Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Uusien biomarkkereiden tunnistaminen varhaisessa Charcot-Marie-hampaissa 1a tauti (CMT-MODS)

tiistai 24. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Monimuotoinen lähestymistapa uusien biomarkkereiden tunnistamiseen varhaisessa Charcot-Marie-hampaassa 1a taudissa (CMT1A)

Tämä on 2 vuoden seurantatutkimus 35 CMT1A-potilaiden ja 20 terveellisen vapaaehtoisen kohortista. Päätavoite on CMT1A: n prognostisten markkerien tunnistaminen moni-OMICS-analyysillä. Tutkimuksessa rekrytoidaan 10–30 -vuotiaita.

Yleisin perinnöllinen neuropatia on Charcot-Marie-hampaiden tauti Tyyppi 1A (CMT1A), joka johtuu PMP22: n ekspressoivan geenin päällekkäisyydestä. CMT1A -potilailla kehittyy oireita varhaislapsuudessa vaihtelevalla etenemisellä, eikä nyt ole vahvistettu hoitoa. Hoidon on aloitettava lapsuudessa, ennen kuin ääreishermot rappeutuvat. Meiltä puuttuu kuitenkin helposti saatavissa olevat biomarkkerit varhaisissa sairausvaiheissa.

CMT-MOD: ssa tunnistamme sairaudet ja prognostiset biomarkkerit nuorilla CMT1A-potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

CMT-MODS-projektin tavoitteena on suorittaa multi-Omecs-analyysi (transkriptointi, proteomiikka, lipidomiikka) nuorilla potilailla, joilla on varhaisen vaiheen CMT1A. Tämän arvioinnin tulisi mahdollistaa prognostisten ja muutosherkkien biomarkkereiden tunnistaminen kliinisissä tutkimuksissa.

Suuri ryhmä CMT1A-lapsia, nuoria ja nuoria aikuisia, joiden ikä on 10–30 vuotta 12 kuukauden aikana, soveltamalla uusia kliinisiä lopputulosmittauksia CMT-tutkimuspisteet/CMT-neuropatian pistemääräversio versio 2 Rasch-versiot (CMTES-R/CMTNSV2-R), funktionaalinen tulosmitta (CMT-FOM, PCMT-QOL, A. MRI arvioidaan.

Veren (ja valinnaiset iho) näytteet otetaan ja lupaavimpien ehdokkaiden geeniekspressio tunnistetaan.

Tämä CMT-potilaiden arviointi varhaisissa sairausvaiheissa antaa CMT-MOD: ille mahdollisuuden luoda biomarkkereita, jotka voivat toimia tavanomaisesti tautien vakavuuden lukusta ja ennustaa taudin kurssia.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

55

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Marseille, Ranska, 13005
        • Rekrytointi
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille
        • Päätutkija:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Etienne FORTANIER, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Terve vapaaehtoinen tai potilas, joka on antanut suostumuksen osallistumiseen tutkimukseen tai alaikäisten, terveen vapaaehtoisen, jonka kaksi vanhempaa ovat antaneet suostumuksen osallistumiseen tutkimukseen.
  • Potilas, jolla on geneettisesti vahvistettu CMT1A tai vanhemman kanssa, jonka diagnoosi on geneettisesti vahvistettu
  • Potilas pystyy kävelemään avun kanssa tai ilman

Poissulkemiskriteerit:

  • Terve vapaaehtoinen neurologisten häiriöiden kanssa
  • Terve vapaaehtoinen tai potilas, jolla on vasta -aiheena MRI: lle,
  • Terveet vapaaehtoiset tai potilas alle 30 kg
  • Helathy vapaaehtoinen pitkäaikaisessa hoidossa
  • Potilas, jolla on muita neuromuskulaarisia patologioita
  • Potilas syrjäytymisen aikana toisesta tutkimusprotokollasta suostumuksen/ei-hapettumismuodon allekirjoittamishetkellä
  • Raskaana tai imettävät naiset
  • Ranskan kansanterveyskoodin L1121-5-1121-8 artiklojen kattamat aiheet (alaikäiset, aikuiset huoltajuuden tai edunvalvonnan alaisuudessa, potilaat, jotka olivat heidän vapautensa, raskaana tai imettävät naiset)
  • Aiheet, jotka eivät osaa lukea ja ymmärtää ranskan kieltä riittävän hyvin voidakseen antaa suostumuksensa osallistua tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Charcot-Marie-hammaseuropatia 1a
Potilas, jolla on geneettisesti vahvistettu CMT1A tai vanhemman kanssa, jonka diagnoosi on geneettisesti vahvistettu,
Muut: Kvantitatiivinen neuromuskulaarinen MRI
Biomarkkereiden kvantifiointi rasvaosuutena, magnetoinnin siirtosuhde, lihastilavuus, rentoutumisaika T2
Muut: Ihon biopsia
Suoritetaan käsivarteen tai etusormella potilaan iästä riippuen
Muut: Kliiniset pisteet
Onls, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Muut: Verikoe
10 ml näyte
Muut: Potilaan raportin tulokset toimenpiteet
PCMT-QOL, EVA, WALL-12, PGI-C, SF-12
Muut: Terveet vapaaehtoiset
Potilaan mukaiset kontrollit
Muut: Kvantitatiivinen neuromuskulaarinen MRI
Biomarkkereiden kvantifiointi rasvaosuutena, magnetoinnin siirtosuhde, lihastilavuus, rentoutumisaika T2
Muut: Ihon biopsia
Suoritetaan käsivarteen tai etusormella potilaan iästä riippuen
Muut: Kliiniset pisteet
Onls, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Muut: Verikoe
10 ml näyte

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Transkriptianalyysi
Aikaikkuna: Sisällyttämisen välillä (kuukausi 0) ja vuotta myöhemmin (kuukausi 12)
RNA -seq veren ja ihokudoksissa
Sisällyttämisen välillä (kuukausi 0) ja vuotta myöhemmin (kuukausi 12)
Proteomianalyysi
Aikaikkuna: Sisällyttämisen välillä (kuukausi 0) ja vuotta myöhemmin (kuukausi 12)
Etiket-vapaa kvantitatiivinen lähestymistapa veri- ja ihokudoksiin
Sisällyttämisen välillä (kuukausi 0) ja vuotta myöhemmin (kuukausi 12)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MRI -lihasbiomarkkerit: Rasvaosuusmitta
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
MRI -lihasbiomarkkerit: magnetoinnin siirron suhde
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
MRI -lihasbiomarkkerit: T2 Rentoutumisaika
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
MRI -lihasbiomarkkerit: Lihasten tilavuus
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Kliininen pistemäärä: ONLS
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Yleiset neuropatian rajoitusasteikot
Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Kliininen pistemäärä: CMTES-R
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
CMT -tutkimuspiste
Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Kliininen pistemäärä: CMT-FOM
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
CMT-funktionaalinen tulosmitta
Sisällyttämisen (kuukausi 0) ja vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Kliininen pistemäärä: CMT-PEDS
Aikaikkuna: Sisällyttämisen välillä (kuukausi 0) ja vuotta myöhemmin (kuukausi 12)
Charcot-Marie-hampaiden tauti lasten mittakaava
Sisällyttämisen välillä (kuukausi 0) ja vuotta myöhemmin (kuukausi 12)
Prom (potilaan ilmoittamat tulokset): PCMT-QOL
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Pediatrics cmt -kysely elämästä
Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Prom (potilaan ilmoittamat tulokset): VAS
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi 12) välillä
Visuaalinen analoginen asteikko
Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi 12) välillä
Prom (potilaan ilmoittamat tulokset): Kävely-12
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi 12) välillä
Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi 12) välillä
Prom (potilaan ilmoittamat tulokset): PGI-C
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi), kuukauden 6 ja vuoden kuluttua (kuukausi 12) välillä
Potilaan globaali vaikutelma muutosasteikosta
Sisällyttämisen (kuukausi), kuukauden 6 ja vuoden kuluttua (kuukausi 12) välillä
Prom (potilaan ilmoittamat tulokset): SF-12
Aikaikkuna: Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä
Sisällyttämisen (kuukausi 0), kuukauden 6 ja yhden vuoden kuluttua (kuukausi12) välillä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Yhteistyökumppanit

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Tutkijat

  • Opintojohtaja: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Tiistai 24. kesäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 24. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 24. kesäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 13. kesäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. kesäkuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 3. heinäkuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 3. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. kesäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Muu tunniste: ID RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa