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Identificación de nuevos biomarcadores en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT-MODS)

24 de junio de 2025 actualizado por: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Un enfoque múltiple para la identificación de nuevos biomarcadores en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A)

Este es un estudio de seguimiento de 2 años de una cohorte de 35 pacientes con CMT1A y 20 voluntarios sanos. El objetivo principal es identificar marcadores pronósticos para CMT1A utilizando análisis multi-múltiple. El estudio es reclutar sujetos entre las edades de 10 y 30.

La neuropatía hereditaria más común es la enfermedad de dientes de mari-marie tipo 1A (CMT1A), causada por una duplicación del gen que expresa PMP22. Los pacientes con CMT1A desarrollan síntomas en la primera infancia con progresión variable y no hay terapia establecida hasta ahora. La terapia debe comenzar en la infancia, antes de que los nervios periféricos se degeneren. Sin embargo, nos faltan biomarcadores fácilmente obtenibles en las primeras etapas de la enfermedad.

En CMT-Mods, identificaremos enfermedades y biomarcadores pronósticos en pacientes jóvenes CMT1A.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El proyecto CMT-MODS tiene como objetivo realizar un análisis múltiple (transcriptómica, proteómica, lipidómica) en pacientes jóvenes con CMT1A en etapa temprana. Esta evaluación debe permitir la identificación de biomarcadores pronósticos y sensibles al cambio para su uso en ensayos clínicos.

A large cohort of CMT1A children, adolescents and young adults aged 10-30 years over 12 months applying the novel clinical outcome measures CMT Examination Score/CMT Neuropathy Score Version Version 2 Rasch versions (CMTES-R/CMTNSv2-R), the functional outcome measure CMT-FOM, pCMT-Qol, as well as a nerve conduction study (NCS) and quantitative MRI será evaluado.

Se tomarán muestras de sangre (y piel opcional) y se identificará la expresión génica de los candidatos más prometedores.

Esta evaluación de los pacientes con CMT en las primeras etapas de la enfermedad permitirá a los mods CMT establecer biomarcadores que puedan servir como una lectura estándar para la gravedad de la enfermedad y predecir el curso de la enfermedad.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

55

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Marseille, Francia, 13005
        • Reclutamiento
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille
        • Investigador principal:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Etienne FORTANIER, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Voluntario sano o paciente que ha dado su consentimiento para participar en el estudio o, para menores, un voluntario sano cuyos dos padres han dado su consentimiento para participar en el estudio.
  • Paciente con CMT1A genéticamente confirmado o con un padre cuyo diagnóstico está genéticamente confirmado
  • Paciente capaz de caminar con o sin ayuda

Criterios de exclusión:

  • Voluntario saludable con trastornos neurológicos
  • Voluntario sano o paciente con una contraindicación para la resonancia magnética,
  • Voluntarios sanos o paciente con menos de 30 kg
  • Voluntario de Helathy en terapia a largo plazo
  • Paciente con otras patologías neuromusculares
  • Paciente en un período de exclusión de otro protocolo de investigación al momento de firmar el formulario de consentimiento/no oposición
  • Mujeres embarazadas o lactantes
  • Sujetos cubiertos por los artículos L1121-5 a 1121-8 del Código de Salud Pública Francesa (menores, adultos bajo tutela o fideicomiso, pacientes privados de su libertad, mujeres embarazadas o lactantes)
  • Sujetos que no pueden leer y comprender el idioma francés lo suficientemente bien como para poder dar su consentimiento para participar en la investigación

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Charcot-Marie-Tooth Neuropatía 1A
Paciente con cmt1a genéticamente confirmado o con un padre cuyo diagnóstico está genéticamente confirmado,
Otro: Resonancia magnética neuromuscular cuantitativa
Cuantificación de biomarcadores como fracción de grasa, relación de transferencia de magnetización, volumen muscular, tiempo de relajación T2
Otro: Biopsia de la piel
Realizado en el brazo o dedo índice, dependiendo de la edad del paciente
Otro: Puntajes clínicos
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Otro: Análisis de sangre
Muestra de 10 ml
Otro: Medidas de resultados del informe del paciente
PCMT-QOL, EVA, WALK-12, PGI-C, SF-12
Otro: Voluntarios sanos
Controles emparejados con el paciente
Otro: Resonancia magnética neuromuscular cuantitativa
Cuantificación de biomarcadores como fracción de grasa, relación de transferencia de magnetización, volumen muscular, tiempo de relajación T2
Otro: Biopsia de la piel
Realizado en el brazo o dedo índice, dependiendo de la edad del paciente
Otro: Puntajes clínicos
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Otro: Análisis de sangre
Muestra de 10 ml

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Análisis transcriptómico
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes 12)
ARN SEQ en la sangre y los tejidos de la piel
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes 12)
Análisis proteómico
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes 12)
Enfoque cuantitativo sin etiquetas sobre los tejidos de sangre y piel
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes 12)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores musculares de resonancia magnética: medida de fracción de grasa
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Biomarcadores musculares de resonancia magnética: relación de transferencia de magnetización
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Biomarcadores musculares de resonancia magnética: T2 Tiempo de relajación
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Biomarcadores musculares de resonancia magnética: volumen muscular
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Puntuación clínica: ONLS
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Escala de limitaciones de neuropatía general
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Puntuación clínica: CMTES-R
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Puntaje de examen CMT
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Puntuación clínica: CMT-FOM
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
La medida de resultado funcional CMT
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes12)
Puntuación clínica: CMT-PEDS
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes 12)
Escala pediátrica de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Entre la inclusión (mes 0) y un año después (mes 12)
PROM (medidas de resultados informados por el paciente): PCMT-QOL
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes12)
Pediatrics CMT Cuestionario de la vida
Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes12)
PROM (Medidas de resultados informados del paciente): VAS
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes 12)
Escala analógica visual
Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes 12)
PROM (Medidas de resultados informados por el paciente): Walk-12
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes 12)
Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes 12)
PROM (Medidas de resultados informados por el paciente): PGI-C
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes), mes 6 y un año después (mes 12)
Escala de impresión global de cambio del paciente
Entre la inclusión (mes), mes 6 y un año después (mes 12)
PROM (Medidas de resultados informados del paciente): SF-12
Periodo de tiempo: Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes12)
Entre la inclusión (mes 0), mes 6 y un año después (mes12)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Colaboradores

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Investigadores

  • Director de estudio: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

24 de junio de 2025

Finalización primaria (Estimado)

24 de junio de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

24 de junio de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de junio de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de junio de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

3 de julio de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de julio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de junio de 2025

Última verificación

1 de junio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Otro identificador: ID RCB)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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