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Identificazione di nuovi biomarcatori nella prima malattia 1A di Charcot-Marie-Tooth (CMT-MODS)

24 giugno 2025 aggiornato da: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Un approccio multi-omico all'identificazione di nuovi biomarcatori nella malattia 1A del dente di charcot-marine (CMT1A)

Questo è uno studio di follow-up di 2 anni su una coorte di 35 pazienti CMT1A e 20 volontari sani. L'obiettivo principale è l'identificazione di marcatori prognostici per CMT1A usando l'analisi multi-omica. Lo studio sta reclutando soggetti di età compresa tra 10 e 30 anni.

La neuropatia ereditata più comune è la malattia di tipo 1A (CMT1A) di tipo Charcot-Marie (CMT1A), causata da una duplicazione del gene che esprime PMP22. I pazienti con CMT1A sviluppano sintomi nella prima infanzia con progressione variabile e fino ad ora non esiste una terapia consolidata. La terapia deve iniziare durante l'infanzia, prima che i nervi periferici degenerassero. Tuttavia, non ci sono biomarcatori facilmente ottenibili nelle prime fasi delle malattie.

Nei Mod CMT, identificheremo i biomarcatori di malattie e prognostiche nei giovani pazienti con CMT1A.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il progetto CMT-MODS mira a condurre un'analisi multi-omica (trascrittomica, proteomica, lipidomica) nei giovani pazienti con CMT1A in fase iniziale. Questa valutazione dovrebbe consentire l'identificazione di biomarcatori prognostici e sensibili al cambiamento per l'uso negli studi clinici.

A large cohort of CMT1A children, adolescents and young adults aged 10-30 years over 12 months applying the novel clinical outcome measures CMT Examination Score/CMT Neuropathy Score Version Version 2 Rasch versions (CMTES-R/CMTNSv2-R), the functional outcome measure CMT-FOM, pCMT-Qol, as well as a nerve conduction study (NCS) and quantitative MRI will be valutato.

Verranno prelevati campioni di sangue (e pelle opzionale) e verrà identificata l'espressione genica dei candidati più promettenti.

Questa valutazione dei pazienti con CMT nelle prime fasi delle malattie consentirà ai MOD CMT di stabilire biomarcatori che possono servire da lettura standard per la gravità della malattia e prevedere il decorso della malattia.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

55

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Marseille, Francia, 13005
        • Reclutamento
        • Assistance Publique - Hopitaux de Marseille
        • Investigatore principale:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Etienne FORTANIER, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Volontario sano o paziente che ha dato il consenso alla partecipazione allo studio o, per i minori, un volontario sano i cui due genitori hanno dato il consenso alla partecipazione allo studio.
  • Paziente con CMT1A geneticamente confermato o con un genitore la cui diagnosi è geneticamente confermata
  • Paziente in grado di camminare con o senza assistenza

Criteri di esclusione:

  • Volontario sano con disturbi neurologici
  • Volontario sano o paziente con una controindicazione alla risonanza magnetica,
  • Volontari sani o pazienti sotto i 30 kg
  • Volontaria di Helathy in terapia a lungo termine
  • Paziente con altre patologie neuromuscolari
  • Paziente in un periodo di esclusione da un altro protocollo di ricerca al momento della firma del modulo di consenso/non opposizione
  • Donne incinte o che allattano
  • Soggetti coperti da articoli da L1121-5 a 1121-8 del codice di salute pubblica francese (minori, adulti sotto la tutela o la fiducia, i pazienti privati ​​delle loro donne di libertà, gravidanza o che allattano)
  • Soggetti che non riescono a leggere e comprendere la lingua francese abbastanza bene da poter dare il proprio consenso a partecipare alla ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Neuropatia da charcot-marie-d-d-d-dogooth 1A
Paziente con CMT1A geneticamente confermato o con un genitore la cui diagnosi è geneticamente confermata,
Altro: MRI neuromuscolare quantitativa
Quantificazione dei biomarcatori come frazione di grasso, rapporto di trasferimento di magnetizzazione, volume muscolare, tempo di rilassamento T2
Altro: Biopsia cutanea
Eseguito sul braccio o sull'indice, a seconda dell'età del paziente
Altro: Punteggi clinici
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Altro: Esame del sangue
Campione da 10 ml
Altro: Misure dei risultati dei rapporti del paziente
PCMT-QOL, EVA, Walk-12, PGI-C, SF-12
Altro: Volontari sani
Controlli abbinati al paziente
Altro: MRI neuromuscolare quantitativa
Quantificazione dei biomarcatori come frazione di grasso, rapporto di trasferimento di magnetizzazione, volume muscolare, tempo di rilassamento T2
Altro: Biopsia cutanea
Eseguito sul braccio o sull'indice, a seconda dell'età del paziente
Altro: Punteggi clinici
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Altro: Esame del sangue
Campione da 10 ml

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi trascrittomica
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese 12)
RNA SEQ su sangue e tessuti cutanei
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese 12)
Analisi proteomica
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese 12)
Approccio quantitativo senza etichetta su sangue e tessuti cutanei
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese 12)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori muscolari MRI: misura della frazione di grasso
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Biomarcatori muscolari MRI: rapporto di trasferimento di magnetizzazione
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Biomarcatori muscolari MRI: tempo di rilassamento T2
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Biomarcatori muscolari MRI: volume muscolare
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Punteggio clinico: ONLS
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Scala complessiva delle limitazioni della neuropatia
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Punteggio clinico: CMTES-R
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Punteggio di esame CMT
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Punteggio clinico: CMT-FOM
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
La misura di esito funzionale CMT
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese12)
Punteggio clinico: CMT-PEDS
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese 12)
Scala pediatrica della malattia pediatrica di Charcot-Marie-Tooth
Tra inclusione (mese 0) e un anno dopo (mese 12)
Prom (misure di esiti segnalati dal paziente): PCMT-QOL
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese12)
Pediatrics CMT Promoriale della vita
Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese12)
Prom (misure di esiti segnalati dal paziente): VAS
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese 12)
Scala analogica visiva
Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese 12)
Prom (misure di esiti segnalati dal paziente): Walk-12
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese 12)
Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese 12)
Prom (misure di esiti segnalati dal paziente): PGI-C
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese), mese 6 e un anno dopo (mese 12)
Scala globale dell'impressione del cambiamento del paziente
Tra inclusione (mese), mese 6 e un anno dopo (mese 12)
Prom (Misure di esiti segnalati dal paziente): SF-12
Lasso di tempo: Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese12)
Tra inclusione (mese 0), mese 6 e un anno dopo (mese12)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Collaboratori

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Investigatori

  • Direttore dello studio: François Crémieux, Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

24 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

24 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

24 giugno 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 giugno 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 giugno 2025

Primo Inserito (Effettivo)

3 luglio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Altro identificatore: ID RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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