Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Ассоциация генетических вариантов с миопией

11 июня 2025 г. обновлено: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Генетические варианты и их связь с риском миопии, прогрессированием и оптимальными вмешательствами у детей

Это исследование направлено на выявление генетических факторов, связанных с миопией, в том числе те, которые влияют на риск его развития человека и как быстро он прогрессирует (например, изменения в длине глаз). В нем также будет рассмотрено, как различные методы лечения, такие как низкие дозы атропиновых капель, линзы ортокератологии, специализированные очки и увеличение времени на открытом воздухе с этими генами. Наконец, в исследовании будет разработан генетический показатель риска, чтобы помочь адаптировать персонализированные планы профилактики миопий и лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Lin Yang, M.D.
  • Номер телефона: +86-17898805125
  • Электронная почта: roc001cn@gmail.com

Места учебы

  • Китай
      • Beijing, Китай, 100020
        • Рекрутинг
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Контакт:
          • Lin Yang
          • Номер телефона: +86-17898805125
          • Электронная почта: roc001cn@gmail.com
      • Beijing, Китай, 100020
        • Рекрутинг
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Контакт:
          • Lin Yang
          • Номер телефона: +8617898805125
          • Электронная почта: roc001cn@gmail.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Не ограничивается какой -либо конкретной группой населения

Описание

Критерии включения:

  • Возраст 6-18 лет.
  • Любая сферическая эквивалентная рефракция (SER)
  • Согласие родителей на генетическое тестирование.

Критерии исключения:

  • Подозреваемые генетические синдромы (например, Stickler, Marfan).
  • Другие заболевания глаз (например, глаукома, катаракта, аномалии сетчатки, Strabismus).
  • Предварительная рефракционная хирургия

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Генетическое и миопия начало

Определите генетические варианты (GWAS/WES), связанные с:

  • Риск появления близоруков (SNP высокого риска).
  • Скорость прогрессирования миопии (например, осевое удлинение/год).
Генетический: Пероральная мазская ДНК проанализирована на варианты генов, связанные с близоруками
Помимо обнаружения связей между вариантами генов и развитием близоруков, тестирование анализирует, как эти варианты влияют на эффективность лечения. Цель состоит в том, чтобы обеспечить ранний прогноз риска и персонализированное руководство по лечению детей с помощью перорального тестирования ДНК.
Генетическое и близорукое вмешательство

Оценить взаимодействие генов-вмешательства для:

  • Низкие дозы атропин (0,01%, 0,05%).
  • Ортокератология.
  • Дефокусные зрелища.
  • Открытое/солнечный свет (≥2 часов/день).
Генетический: Пероральная мазская ДНК проанализирована на варианты генов, связанные с близоруками
Помимо обнаружения связей между вариантами генов и развитием близоруков, тестирование анализирует, как эти варианты влияют на эффективность лечения. Цель состоит в том, чтобы обеспечить ранний прогноз риска и персонализированное руководство по лечению детей с помощью перорального тестирования ДНК.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Полигенный показатель риска (PRS) для прогрессирования близоруков
Временное ограничение: Каждые 6 месяцев в течение 3 лет

  1. Измерьте скорость прогрессирования миопии (изменение диоптрий/год)

    • Инструмент измерения: AutoreFractor (Topcon KR-8900)
    • Метод: сферическая эквивалентная рефракция (SER) будет измеряться на исходном уровне и каждые 6 месяцев, причем рассчитывается годовая скорость изменения (ΔD/год).
    • Единица: диоптрии (D)

  2. Измерить скорость роста осевой длины (мм/год)

    • Инструмент измерения: оптический биометр (Zeiss Iolmaster 700)
    • Метод: осевая длина (AL) будет измеряться на исходном уровне и каждые 6 месяцев, при этом годовая скорость изменения (ΔMM/год) Calcu

  3. Модель оценки генетического риска

    • Инструмент измерения: генетические локусы-кандидаты будут проверены с использованием секвенирования целого экзома (WES) или исследования по всему геному (GWAS).
    • Модель PRS для прогрессирования миопии будет построена путем интеграции рефракционной ошибки (SER) и осевых изменений длины с использованием регрессии LASSO, DBSLMM или LDPRED2.
    • Корреляция между PRS и скоростью прогрессирования миопии будет оценена (R² или AUC -кривая).
Каждые 6 месяцев в течение 3 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Дерево решений с генотипами для вмешательств контроля близоруков
Временное ограничение: Каждые 6 месяцев в течение 3 лет

  1. Сбор данных

    • Ошибка (сферический эквивалент, ΔD/год) - измеряется с помощью AutoreFractor (согласно первичному измерению результатов)
    • Осевая длина (ΔMM/год) - измерен с помощью оптического биометра (в качестве вторичного показателя результата)
    • Генетические данные: связанные с миопией SNP (полученные из WES/GWAS)
    • Данные клинического вмешательства: тип контрольной вмешательства близоруков (например, 0,01% атропин, ортокератология, дефокусные очки, мягкие контактные линзы контроля с миопией)

  2. Аналитический трубопровод

    • Вычислить отдельные PR, агрегируя взвешенные аллели риска (размер эффекта SNP от GWAS или WES)
    • Оптимальное вмешательство
    • Применить логистическую регрессию/анализ дерева решений, чтобы: определить пороговые (ы) PRS -пороги для ответа на лечение. Гипотезы теста («Субъекты с PRS> x демонстрируют превосходную эффективность с атропином против ортокератологии»)

  3. Клинический перевод

    • Генерировать деревья решений или номограммы для визуализации:
    • Выбор вмешательства PRS
    • Прогнозируемые вероятности эффективности лечения
Каждые 6 месяцев в течение 3 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Соавторы

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 июля 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 августа 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 апреля 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 июня 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 июня 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

22 июня 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 июня 2025 г.

Последняя проверка

1 июня 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Precvision202501

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться