Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja nowych biomarkerów we wczesnej chorobie Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT-MODS)

24 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Multi-omiczne podejście do identyfikacji nowych biomarkerów we wczesnej chorobie Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A)

Jest to 2-letnie badanie obserwacyjne kohorty 35 pacjentów z CMT1A i 20 zdrowych wolontariuszy. Głównym celem jest identyfikacja markerów prognostycznych dla CMT1A przy użyciu analizy wielu ocisków. Badanie rekrutuje pacjentów w wieku od 10 do 30 lat.

Najczęstszą odziedziczoną neuropatią jest choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMT1A), spowodowana powielaniem genu wyrażającego PMP22. Pacjenci z CMT1A rozwijają objawy we wczesnym dzieciństwie ze zmiennym postępem i do tej pory nie ma ustalonej terapii. Terapia musi rozpocząć się w dzieciństwie, zanim nerwy peryferyjne zdegenerują się. Jednak brakuje nam łatwych do uzyskania biomarkerów we wczesnych stadiach chorób.

W CMT-MOD zidentyfikujemy choroby i biomarkery prognostyczne u młodych pacjentów z CMT1A.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Projekt CMT-MODS ma na celu przeprowadzenie analizy wielomickiej (transkryptomika, proteomika, lipidomika) u młodych pacjentów z CMT1A na wczesnym etapie. Ta ocena powinna umożliwić identyfikację biomarkerów prognostycznych i wrażliwych na zmianę do stosowania w badaniach klinicznych.

Duża kohorta dzieci CMT1A, młodzieży i młodych dorosłych w wieku 10-30 lat w ciągu 12 miesięcy stosując nowe kliniczne pomiary wyniku badania CMT Wynik badania/CMT Neuropathy Wersja 2 Wersje Rasch (CMTES-R/CMTNSV2-R), funkcjonalna miara wyników CMT-AND-PCMT-QOL, jak również badanie nurkowania (NCS) i ilościowe MRI), funkcjonalne wyniki wyników CMT-AND, PCMT-QOL, podobnie jak nervy (NCS) i ilościowe MRI). oceniane.

Zostaną pobrane próbki krwi (i opcjonalnej skóry) i zostanie zidentyfikowana ekspresja genów najbardziej obiecujących kandydatów.

Ta ocena pacjentów z CMT na wczesnych etapach choroby pozwoli CMT-MOD na ustanowienie biomarkerów, które mogą służyć jako standardowy odczyt nasilenia choroby i przewidywać przebieg choroby.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

55

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Marseille, Francja, 13005
        • Rekrutacyjny
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
        • Główny śledczy:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Etienne FORTANIER, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

  • Zdrowy wolontariusz lub pacjent, który wyraził zgodę na udział w badaniu lub, dla nieletnich, zdrowego wolontariusza, którego dwoje rodziców wyraziło zgodę na udział w badaniu.
  • Pacjent z genetycznie potwierdzonym CMT1A lub z rodzicem, którego diagnoza jest genetycznie potwierdzona
  • Pacjent zdolny do chodzenia z pomocą lub bez pomocy

Kryteria wykluczenia:

  • Zdrowy ochotnik z zaburzeniami neurologicznymi
  • Zdrowy wolontariusz lub pacjent z przeciwwskazaniem do MRI,
  • Zdrowie wolontariusze lub pacjent poniżej 30 kg
  • Helathy zgłosił się na długoterminową terapię
  • Pacjent z innymi patologiami nerwowo -mięśniowymi
  • Pacjent w okresie wykluczenia z innego protokołu badawczego w momencie podpisywania formy zgody/nieoppozycji
  • Kobiety w ciąży lub karmione piersią
  • Osoby objęte artykułami L1121-5 do 1121-8 francuskiego kodeksu zdrowia publicznego (nieletni, dorośli pod opieką lub powiernikiem, pacjenci pozbawionymi swoich kobiet w ciąży lub karmienia piersią)
  • Tematy, które nie mogą czytać i rozumieć języka francuskiego wystarczająco dobrze, aby móc wyrazić zgodę na udział w badaniach

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Neuropatia Charcot-Marie-Tooth 1a
Pacjent z genetycznie potwierdzonym CMT1a lub z rodzicem, którego diagnoza jest genetycznie potwierdzona,
Inny: Ilościowe MRI nerwowo -mięśniowe
Ocena ilościowa biomarkerów jako frakcji tłuszczu, współczynnik przenoszenia magnetyzacji, objętość mięśni, czas relaksacji T2
Inny: Biopsja skóry
Wykonywane na ramieniu lub palcu wskazującym, w zależności od wieku pacjenta
Inny: Wyniki kliniczne
Onls, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOR
Inny: Badanie krwi
10 ml próbki
Inny: Raport pacjenta
PCMT-QOL, EVA, Walk-12, PGI-C, SF-12
Inny: Zdrowi wolontariusze
Kontrole dopasowane do pacjenta
Inny: Ilościowe MRI nerwowo -mięśniowe
Ocena ilościowa biomarkerów jako frakcji tłuszczu, współczynnik przenoszenia magnetyzacji, objętość mięśni, czas relaksacji T2
Inny: Biopsja skóry
Wykonywane na ramieniu lub palcu wskazującym, w zależności od wieku pacjenta
Inny: Wyniki kliniczne
Onls, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOR
Inny: Badanie krwi
10 ml próbki

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza transkryptomiczna
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (12 miesiąca)
RNA SEQ na tkankach krwi i skóry
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (12 miesiąca)
Analiza proteomiczna
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (12 miesiąca)
Bez etykiety ilościowe podejście do tkanek krwi i skóry
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (12 miesiąca)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
MRI Biomarkery mięśni: miara frakcji tłuszczu
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
MRI Biomarkery mięśni: współczynnik transferu magnetyzacji
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (miesiąc12)
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (miesiąc12)
MRI Biomarkery mięśni: czas relaksacji T2
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
MRI Biomarkery mięśni: objętość mięśni
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Wynik kliniczny: Onls
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Ogólna skala ograniczeń neuropatii
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Wynik kliniczny: CMTES-R
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Wynik egzaminu CMT
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Wynik kliniczny: CMT-FOR
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Miara wyniku funkcjonalnego CMT
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokem później (miesiąc12)
Wynik kliniczny: CMT-PEDS
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (12 miesiąca)
Skala pediatryczna choroby Charcot-Marie
Między włączeniem (miesiąc 0) a rokiem roku (12 miesiąca)
PROM (miary zgłoszonych przez pacjenta): PCMT-QOL
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (miesiąc12)
Pediatrics CMT Kwestionariusz życia
Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (miesiąc12)
PROM (miary zgłoszonych przez pacjenta): VAS
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (12 miesiąca)
Wizualna skala analogowa
Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (12 miesiąca)
PROM (miary zgłoszonych przez pacjenta): Walk-12
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (12 miesiąca)
Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (12 miesiąca)
PROM (miary zgłoszonych przez pacjenta): PGI-C
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc), miesiącem 6 i rok później (12 miesiąca)
Globalne wrażenie w skali zmiany pacjenta
Między włączeniem (miesiąc), miesiącem 6 i rok później (12 miesiąca)
PROM (miary zgłoszonych przez pacjenta): SF-12
Ramy czasowe: Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (miesiąc12)
Między włączeniem (miesiąc 0), miesiącem 6 i rok później (miesiąc12)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Współpracownicy

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Śledczy

  • Dyrektor Studium: François Crémieux, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

24 czerwca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

24 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

24 czerwca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 czerwca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 czerwca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 lipca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Inny identyfikator: ID RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A

Badania kliniczne na Ilościowe MRI nerwowo -mięśniowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guatemala

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj