Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Associatie van genetische varianten met bijziendheid

11 juni 2025 bijgewerkt door: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Genetische varianten en hun associatie met bijziendheidrisico, progressie en optimale interventies bij kinderen

Deze studie heeft als doel genetische factoren te identificeren die verband houden met bijziendheid, inclusief die welke van invloed zijn op het risico van een persoon om het te ontwikkelen en hoe snel het vordert (zoals veranderingen in ooglengte). Het zal ook onderzoeken hoe verschillende behandelingen, zoals lage dosis atropinedruppels, orthokeratologische lenzen, gespecialiseerde glazen en verhoogde buitentijd-interact met deze genen. Ten slotte zal het onderzoek een genetische risicoscore ontwikkelen om gepersonaliseerde bijziendheidspreventie- en behandelplannen aan te passen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
      • Beijing, China, 100020
        • Werving
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Contact:
      • Beijing, China, 100020
        • Werving
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Niet beperkt tot een specifieke bevolkingsgroep

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd van 6-18 jaar.
  • Elke sferische equivalente breking (ser)
  • Ouderlijke toestemming voor genetische testen.

Uitsluitingscriteria:

  • Vermoedelijke genetische syndromen (bijv. Stickler, Marfan).
  • Andere oogziekten (bijv. Glaucoom, staar, retinale afwijkingen, strabismus).
  • Eerdere brekingsoperatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Genetisch en bijziendheid begin

Identificeer genetische varianten (GWAS/WES) geassocieerd met:

  • Myopia beginrisico (hoog-risico SNP's).
  • Myopia progressiesnelheid (bijv. Axiale verlenging/jaar).
Genetisch: Oral Swab DNA geanalyseerd op bijzieningsgerelateerde genvarianten
Naast het detecteren van verbanden tussen genvarianten en bijziendheidontwikkeling, analyseert het testen hoe deze varianten de effectiviteit van de behandeling beïnvloeden. Het doel is om vroege risicovoorspelling en gepersonaliseerde behandelingsrichtlijnen voor kinderen mogelijk te maken door middel van orale DNA -testen.
Genetische en bijziendheid interventie

Evalueer gen-interventie-interacties voor:

  • Lage dosis atropine (0,01%, 0,05%).
  • Orthokeratologie.
  • Defocus-opgenomen bril.
  • Blootstelling aan buiten/zonlicht (≥2 uur/dag).
Genetisch: Oral Swab DNA geanalyseerd op bijzieningsgerelateerde genvarianten
Naast het detecteren van verbanden tussen genvarianten en bijziendheidontwikkeling, analyseert het testen hoe deze varianten de effectiviteit van de behandeling beïnvloeden. Het doel is om vroege risicovoorspelling en gepersonaliseerde behandelingsrichtlijnen voor kinderen mogelijk te maken door middel van orale DNA -testen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Polygenische risicoscore (PRS) voor myopia progressie
Tijdsspanne: Elke 6 maanden gedurende 3 jaar

  1. Meet de Myopia -progressiesnelheid (verandering in diopters/jaar)

    • Meet Tool: Autorefractor (Topcon KR-8900)
    • Methode: Sferische equivalente breking (SER) wordt gemeten bij aanvang en om de 6 maanden, waarbij de jaarlijkse verandering (ΔD/jaar) berekend.
    • Eenheid: diopters (d)

  2. Meet de groeisnelheid van de axiale lengte (mm/jaar)

    • Meetinstrument: optische biometer (Zeiss Iolmaster 700)
    • Methode: Axiale lengte (AL) wordt gemeten bij aanvang en om de 6 maanden, met de jaarlijkse verandering van verandering (δmm/jaar) calcu

  3. Genetisch risicobeoordelingsmodel

    • Meetinstrument: kandidaat-genetische loci worden gescreend met behulp van hele-exome sequencing (WES) of genoombrede associatiestudie (GWAS).
    • Een PRS -model voor myopia -progressie zal worden geconstrueerd door te integreren van brekingsfout (SER) en axiale lengteveranderingen met behulp van LASSO-, DBSLMM- of LDPRED2 -regressie.
    • De correlatie tussen PRS en bijziendheid progressiesnelheid zal worden geëvalueerd (R² of AUC -curve).
Elke 6 maanden gedurende 3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotype-geleide beslissingsboom voor de controle-interventies van de bijziendheid
Tijdsspanne: Elke 6 maanden gedurende 3 jaar

  1. Gegevensverzameling

    • Fout (sferisch equivalent, ΔD/jaar) - gemeten via autorefractor (per primaire uitkomstmaat)
    • Axiale lengte (δmm/jaar) - gemeten via optische biometer (per secundaire uitkomstmaat)
    • Genetische gegevens: bijziendheid-geassocieerde SNP's (afgeleid van WES/GWAS)
    • Klinische interventiegegevens: type bijziendheidscontrole-interventie (bijv. 0,01% atropine, orthokeratologie, bril met defocus-opgenomen, bijziendheid van de bijziendheidscontrole zachte contactlenzen)

  2. Analytische pijplijn

    • Individuele PR's berekenen door gewogen risicoplanten te aggregeren (SNP -effectgroottes van GWAS of WES)
    • Optimale interventiestratificatie
    • Pas logistische regressie/beslissingsboomanalyse toe op: Identificeer PRS -drempel (en) voorspellend voor de behandelingsrespons. Test hypothesen ("proefpersonen met PRS> x vertonen superieure werkzaamheid met atropine versus orthokeratologie")))

  3. Klinische vertaling

    • Genereer beslissingsbomen of nomogrammen om te visualiseren:
    • PRS-geleide interventieselectie
    • Voorspelde kansen voor de werkzaamheid van de behandeling
Elke 6 maanden gedurende 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Medewerkers

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 juli 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 augustus 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 april 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 juni 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 juni 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Precvision202501

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren