Identifisering av nye biomarkører i tidlig Charcot-Marie-tann 1A sykdom (CMT-MODS)
En multi-om-tilnærming til identifisering av nye biomarkører i tidlig Charcot-Marie-TOOTH 1A-sykdom (CMT1A)
Dette er en 2-årig oppfølgingsstudie av en kohort av 35 CMT1A-pasienter og 20 friske frivillige. Hovedmålet er å identifisere prognostiske markører for CMT1A ved bruk av multi-OMICS-analyse. Studien rekrutterer fag mellom 10 og 30 år.
Den vanligste arvelige nevropati er Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A (CMT1A), forårsaket av en duplisering av genet som uttrykker PMP22. CMT1A -pasienter utvikler symptomer i tidlig barndom med variabel progresjon, og det er ingen etablert terapi før nå. Terapi må starte i barndommen, før perifere nerver degenererer. Vi mangler imidlertid lett å få biomarkører i tidlige sykdomsstadier.
I CMT-mods vil vi identifisere sykdommer og prognostiske biomarkører hos unge CMT1A-pasienter.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
CMT-MODS-prosjektet har som mål å utføre en multi-OMICS-analyse (transkriptomikk, proteomikk, lipidomikk) hos unge pasienter med CMT1A i tidlig stadium. Denne evalueringen skal muliggjøre identifisering av prognostiske og endringsfølsomme biomarkører for bruk i kliniske studier.
A large cohort of CMT1A children, adolescents and young adults aged 10-30 years over 12 months applying the novel clinical outcome measures CMT Examination Score/CMT Neuropathy Score Version Version 2 Rasch versions (CMTES-R/CMTNSv2-R), the functional outcome measure CMT-FOM, pCMT-Qol, as well as a nerve conduction study (NCS) and quantitative MRI vil bli vurdert.
Blod (og valgfri hud) prøver vil bli tatt og genuttrykk av de mest lovende kandidatene vil bli identifisert.
Denne vurderingen av CMT-pasienter i tidlige sykdomsstadier vil tillate CMT-mods å etablere biomarkører som kan tjene som en standardavlesning for alvorlighetsgraden av sykdommer og forutsi sykdomsforløpet.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Etienne FORTANIER, MD
- Telefonnummer: +33 04 91 38 65 79
- E-post: etienne.fortanier@ap-hm.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Shahram ATTARIAN, PU-PH
- Telefonnummer: +33 04 91 38 65 79
- E-post: shahram.attarian@ap-hm.fr
Studiesteder
-
-
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Rekruttering
- assistance publique - hôpitaux de Marseille
-
Hovedetterforsker:
- Shahram ATTARIAN, MD
-
Ta kontakt med:
- François CREMIEUX, Managing Director
- Telefonnummer: +33 04 91 38 27 47
- E-post: promotion.interne@ap-hm.fr
-
Underetterforsker:
- Etienne FORTANIER, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Sunn frivillig eller pasient som har gitt samtykke til deltakelse i studien eller, for mindreårige, en sunn frivillig hvis to foreldre har gitt samtykke til deltakelse i studien.
- Pasient med genetisk bekreftet CMT1A eller med en forelder hvis diagnose er genetisk bekreftet
- Pasient som kan gå med eller uten hjelp
Eksklusjonskriterier:
- Sunn frivillig med nevrologiske lidelser
- Sunn frivillig eller pasient med kontraindikasjon til MR,
- Sunne frivillige eller pasient under 30 kg
- Helathy frivillig på langvarig terapi
- Pasient med andre nevromuskulære patologier
- Pasient i en periode med ekskludering fra en annen forskningsprotokoll på tidspunktet for signering av samtykke/ikke-opposisjonsskjema
- Gravide eller ammende kvinner
- Personer dekket av artikler L1121-5 til 1121-8 av den franske folkehelsekoden (mindreårige, voksne under vergemål eller tillitsmann, pasienter fratatt deres frihet, gravide eller ammende kvinner)
- Emner som ikke kan lese og forstå det franske språket godt nok til å kunne gi sitt samtykke til å delta i forskning
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Charcot-Marie-Tooth nevropati 1A
Pasient med genetisk bekreftet cmt1a eller med en forelder hvis diagnose er genetisk bekreftet,
|
Kvantifisering av biomarkører som fettfraksjon, magnetiseringsoverføringsforhold, muskelvolum, avslapningstid T2
Utført på armen eller pekefingeren, avhengig av pasientalder
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
10 ml prøve
PCMT-QOL, EVA, WALK-12, PGI-C, SF-12
|
|
Annen: Sunne frivillige
Pasient-matchede kontroller
|
Kvantifisering av biomarkører som fettfraksjon, magnetiseringsoverføringsforhold, muskelvolum, avslapningstid T2
Utført på armen eller pekefingeren, avhengig av pasientalder
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
10 ml prøve
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Transkriptomisk analyse
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned 12)
|
RNA SEQ på blod- og hudvev
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned 12)
|
|
Proteomisk analyse
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned 12)
|
Etikettfri kvantitativ tilnærming på blod- og hudvev
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned 12)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
MR -muskelbiomarkører: Fettfraksjonsmål
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
|
|
MR -muskelbiomarkører: Magnetiseringsoverføringsforhold
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
|
|
MR -muskelbiomarkører: T2 avslapningstid
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
|
|
MR -muskelbiomarkører: Muskelvolum
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
|
|
Klinisk poengsum: ONLS
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
Generell nevropatibegrensningsskala
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
|
Klinisk poengsum: CMTES-R
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
CMT -eksamensscore
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
|
Klinisk poengsum: CMT-FOM
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
Det CMT-funksjonelle utfallsmålet
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned12)
|
|
Klinisk poengsum: CMT-PEDS
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned 12)
|
Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale
|
Mellom inkludering (måned 0) og ett år senere (måned 12)
|
|
PROM (pasient rapporterte utfallstiltak): PCMT-QOL
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned12)
|
Pediatrics CMT spørreskjema av livet
|
Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned12)
|
|
PROM (pasient rapporterte utfallstiltak): VAS
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned 12)
|
Visuell analog skala
|
Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned 12)
|
|
PROM (pasient rapporterte utfallstiltak): Walk-12
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned 12)
|
Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned 12)
|
|
|
PROM (pasient rapporterte utfallstiltak): PGI-C
Tidsramme: Mellom inkludering (måned), måned 6 og ett år senere (måned 12)
|
Pasientens globale inntrykk av endringsskala
|
Mellom inkludering (måned), måned 6 og ett år senere (måned 12)
|
|
PROM (pasient rapporterte utfallstiltak): SF-12
Tidsramme: Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned12)
|
Mellom inkludering (måned 0), måned 6 og ett år senere (måned12)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Stomatognatiske sykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Polynevropatier
- Tannsykdommer
- Charcot-Marie-tann sykdom
- Nervekompresjonssyndromer
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
Andre studie-ID-numre
- RCAPHM24_0381
- 2024-A02403-44 (Annen identifikator: ID RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .