初期のシャルコット・マリー・トゥース1A病における新しいバイオマーカーの同定 (CMT-MODS)
初期のシャルコット・マリー・トゥース1A疾患（CMT1A）における新しいバイオマーカーの同定に対するマルチオミカスアプローチ
これは、35人のCMT1A患者と20人の健康なボランティアのコホートに関する2年間の追跡調査です。 主な目的は、マルチオミクス分析を使用してCMT1Aの予後マーカーを識別することです。 この研究では、10歳から30歳までの被験者を募集しています。
最も一般的な遺伝性神経障害は、PMP22を発現する遺伝子の重複によって引き起こされるシャルコット - マリー歯疾患1A（CMT1A）です。 CMT1A患者は、進行がさまざまな幼児期に症状を発症し、これまで確立された治療はありません。 治療は、末梢神経が縮退する前に、小児期に開始する必要があります。 ただし、初期の疾患段階では簡単に入手可能なバイオマーカーがありません。
CMT-MODSでは、若いCMT1A患者の疾患および予後バイオマーカーを特定します。
調査の概要
詳細な説明
CMT-MODSプロジェクトは、初期段階のCMT1A患者の若い患者を対象としたマルチオミクス分析（トランスクリプトミック、プロテオミクス、リピドミクス）を実施することを目的としています。 この評価により、臨床試験で使用するための予後および変化に敏感なバイオマーカーの特定が可能になるはずです。
12か月間で10〜30歳で10〜30歳のCMT1Aの子供、青少年、および若年成人の大規模なコホートは、CMT検査スコア/CMTニューロパシースコアバージョンバージョンバージョンバージョン（CMTES-R/CMTNSV2-R）、CMT-FOM、PCMT-QOL、およびPCMT-QOLのコンドウムと同様に、CMT-FOMを測定します。評価されます。
血液（およびオプションの皮膚）サンプルが採取され、最も有望な候補者の遺伝子発現が特定されます。
初期疾患段階でのCMT患者のこの評価により、CMTモッドは疾患の重症度の標準的な読み出しとして機能する可能性のあるバイオマーカーを確立し、病気の経過を予測することができます。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Etienne FORTANIER, MD
- 電話番号：+33 04 91 38 65 79
- メール：etienne.fortanier@ap-hm.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Shahram ATTARIAN, PU-PH
- 電話番号：+33 04 91 38 65 79
- メール：shahram.attarian@ap-hm.fr
研究場所
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Marseille、フランス、13005
- 募集
- assistance publique - hôpitaux de Marseille
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主任研究者：
- Shahram ATTARIAN, MD
-
コンタクト：
- François CREMIEUX, Managing Director
- 電話番号：+33 04 91 38 27 47
- メール：promotion.interne@ap-hm.fr
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副調査官：
- Etienne FORTANIER, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準：
- 研究への参加に同意した健康なボランティアまたは患者、または未成年者にとって、2人の親が研究への参加に同意した健康なボランティア。
- 遺伝的にCMT1Aが確認された患者または診断が遺伝的に確認されている親を持つ患者
- 患者は援助の有無にかかわらず歩くことができます
除外基準：
- 神経障害のある健康なボランティア
- 健康なボランティアまたはMRIに禁忌を伴う患者、
- 健康なボランティアまたは30 kg未満の患者
- 長期療法に関するヘルシーボランティア
- 他の神経筋病理の患者
- 同意/非対向フォームに署名した時点での別の研究プロトコルからの除外期間中の患者
- 妊娠または母乳育児の女性
- フランスの公衆衛生法のl1121-5から1121-8の記事でカバーされている被験者（未成年者、後見人または受託の成人、自由、妊娠または母乳育児の女性を奪われた患者）
- 研究への参加に同意することができるほど十分にフランス語を読んで理解できない被験者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：Charcot-Marie-Tooth Neuropathy 1A
遺伝的にCMT1Aまたは診断が遺伝的に確認されている親を伴う患者、
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脂肪分率、磁化伝達比、筋肉量、緩和時間T2としてのバイオマーカーの定量化
患者の年齢に応じて、腕または人差し指で実行されます
Onls、cmtes-r、cmt-peds、cmt-fom
10 mlサンプル
PCMT-QOL、EVA、Walk-12、PGI-C、SF-12
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他の：健康なボランティア
患者が一致するコントロール
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脂肪分率、磁化伝達比、筋肉量、緩和時間T2としてのバイオマーカーの定量化
患者の年齢に応じて、腕または人差し指で実行されます
Onls、cmtes-r、cmt-peds、cmt-fom
10 mlサンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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トランスクリプトーム分析
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（12か月目）の間
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血液および皮膚組織のRNA Seq
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インクルージョン（0か月目）と1年後（12か月目）の間
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プロテオミクス分析
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（12か月目）の間
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血液および皮膚組織に関するラベルフリーの定量的アプローチ
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インクルージョン（0か月目）と1年後（12か月目）の間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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MRI筋肉バイオマーカー：脂肪分数測定
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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MRI筋肉バイオマーカー：磁化伝達比
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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MRI筋肉バイオマーカー：T2緩和時間
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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MRI筋肉バイオマーカー：筋肉量
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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臨床スコア：onls
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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全体的な神経障害制限スケール
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インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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臨床スコア：CMTES-R
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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CMT試験スコア
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インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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臨床スコア：CMT-FOM
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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CMT機能的結果測定
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インクルージョン（0か月目）と1年後（月12日）の間
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臨床スコア：CMT-PEDS
時間枠：インクルージョン（0か月目）と1年後（12か月目）の間
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シャルコット - マリー - 歯の小児科スケール
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インクルージョン（0か月目）と1年後（12か月目）の間
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PROM（患者報告の結果測定）：PCMT-QOL
時間枠：インクルージョン（0か月目）、6か月目、および1年後（12月12日）
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小児科のCMT人生のアンケート
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インクルージョン（0か月目）、6か月目、および1年後（12月12日）
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PROM（患者が報告した結果測定）：VAS
時間枠：インクルージョン（0か月目）、6か月目、1年後（12か月目）
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視覚的なアナログスケール
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インクルージョン（0か月目）、6か月目、1年後（12か月目）
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PROM（患者が報告した結果測定）：Walk-12
時間枠：インクルージョン（0か月目）、6か月目、1年後（12か月目）
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インクルージョン（0か月目）、6か月目、1年後（12か月目）
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PROM（患者報告の結果測定）：PGI-C
時間枠：インクルージョン（月）、6か月目、および1年後（12か月目）の間
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患者の変化スケールの世界的な印象
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インクルージョン（月）、6か月目、および1年後（12か月目）の間
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PROM（患者報告結果測定）：SF-12
時間枠：インクルージョン（0か月目）、6か月目、および1年後（12月12日）
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インクルージョン（0か月目）、6か月目、および1年後（12月12日）
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：François Crémieux、assistance publique - hôpitaux de Marseille
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RCAPHM24_0381
- 2024-A02403-44 (その他の識別子：ID RCB)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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