Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av nya biomarkörer i tidig Charcot-Marie-Tooth 1A-sjukdom (CMT-MODS)

24 juni 2025 uppdaterad av: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

En multi-omisk strategi för identifiering av nya biomarkörer i tidig Charcot-Marie-Tooth 1A-sjukdom (CMT1A)

Detta är en 2-årig uppföljningsstudie av en kohort av 35 CMT1A-patienter och 20 friska frivilliga. Huvudmålet är att identifiera prognostiska markörer för CMT1A med hjälp av multi-omic-analys. Studien rekryterar ämnen mellan 10 och 30 år.

Den vanligaste ärftliga neuropatin är Charcot-Marie-Tooth-sjukdomstyp 1A (CMT1A), orsakad av en duplicering av genen som uttrycker PMP22. CMT1A -patienter utvecklar symtom i tidig barndom med variabel progression och det finns ingen etablerad terapi förrän nu. Terapi måste börja i barndomen innan perifera nerver degenereras. Vi saknar dock lätt att få biomarkörer i tidiga sjukdomsstadier.

Hos CMT-mods kommer vi att identifiera sjukdomar och prognostiska biomarkörer hos unga CMT1A-patienter.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

CMT-MODS-projektet syftar till att genomföra en multi-omic-analys (transkriptomik, proteomik, lipidomik) hos unga patienter med CMT1A i tidigt stadium. Denna utvärdering bör möjliggöra identifiering av prognostiska och förändringskänsliga biomarkörer för användning i kliniska prövningar.

A large cohort of CMT1A children, adolescents and young adults aged 10-30 years over 12 months applying the novel clinical outcome measures CMT Examination Score/CMT Neuropathy Score Version Version 2 Rasch versions (CMTES-R/CMTNSv2-R), the functional outcome measure CMT-FOM, pCMT-Qol, as well as a nerve conduction study (NCS) and quantitative MRI will bedömas.

Blod (och valfria hud) prover kommer att tas och genuttryck av de mest lovande kandidaterna kommer att identifieras.

Denna bedömning av CMT-patienter i tidiga sjukdomsstadier kommer att göra det möjligt för CMT-mods att upprätta biomarkörer som kan fungera som en standardavläsning för sjukdomens svårighetsgrad och förutsäga sjukdomsbanan.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

55

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Marseille, Frankrike, 13005
        • Rekrytering
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille
        • Huvudutredare:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Etienne FORTANIER, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • Frisk frivillig eller patient som har gett samtycke för deltagande i studien eller, för minderåriga, en frisk volontär vars två föräldrar har gett samtycke för deltagande i studien.
  • Patient med genetiskt bekräftad CMT1A eller med en förälder vars diagnos är genetiskt bekräftad
  • Patient kan gå med eller utan hjälp

Uteslutningskriterier:

  • Frisk volontär med neurologiska störningar
  • Frisk volontär eller patient med en kontraindikation till MR,
  • Friska frivilliga eller patient under 30 kg
  • Helathy Volunteer på långvarig terapi
  • Patient med andra neuromuskulära patologier
  • Patient i en period av uteslutning från ett annat forskningsprotokoll vid tidpunkten för undertecknandet av medgivande/icke-oppositionformuläret
  • Gravida eller ammande kvinnor
  • Ämnen som omfattas av artiklar L1121-5 till 1121-8 i den franska folkhälsokoden (minderåriga, vuxna under vårdnad eller förvaltarskap, patienter som berövas sin frihet, gravida eller ammande kvinnor)
  • Ämnen som inte kan läsa och förstå det franska språket tillräckligt för att kunna ge sitt samtycke till att delta i forskning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy 1A
Patient med genetiskt bekräftad CMT1A eller med en förälder vars diagnos är genetiskt bekräftad,
Övrig: Kvantitativ neuromuskulär MR
Kvantifiering av biomarkörer som fettfraktion, magnetiseringsöverföringsförhållande, muskelvolym, avslappningstid T2
Övrig: Hudbiopsi
Utförs på armen eller pekfingret, beroende på patientens ålder
Övrig: Klinisk poäng
Onls, cmtes-r, cmt-peds, cmt-fom
Övrig: Blodprov
10 ml prov
Övrig: Patientrapportens resultat
PCMT-QOL, EVA, WALK-12, PGI-C, SF-12
Övrig: Friska frivilliga
Patientmatchade kontroller
Övrig: Kvantitativ neuromuskulär MR
Kvantifiering av biomarkörer som fettfraktion, magnetiseringsöverföringsförhållande, muskelvolym, avslappningstid T2
Övrig: Hudbiopsi
Utförs på armen eller pekfingret, beroende på patientens ålder
Övrig: Klinisk poäng
Onls, cmtes-r, cmt-peds, cmt-fom
Övrig: Blodprov
10 ml prov

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Transkriptomisk analys
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad 12)
RNA SEQ på blod och hudvävnader
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad 12)
Proteomisk analys
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad 12)
Etikettfri kvantitativ tillvägagångssätt på blod och hudvävnader
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad 12)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
MRI -muskelbiomarkörer: fettfraktionsmått
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
MR -muskelbiomarkörer: Magnetiseringsöverföringsförhållande
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
MR -muskelbiomarkörer: T2 -avslappningstid
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
MR -muskelbiomarkörer: Muskelvolym
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Klinisk poäng: onls
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Övergripande skala för neuropatibegränsningar
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Klinisk poäng: CMTES-R
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
CMT Examination Poäng
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Klinisk poäng: CMT-FOM
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
CMT-funktionellt resultatmått
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad12)
Klinisk poäng: CMT-PEDS
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad 12)
Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale
Mellan inkludering (månad 0) och ett år senare (månad 12)
Prom (patientrapporterade resultatåtgärder): PCMT-QOL
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad12)
Pediatrik cmt frågeformulär
Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad12)
Prom (patientrapporterade resultatåtgärder): VAS
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad 12)
Visuell analog skala
Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad 12)
Prom (patient rapporterade resultatåtgärder): Walk-12
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad 12)
Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad 12)
Prom (patient rapporterade resultatåtgärder): PGI-C
Tidsram: Mellan inkludering (månad), månad 6 och ett år senare (månad 12)
Patientens globala intryck av förändringsskala
Mellan inkludering (månad), månad 6 och ett år senare (månad 12)
Prom (patientrapporterade resultatåtgärder): SF-12
Tidsram: Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad12)
Mellan inkludering (månad 0), månad 6 och ett år senare (månad12)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Samarbetspartners

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Utredare

  • Studierektor: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

24 juni 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

24 juni 2027

Avslutad studie (Beräknad)

24 juni 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 juni 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 juni 2025

Första postat (Faktisk)

3 juli 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 juli 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Annan identifierare: ID RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera