinen biometri (Zeiss Iolmaster 700)
    • Menetelmä: Aksiaalipituus (AL) mitataan lähtötilanteessa ja joka 6 kuukauden välein, vuotuisella muutosnopeudella (ΔMM/vuosi) Calcu

  3. Geneettinen riskinarviointimalli

    • Mittaustyökalu: Ehdokkaan geneettiset lokukset seulotaan käyttämällä täyseksomisia sekvensointia (WES) tai genomin laajuista assosiaatiotutkimusta (GWAS).
    • PRS -malli likinäköisyyden etenemiselle rakennetaan integroimalla taitekerroin (SER) ja aksiaalipituuden muutokset käyttämällä LASSO-, DBSLMM- tai LDPRED2 -regressiota.
    • Korrelaatio PRS: n ja likinäköisyyden etenemisnopeuden välillä arvioidaan (R² tai AUC -käyrä).
Joka 6 kuukausi 3 vuoden ajan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genotyyppiohjattu päätöspuu likinäköisyyden hallintatoimenpiteisiin
Aikaikkuna: Joka 6 kuukausi 3 vuoden ajan

  1. Tiedonkeruu

    • Virhe (pallomainen ekvivalentti, Δd/vuosi) - mitattu automaattisesti (ensisijainen tulosmitta)
    • Aksiaalipituus (ΔMM/vuosi) - mitattu optisen biometrin avulla (sekundaarinen tulosmitta)
    • Geneettinen data: Myopiaan liittyvät SNP: t (johdettu WES/GWAS: stä)
    • Kliiniset interventiotiedot: Myopian kontrolli-intervention tyyppi (esim. 0,01% atropiini, ortokeratologia, defocus-sisältävät silmälasit, likinäköisyyskontrolli pehmeät piilolinssit)

  2. Analyyttinen putkisto

    • Laske yksittäiset PR: t yhdistämällä painotetut riskialleelit (SNP -efektikoot GWAS: sta tai WES: stä)
    • Optimaalinen interventiokerrostuminen
    • Käytä logistista regressiota/päätöksentekopuun analyysiä: Tunnista PRS -kynnys (t) ennustava hoitovaste. Testiopoteesit ("Kohteet, joilla on PRS> x, on erinomainen teho atropiinilla vs. ortokeratologialla")

  3. Kliininen käännös

    • Luo päätöksentekopuussa tai nomogrammit visualisoimiseksi:
    • PRS-ohjattu intervention valinta
    • Ennustetut hoidon tehokkuustodennäköisyydet
Joka 6 kuukausi 3 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Yhteistyökumppanit

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. elokuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 22. huhtikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. kesäkuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Sunnuntai 22. kesäkuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 22. kesäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. kesäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Precvision202501

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa