Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van nieuwe biomarkers in vroege charcot-marie-tooth 1a ziekte (CMT-MODS)

24 juni 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Een multi-omicbenadering van de identificatie van nieuwe biomarkers in de vroege Charcot-Marie-Tooth 1A-ziekte (CMT1A)

Dit is een 2-jarige follow-upstudie van een cohort van 35 CMT1A-patiënten en 20 gezonde vrijwilligers. Het hoofddoel is het identificeren van prognostische markers voor CMT1A met behulp van multi-omics-analyse. De studie is het werven van proefpersonen tussen de leeftijd van 10 en 30 jaar.

De meest voorkomende geërfde neuropathie is charcot-marie-tanden ziekte type 1A (CMT1A), veroorzaakt door een duplicatie van het gen dat PMP22 tot expressie brengt. CMT1A -patiënten ontwikkelen symptomen in de vroege kinderjaren met variabele progressie en er is tot nu toe geen gevestigde therapie. Therapie moet beginnen in de kindertijd, voordat perifere zenuwen degenereren. We missen echter gemakkelijk verkrijgbare biomarkers in vroege ziektes.

Bij CMT-MOD's zullen we ziekten en prognostische biomarkers identificeren bij jonge CMT1A-patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het CMT-MODS-project is bedoeld om een ​​multi-omics-analyse uit te voeren (transcriptomics, proteomics, lipidomics) bij jonge patiënten met CMT1A in een vroeg stadium. Deze evaluatie zou de identificatie van prognostische en veranderingsgevoelige biomarkers voor gebruik in klinische onderzoeken mogelijk moeten maken.

Een groot cohort van CMT1A-kinderen, adolescenten en jonge volwassenen in de leeftijd van 10-30 jaar gedurende 12 maanden met behulp van de nieuwe klinische uitkomstmaten CMT-examenscore/cmt neuropathy score versie 2 rasch versies (cmtes-r/cmtnsv2-r), de functionele outcome-maatregel cmt-fom, pcMT-fom, pcmt-fom, pcmt-qoL, als een blote beweeglijk onderzoek. zal worden beoordeeld.

Bloed (en optionele huid) monsters worden genomen en genexpressie van de meest veelbelovende kandidaten zal worden geïdentificeerd.

Deze beoordeling van CMT-patiënten in vroege ziektefasen zal CMT-MOD's in staat stellen biomarkers op te zetten die kunnen dienen als een standaarduitlezing voor de ernst van de ziekte en het verloop van de ziekte voorspellen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

55

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Marseille, Frankrijk, 13005
        • Werving
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Etienne FORTANIER, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gezonde vrijwilliger of patiënt die toestemming heeft gegeven voor deelname aan het onderzoek of, voor minderjarigen, een gezonde vrijwilliger wiens twee ouders toestemming hebben gegeven voor deelname aan het onderzoek.
  • Patiënt met genetisch bevestigde CMT1A of met een ouder wiens diagnose genetisch is bevestigd
  • Patiënt in staat om met of zonder hulp te lopen

Uitsluitingscriteria:

  • Gezonde vrijwilliger met neurologische aandoeningen
  • Gezonde vrijwilliger of patiënt met een contra -indicatie voor MRI,
  • Gezonde vrijwilligers of geduldige minder dan 30 kg
  • Helathy vrijwilliger voor langdurige therapie
  • Patiënt met andere neuromusculaire pathologieën
  • Patiënt in een periode van uitsluiting van een ander onderzoeksprotocol op het moment van het ondertekenen van de instemming/niet-opstellingsvorm
  • Zwangere vrouwen of borstvoeding geven
  • Onderwerpen die onder artikelen vallen L1121-5 tot 1121-8 van de Franse volksgezondheidscode (minderjarigen, volwassenen onder voogdij of trusteeship, patiënten beroofd van hun vrijheid, zwangere of borstvoeding))
  • Onderwerpen die de Franse taal niet goed genoeg kunnen lezen en begrijpen om hun toestemming te kunnen geven om deel te nemen aan onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy 1A
Patiënt met genetisch bevestigde CMT1A of met een ouder wiens diagnose genetisch is bevestigd,
Ander: Kwantitatieve neuromusculaire MRI
Kwantificering van biomarkers als vetfractie, magnetisatieoverdrachtsverhouding, spiervolume, ontspanningstijd T2
Ander: Huidbiopsie
Uitgevoerd op de arm of wijsvinger, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt
Ander: Klinische scores
Onls, CMTES-R, CMT-Peds, CMT-FOM
Ander: Bloedtest
10 ml monster
Ander: Patiëntrapport Resultatenmaatregelen
PCMT-QOL, EVA, Walk-12, PGI-C, SF-12
Ander: Gezonde vrijwilligers
Patiënt-afgestemde bedieningselementen
Ander: Kwantitatieve neuromusculaire MRI
Kwantificering van biomarkers als vetfractie, magnetisatieoverdrachtsverhouding, spiervolume, ontspanningstijd T2
Ander: Huidbiopsie
Uitgevoerd op de arm of wijsvinger, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt
Ander: Klinische scores
Onls, CMTES-R, CMT-Peds, CMT-FOM
Ander: Bloedtest
10 ml monster

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Transcriptomische analyse
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand 12)
RNA -seq over bloed- en huidweefsels
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand 12)
Proteomische analyse
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand 12)
Labelvrije kwantitatieve benadering van bloed- en huidweefsels
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand 12)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
MRI -spierbiomarkers: vetfractie maatregel
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
MRI -spierbiomarkers: Magnetisatieoverdrachtsverhouding
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
MRI -spierbiomarkers: T2 ontspanningstijd
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
MRI -spierbiomarkers: spiervolume
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Klinische score: onls
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Algemene neuropathie beperkingen schaal
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Klinische score: CMTES-R
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
CMT -examenscore
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Klinische score: CMT-FOM
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
De CMT-functionele uitkomstmaatregel
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand12)
Klinische score: CMT-Peds
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand 12)
Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale
Tussen inclusie (maand 0) en een jaar later (maand 12)
Prom (patiënt gerapporteerde uitkomstenmaatregelen): PCMT-QOL
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Kindergeneeskunde CMT Vragenlijst van het leven
Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Prom (patiënt gerapporteerde uitkomstenmaatregelen): VAS
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Visuele analoge schaal
Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Prom (patiënt gerapporteerde uitkomstenmaatregelen): walk-12
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Prom (patiënt gerapporteerde uitkomstenmaatregelen): PGI-C
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Globale indruk van de patiënt van veranderingsschaal
Tussen inclusie (maand), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Prom (patiënt gerapporteerde uitkomstenmaatregelen): SF-12
Tijdsspanne: Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)
Tussen inclusie (maand 0), maand 6 en een jaar later (maand 12)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Medewerkers

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Onderzoekers

  • Studie directeur: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

24 juni 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

24 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

24 juni 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 juni 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 juni 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 juli 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 juli 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Andere identificatie: ID RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren