Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace nových biomarkerů v rané nemoci Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT-MODS)

24. června 2025 aktualizováno: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Multi-omomický přístup k identifikaci nových biomarkerů v rané nemoci Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A)

Jedná se o dvouletou následnou studii kohorty 35 pacientů s CMT1A a 20 zdravých dobrovolníků. Hlavním cílem je identifikace prognostických markerů pro CMT1A pomocí multi-omics analýzy. Studie je najímání subjektů ve věku od 10 do 30 let.

Nejběžnější zděděnou neuropatií je choroba charcot-marie-zub typu 1A (CMT1A), způsobená duplikací genu exprimujícího PMP22. Pacienti s CMT1A se rozvíjejí příznaky v raném dětství s variabilní progresí a dosud neexistuje žádná zavedená terapie. Terapie musí začít v dětství, než periferní nervy degenerují. V raných stádiích onemocnění nám však chybí snadno získatelné biomarkery.

U MODS CMT budeme identifikovat onemocnění a prognostické biomarkery u mladých pacientů s CMT1A.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem projektu CMT-MODS je provést analýzu multimics (transkriptomika, proteomika, lipidomika) u mladých pacientů s CMT1A v rané fázi. Toto hodnocení by mělo umožnit identifikaci prognostických a změn citlivých biomarkerů pro použití v klinických studiích.

A large cohort of CMT1A children, adolescents and young adults aged 10-30 years over 12 months applying the novel clinical outcome measures CMT Examination Score/CMT Neuropathy Score Version Version 2 Rasch versions (CMTES-R/CMTNSv2-R), the functional outcome measure CMT-FOM, pCMT-Qol, as well as a nerve conduction study (NCS) and quantitative MRI bude hodnoceno.

Budou odebrány vzorky krve (a volitelné kůže) a bude identifikována genová exprese nejslibnějších kandidátů.

Toto hodnocení pacientů s CMT v raných stádiích onemocnění umožní CMT-Mods vytvořit biomarkery, které mohou sloužit jako standardní odečet pro závažnost onemocnění a předpovídat průběh onemocnění.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

55

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Marseille, Francie, 13005
        • Nábor
        • Assistance Publique - Hopitaux de Marseille
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Etienne FORTANIER, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Zdravý dobrovolník nebo pacient, který dal souhlas na účast na studii nebo pro nezletilé, zdravého dobrovolníka, jehož dva rodiče dali souhlas s účastí na studii.
  • Pacient s geneticky potvrzeným CMT1A nebo s rodičem, jehož diagnóza je geneticky potvrzena
  • Pacient schopen chodit s pomocí nebo bez pomoci

Kritéria pro vyloučení:

  • Zdravý dobrovolník s neurologickými poruchami
  • Zdravý dobrovolník nebo pacient s kontraindikací na MRI,
  • Zdraví dobrovolníci nebo pacient pod 30 kg
  • Dobrovolně Helathy na dlouhodobé terapii
  • Pacient s jinými neuromuskulárními patologiemi
  • Pacient v období vyloučení z jiného výzkumného protokolu v době podepsání formuláře souhlasu/nepozici
  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Subjekty, na které se vztahují články L1121-5 až 1121-8 francouzského zákoníku pro veřejné zdraví (nezletilí, dospělí pod ochranou nebo důvěryhodnou, pacienti zbavení jejich svobody, těhotných nebo kojených žen)
  • Předměty, které nedokážou číst a rozumět francouzskému jazyku dostatečně dobře, aby mohli dát souhlas s účastí na výzkumu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Charcot-Marie-Tooth Neuropatie 1a
Pacient s geneticky potvrzeným CMT1A nebo s rodičem, jehož diagnóza je geneticky potvrzena,
Jiný: Kvantitativní neuromuskulární MRI
Kvantifikace biomarkerů jako frakce tuku, poměr přenosu magnetizace, svalový objem, doba relaxace T2
Jiný: Biopsie kůže
Provedeno na paži nebo ukazováčku, v závislosti na věku pacienta
Jiný: Klinické skóre
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Jiný: Krevní test
10 ml vzorku
Jiný: Opatření výsledků zpráv pacienta
PCMT-QOL, EVA, Walk-12, PGI-C, SF-12
Jiný: Zdraví dobrovolníci
Ovládací prvky odpovídající pacientovi
Jiný: Kvantitativní neuromuskulární MRI
Kvantifikace biomarkerů jako frakce tuku, poměr přenosu magnetizace, svalový objem, doba relaxace T2
Jiný: Biopsie kůže
Provedeno na paži nebo ukazováčku, v závislosti na věku pacienta
Jiný: Klinické skóre
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Jiný: Krevní test
10 ml vzorku

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Transkriptomická analýza
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (12. měsíc)
RNA seq na tkáni krve a kůže
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (12. měsíc)
Proteomická analýza
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (12. měsíc)
Kvantitativní přístup bez štítků na tkáních krve a kůže
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (12. měsíc)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
MRI svalové biomarkery: měření tukové frakce
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
MRI svalové biomarkery: poměr přenosu magnetizace
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
MRI svalové biomarkery: čas relaxace T2
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
MRI svalové biomarkery: objem svalů
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Klinické skóre: ONLS
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Celkové měřítko omezení neuropatie
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Klinické skóre: CMTES-R
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Skóre vyšetření CMT
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Klinické skóre: CMT-FOM
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Měření výsledku CMT
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (měsíc12)
Klinické skóre: CMT-PEDS
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (12. měsíc)
Charcot-marie-zubní choroba dětská měřítko
Mezi začleněním (měsíc 0) a o rok později (12. měsíc)
Prom (opatření pro pacienta nahlášené výsledky): PCMT-QOL
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (měsíc12)
Pediatrie CMT dotazník života
Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (měsíc12)
Prom (opatření pro výsledky pacienta nahlášené): VAS
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (12. měsíc)
Vizuální analogová stupnice
Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (12. měsíc)
Prom (opatření pro výsledky pacienta): Walk-12
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (12. měsíc)
Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (12. měsíc)
Prom (opatření pro výsledky pacienta): PGI-C
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc), 6. měsícem a o rok později (12. měsíc)
Globální dojem pacienta na stupnici změn
Mezi začleněním (měsíc), 6. měsícem a o rok později (12. měsíc)
Prom (opatření pro výsledky pacienta): SF-12
Časové okno: Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (měsíc12)
Mezi začleněním (měsíc 0), 6. měsíce a o rok později (měsíc12)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Spolupracovníci

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: François Crémieux, Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

24. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

24. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

24. června 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. června 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. června 2025

První zveřejněno (Aktuální)

3. července 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Jiný identifikátor: ID RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A

Klinické studie na Kvantitativní neuromuskulární MRI

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Panama

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit