Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Выявление новых биомаркеров при ранней болезни Чарко-Мари-Тут 1А (CMT-MODS)

24 июня 2025 г. обновлено: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Многоамический подход к идентификации новых биомаркеров при ранней болезни Чарко-Мари-Тут 1А (CMT1A)

Это 2-летнее последующее исследование когорты из 35 пациентов с CMT1A и 20 здоровых добровольцев. Основной целью является выявление прогностических маркеров для CMT1A с использованием мультиомического анализа. Исследование набирает субъекты в возрасте от 10 до 30 лет.

Наиболее распространенной унаследованной невропатией является болезнь Чарко-Мари-зубья типа 1А (CMT1A), вызванная дупликацией гена, экспрессирующего PMP22. У пациентов с CMT1A развивается симптомы в раннем детстве с переменным прогрессированием, и до сих пор нет установленной терапии. Терапия должна начинаться в детстве, прежде чем периферические нервы дегенерируют. Тем не менее, нам не хватает легко добываемых биомаркеров на ранних стадиях заболевания.

В CMT-модах мы будем выявлять болезнь и прогностические биомаркеры у молодых пациентов с CMT1A.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Проект CMT-Mods направлен на проведение многоомического анализа (транскриптомика, протеомика, липидомика) у молодых пациентов с ранней стадией CMT1A. Эта оценка должна обеспечить идентификацию прогностических и чувствительных к изменениям биомаркеров для использования в клинических испытаниях.

Большая когорта детей CMT1A, подростков и молодых людей в возрасте 10-30 лет в течение 12 месяцев, применяющих новые измерения клинических результатов CMT RACE/CMT Neuropathy Score версии 2 версии Rasch (CMTES-R/CMTNSV2-R), функциональный результат CMT-FOM, PCMT-QOL, и вновь изучают), а также в норве), а также вновь, а также вновь, а также вновь, а также вновь, а также вновь конфункции) и консервации), а также вновь, и вновь изучают и не ведут. оцениваться.

Будут взяты образцы крови (и дополнительных кожи), и будет выявлено экспрессия генов наиболее перспективных кандидатов.

Эта оценка пациентов с КМТ на ранних стадиях заболевания позволит CMT-модам устанавливать биомаркеры, которые могут служить стандартным чтением для тяжести заболевания, и предсказать курс заболевания.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

55

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Etienne FORTANIER, MD
  • Номер телефона: +33 04 91 38 65 79
  • Электронная почта: etienne.fortanier@ap-hm.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Shahram ATTARIAN, PU-PH
  • Номер телефона: +33 04 91 38 65 79
  • Электронная почта: shahram.attarian@ap-hm.fr

Места учебы

  • Франция
      • Marseille, Франция, 13005
        • Рекрутинг
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille
        • Главный следователь:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Контакт:
          • François CREMIEUX, Managing Director
          • Номер телефона: +33 04 91 38 27 47
          • Электронная почта: promotion.interne@ap-hm.fr
        • Младший исследователь:
          • Etienne FORTANIER, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Здоровый волонтер или пациент, который дал согласие на участие в исследовании или, для несовершеннолетних, здорового добровольца, чьи два родителя дали согласие на участие в исследовании.
  • Пациент с генетически подтвержденным CMT1A или с родителем, диагноз которого генетически подтвержден
  • Пациент, способный ходить с или без помощи

Критерии исключения:

  • Здоровый волонтер с неврологическими расстройствами
  • Здоровый волонтер или пациент с противопоказанием к МРТ,
  • Здоровые добровольцы или пациент до 30 кг
  • Волонтер Helathy на долгосрочной терапии
  • Пациент с другими нервно -мышечными патологиями
  • Пациент в период исключения из другого протокола исследования во время подписания формы согласия/неоппозиции
  • Беременные или кормящие женщины
  • Субъекты, охватываемые статьями L1121-5 до 1121-8 Кодекса французского общественного здравоохранения (несовершеннолетние, взрослые под опекой или опекун, пациенты, лишенные своей свободы, беременных или кормящих женщин)
  • Субъекты, которые не могут читать и понять французский язык достаточно хорошо, чтобы иметь возможность дать свое согласие на участие в исследованиях

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: ЧАРКОТ-МАРИ-ТУБОН НЕРОПАТИЯ 1А
Пациент с генетически подтвержденным CMT1A или с родителем, диагноз которого генетически подтвержден,
Другой: Количественная нервно -мышечная МРТ
Количественная оценка биомаркеров как фракция жира, коэффициент переноса намагниченности, мышечный объем, время релаксации T2
Другой: Биопсия кожи
Выполняется на руке или указательном пальце, в зависимости от возраста пациента
Другой: Клинические оценки
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Другой: Анализ крови
10 мл образец
Другой: Меры результатов отчета о пациенте
PCMT-QOL, EVA, WALK-12, PGI-C, SF-12
Другой: Здоровые добровольцы
Управляющие пациентами контроли
Другой: Количественная нервно -мышечная МРТ
Количественная оценка биомаркеров как фракция жира, коэффициент переноса намагниченности, мышечный объем, время релаксации T2
Другой: Биопсия кожи
Выполняется на руке или указательном пальце, в зависимости от возраста пациента
Другой: Клинические оценки
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Другой: Анализ крови
10 мл образец

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Транскриптомный анализ
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (12 месяца)
РНК SEQ на крови и тканях кожи
Между включением (месяц 0) и год спустя (12 месяца)
Протеомный анализ
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (12 месяца)
Количественный подход без маркировки на крови и тканях кожи
Между включением (месяц 0) и год спустя (12 месяца)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
МРТ -мышцы биомаркеры: мера жира
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
МРТ -мышцы биомаркеры: коэффициент переноса намагниченности
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Биомаркеры мышц МРТ: время релаксации T2
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
МРТ -мышцы биомаркеры: объем мышц
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Клинический балл: ONLS
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Общая шкала ограничений невропатии
Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Клинический балл: CMTES-R
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Оценка экзамена CMT
Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Клинический балл: CMT-FOM
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
CMT-функциональная мера результата
Между включением (месяц 0) и год спустя (месяц12)
Клинический балл: CMT-PED
Временное ограничение: Между включением (месяц 0) и год спустя (12 месяца)
Чарко-мари-зубчатая болезнь педиатрическая шкала
Между включением (месяц 0) и год спустя (12 месяца)
PROM (пациент сообщил о результатах): PCMT-QOL
Временное ограничение: Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (месяц12)
Педиатрия CMT Анкета жизни
Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (месяц12)
Выпускной (пациент сообщил о результатах): VAS
Временное ограничение: Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (12 месяца)
Визуальная аналоговая шкала
Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (12 месяца)
Выпускной (пациент сообщил о результатах): Walk-12
Временное ограничение: Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (12 месяца)
Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (12 месяца)
Выпускной (пациент сообщил о результатах): PGI-C
Временное ограничение: Между включением (месяц), 6 и год спустя (12 месяца)
Глобальное впечатление пациента в шкале изменений
Между включением (месяц), 6 и год спустя (12 месяца)
Выпускной (пациент сообщил о результатах): SF-12
Временное ограничение: Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (месяц12)
Между включением (месяц 0), 6 месяца и год спустя (месяц12)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Соавторы

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Следователи

  • Директор по исследованиям: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

24 июня 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

24 июня 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

24 июня 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 июня 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 июня 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

3 июля 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 июля 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 июня 2025 г.

Последняя проверка

1 июня 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Другой идентификатор: ID RCB)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться