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Identifizierung neuartiger Biomarker bei frühen Erkrankungen der 1A-Krankheit für Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT-MODS)

24. Juni 2025 aktualisiert von: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Ein multi-OMIC-Ansatz zur Identifizierung neuer Biomarker bei der frühen 1A-Krankheit für Charcot-Marie-Tooth (CMT1A)

Dies ist eine 2-jährige Follow-up-Studie mit einer Kohorte von 35 CMT1A-Patienten und 20 gesunden Freiwilligen. Das Hauptziel ist die Identifizierung prognostischer Marker für CMT1A mithilfe von Multi-AMICS-Analysen. Die Studie rekrutiert Probanden zwischen 10 und 30 Jahren.

Die häufigste ererbte Neuropathie ist Wurkotooth-Zahn-Krankheit Typ 1A (CMT1A), die durch eine Duplikation des Gens, das PMP22 exprimiert, verursacht wird. CMT1A -Patienten entwickeln Symptome in der frühen Kindheit mit variablem Fortschreiten und es gibt bisher keine etablierte Therapie. Die Therapie muss in der Kindheit beginnen, bevor die peripheren Nerven degenerieren. In frühen Krankheitsstadien fehlen uns jedoch leicht zu erhältliche Biomarker.

In CMT-Mods werden wir Krankheiten und prognostische Biomarker bei jungen CMT1A-Patienten identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das CMT-Mods-Projekt zielt darauf ab, bei jungen Patienten mit CMT1A im Frühstadium eine Multi-OMICS-Analyse (Transkriptomik, Proteomik, Lipidomik) durchzuführen. Diese Bewertung sollte die Identifizierung prognostischer und veränderungsempfindlicher Biomarker für die Verwendung in klinischen Studien ermöglichen.

Eine große Kohorte von CMT1A-Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen im Alter von 10 bis 30 Jahren über 12 Monate, die die neuartigen klinischen Ergebnismessungen anwenden. Die MRT wird bewertet.

Blutproben (und optionale Haut) werden entnommen und die Genexpression der vielversprechendsten Kandidaten identifiziert.

Diese Bewertung von CMT-Patienten in frühen Krankheitsstadien ermöglicht es CMT-Mods, Biomarker zu etablieren, die als Standard-Anzeige für die Schwere der Erkrankung dienen und den Krankheitsverlauf vorhergesagt werden können.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

55

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Marseille, Frankreich, 13005
        • Rekrutierung
        • Assistance Publique - Hopitaux de Marseille
        • Hauptermittler:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Etienne FORTANIER, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Gesunde Freiwillige oder Patientin, die eine Einwilligung zur Teilnahme an der Studie oder für Minderjährige ein gesunder Freiwilliger eingereicht haben, dessen zwei Eltern die Zustimmung zur Teilnahme an der Studie eingereicht haben.
  • Patient mit gentechnisch bestätigter CMT1a oder einem Elternteil, dessen Diagnose gentechnisch bestätigt wird
  • Patient in der Lage, mit oder ohne Hilfe zu laufen

Ausschlusskriterien:

  • Gesunde Freiwillige mit neurologischen Störungen
  • Gesunder Freiwilliger oder Patient mit einer Kontraindikation gegen MRT,
  • Gesunde Freiwillige oder Patient unter 30 kg
  • Helathie-Freiwillige für Langzeittherapie
  • Patient mit anderen neuromuskulären Pathologien
  • Patient in einem Zeitraum des Ausschlusses aus einem anderen Forschungsprotokoll zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Zustimmung/Nicht-Opposition-Form
  • Schwangere oder stillende Frauen
  • Probanden, die in den Artikeln L1121-5 bis 1121-8 des französischen Kodex für öffentliche Gesundheit abgedeckt sind (Minderjährige, Erwachsene unter Vormund oder Treuhandschaft, Patienten, die ihrer Freiheit, schwangeren oder stillenden Frauen entzogen wurden)
  • Probanden, die die französische Sprache nicht gut genug lesen und verstehen können, um ihre Zustimmung zur Teilnahme an Forschung zu geben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie 1a
Patient mit gentechnisch bestätigter CMT1a oder mit einem Elternteil, dessen Diagnose gentechnisch bestätigt wird,
Sonstiges: Quantitative neuromuskuläre MRT
Quantifizierung von Biomarkern als Fettanteil, Magnetisierungstransferverhältnis, Muskelvolumen, Relaxationszeit T2
Sonstiges: Hautbiopsie
Abhängig vom Alter des Patienten am Arm- oder Zeigefinger durchgeführt
Sonstiges: Klinische Punktzahlen
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Sonstiges: Blutprobe
10 ml Probe
Sonstiges: Ergebnisse der Patientenberichtsmessungen
PCMT-QOL, EVA, Walk-12, PGI-C, SF-12
Sonstiges: Gesunde Freiwillige
Kontrollpersonen
Sonstiges: Quantitative neuromuskuläre MRT
Quantifizierung von Biomarkern als Fettanteil, Magnetisierungstransferverhältnis, Muskelvolumen, Relaxationszeit T2
Sonstiges: Hautbiopsie
Abhängig vom Alter des Patienten am Arm- oder Zeigefinger durchgeführt
Sonstiges: Klinische Punktzahlen
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Sonstiges: Blutprobe
10 ml Probe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Transkriptomanalyse
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
RNA SEQ auf Blut- und Hautgeweben
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Proteomanalyse
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Etikettfreier quantitativer Ansatz bei Blut- und Hautgeweben
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
MRT -Muskelbiomarker: Fettfraktionsmaß
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
MRT -Muskelbiomarker: Magnetisierungsübertragungsverhältnis
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
MRT -Muskelbiomarker: T2 Relaxationszeit
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
MRT -Muskelbiomarker: Muskelvolumen
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Klinische Punktzahl: Onls
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Gesamt -Neuropathie -Einschränkungenskala
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Klinischer Score: CMTES-R
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
CMT -Prüfungsbewertung
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Klinischer Score: CMT-Fom
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Das CMT-Funktions-Ergebnismaß
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Klinischer Score: CMT-Peds
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
Pädiatrische Skala für Charcot-Marie-Tooth-Krankheiten
Zwischen Inklusion (Monat 0) und ein Jahr später (Monat 12)
PROM (Patient gemeldete Ergebnisse): PCMT-QOL
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
Pädiatrie CMT -Fragebogen des Lebens
Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
PROM (Patient gemeldete Ergebnisse): VAS
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
Visuelle analoge Skala
Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
Prom (Patient gemeldete Ergebnisse): Walk-12
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
PROM (Patient gemeldete Ergebnisse): PGI-C
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
Der globale Eindruck des Patienten der Veränderung des Patienten
Zwischen Inklusion (Monat), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
Prom (Patient gemeldete Ergebnisse): SF-12
Zeitfenster: Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)
Zwischen Inklusion (Monat 0), Monat 6 und ein Jahr später (Monat 12)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Mitarbeiter

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Ermittler

  • Studienleiter: François Crémieux, Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

24. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

24. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

24. Juni 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Juni 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Juni 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. Juli 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Andere Kennung: ID RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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