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Identification de nouveaux biomarqueurs dans la maladie 1A de Charcot-Marie-dents (CMT-MODS)

24 juin 2025 mis à jour par: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Une approche multi-omique de l'identification de nouveaux biomarqueurs dans la maladie 1A de Charcot-Marie-dents (CMT1A) précoce

Il s'agit d'une étude de suivi de 2 ans d'une cohorte de 35 patients CMT1A et de 20 volontaires sains. L'objectif principal est d'identifier les marqueurs pronostiques pour CMT1A en utilisant l'analyse multi-omiques. L'étude recrute des sujets âgés de 10 à 30 ans.

La neuropathie héréditaire la plus courante est la maladie de Charcot-Marie-Dooth de type 1A (CMT1A), causée par une duplication du gène exprimant PMP22. Les patients CMT1A développent des symptômes dans la petite enfance avec une progression variable et il n'y a pas de thérapie établie jusqu'à présent. La thérapie doit commencer dans l'enfance, avant que les nerfs périphériques ne dégénèrent. Cependant, nous manquons de biomarqueurs facilement obtenus dans les premiers stades des maladies.

Dans les modes CMT, nous identifierons les biomarqueurs de la maladie et des pronostiques chez les jeunes patients CMT1A.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le projet CMT-mods vise à effectuer une analyse multi-omiques (transcriptomique, protéomique, lipidomique) chez les jeunes patients atteints de CMT1a à un stade précoce. Cette évaluation devrait permettre l'identification de biomarqueurs pronostiques et sensibles au changement à utiliser dans les essais cliniques.

Une grande cohorte d'enfants, d'adolescents et de jeunes adultes de CMT1A âgés de 10 à 30 ans sur 12 mois en appliquant les nouvelles versions RASCH Mesures de résultats cliniques (CMTS-R / CMTNSV2-R), la mesure fonctionnelle des résultats de la mesure CMT-Fom, PCMT-QO L'IRM sera évaluée.

Des échantillons de sang (et de peau facultative) seront prélevés et l'expression des gènes des candidats les plus prometteurs sera identifiée.

Cette évaluation des patients atteints de CMT aux premiers stades de la maladie permettra aux modes CMT d'établir des biomarqueurs qui peuvent servir de lecture standard pour la gravité de la maladie et de prédire l'évolution de la maladie.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

55

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Marseille, France, 13005
        • Recrutement
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille
        • Chercheur principal:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Etienne FORTANIER, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critères d'inclusion:

  • Volontaire en bonne santé ou patient qui a donné son consentement à la participation à l'étude ou, pour les mineurs, un bénévole en bonne santé dont les deux parents ont donné leur consentement à la participation à l'étude.
  • Patient avec CMT1A génétiquement confirmé ou avec un parent dont le diagnostic est génétiquement confirmé
  • Patient capable de marcher avec ou sans aide

Critères d'exclusion:

  • Féliciteur en bonne santé avec des troubles neurologiques
  • Bénévole en bonne santé ou patient avec une contre-indication à l'IRM,
  • Volontaires en bonne santé ou patients de moins de 30 kg
  • Helathy bénévole en thérapie à long terme
  • Patient avec d'autres pathologies neuromusculaires
  • Patient dans une période d'exclusion d'un autre protocole de recherche au moment de la signature du consentement / non-opposition
  • Femmes enceintes ou allaitées
  • Sujets couverts par les articles L1121-5 à 1121-8 du Code de santé publique français (mineurs, adultes sous tutelle ou tutelle, patients privés de leur liberté, enceintes ou allaités)
  • Les sujets qui ne peuvent pas lire et comprendre assez bien la langue française pour pouvoir donner leur consentement à participer à la recherche

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Neuropathie Charcot-Marie-dents 1A
Patient avec CMT1A génétiquement confirmé ou avec un parent dont le diagnostic est génétiquement confirmé,
Autre: IRM neuromusculaire quantitative
Quantification des biomarqueurs comme fraction de graisse, rapport de transfert de magnétisation, volume musculaire, temps de relaxation T2
Autre: Biopsie cutanée
Effectué sur le bras ou l'index, selon l'âge du patient
Autre: Scores cliniques
Onls, cmtes-r, cmt-peds, cmt-fom
Autre: Analyse de sang
Échantillon de 10 ml
Autre: Mesures des résultats du rapport des patients
PCMT-QOL, EVA, WALK-12, PGI-C, SF-12
Autre: Volontaires sains
Contrôles correspondant aux patients
Autre: IRM neuromusculaire quantitative
Quantification des biomarqueurs comme fraction de graisse, rapport de transfert de magnétisation, volume musculaire, temps de relaxation T2
Autre: Biopsie cutanée
Effectué sur le bras ou l'index, selon l'âge du patient
Autre: Scores cliniques
Onls, cmtes-r, cmt-peds, cmt-fom
Autre: Analyse de sang
Échantillon de 10 ml

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyse transcriptomique
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois 12)
ARN SEQ sur le sang et les tissus cutanés
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois 12)
Analyse protéomique
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois 12)
Approche quantitative sans étiquette sur le sang et les tissus cutanés
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois 12)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Biomarqueurs musculaires IRM: mesure de la fraction de graisse
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Biomarqueurs musculaires IRM: rapport de transfert magnétisation
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Biomarqueurs musculaires IRM: temps de relaxation T2
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Biomarqueurs musculaires IRM: volume musculaire
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Score clinique: ONLS
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Échelle globale des limitations de la neuropathie
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Score clinique: CMTES-R
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Score d'examen CMT
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Score clinique: CMT-FOM
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
La mesure des résultats CMT-fonctionnelle
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois12)
Score clinique: CMT-PEDS
Délai: Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois 12)
Échelle pédiatrique de la maladie de Charcot-Marie-dents
Entre l'inclusion (mois 0) et un an plus tard (mois 12)
PROM (Patient Mesures des résultats signalés): PCMT-QOL
Délai: Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois12)
Pediatrics CMT Questionnaire de la vie
Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois12)
PROM (Patient Mesures des résultats signalés): EVA
Délai: Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois 12)
Échelle visuelle analogique
Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois 12)
PROM (Patient Mesures des résultats signalés): Walk-12
Délai: Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois 12)
Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois 12)
PROM (Patient Mesures des résultats signalés): PGI-C
Délai: Entre l'inclusion (mois), le mois 6 et un an plus tard (mois 12)
Échelle mondiale de l'échelle du patient du patient
Entre l'inclusion (mois), le mois 6 et un an plus tard (mois 12)
PROM (Patient Mesures des résultats signalés): SF-12
Délai: Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois12)
Entre l'inclusion (mois 0), le mois 6 et un an plus tard (mois12)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Collaborateurs

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

24 juin 2025

Achèvement primaire (Estimé)

24 juin 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

24 juin 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 juin 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 juin 2025

Première publication (Réel)

3 juillet 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 juin 2025

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Autre identifiant: ID RCB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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