이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

초기 Charcot-Marie-Tooth 1A 질병에서 새로운 바이오 마커의 확인 (CMT-MODS)

2025년 6월 24일 업데이트: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

초기 Charcot-Marie-Tooth 1A 질병 (CMT1A)에서 새로운 바이오 마커의 식별에 대한 다중 오액 접근법

이것은 35 명의 CMT1A 환자와 20 명의 건강한 자원 봉사자 코호트에 대한 2 년의 후속 연구입니다. 주요 목표는 다중 생물 분석을 사용하여 CMT1A에 대한 예후 마커를 식별하는 것입니다. 이 연구는 10 세에서 30 세 사이의 피험자를 모집하는 것입니다.

가장 흔한 유전 신경 병증은 PMP22를 발현하는 유전자의 복제로 인한 Charcot-marie-tooth 질병 유형 1A (CMT1A)입니다. CMT1A 환자는 유아기에 가변적 인 진행 상황으로 증상이 발생하며 지금까지 확립 된 치료법이 없습니다. 치료는 말초 신경이 퇴화하기 전에 어린 시절에 시작해야합니다. 그러나, 우리는 초기 질병 단계에서 쉽게 얻을 수있는 바이오 마커가 부족합니다.

CMT-MOD에서, 우리는 젊은 CMT1A 환자에서 질병 및 예후 바이오 마커를 식별 할 것이다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

CMT-MODS 프로젝트는 초기 단계 CMT1A를 가진 젊은 환자에서 다중 생물 분석 (전 사체, 단백질 학, 지질학)을 수행하는 것을 목표로합니다. 이 평가는 임상 시험에 사용하기 위해 예후 및 변화에 민감한 바이오 마커의 식별을 가능하게해야한다.

CMT1A 어린이, 청소년 및 청년의 큰 코호트는 12 개월에 걸쳐 10-30 세의 10-30 세의 젊은 성인의 대규모 코호트 CMT 검사 점수/CMT 신경 병증 스코어 버전 2 RASCH 버전 (CMTES-R/CMTNSV2-R), 기능적 결과 측정 CMT-FOM, PCMT-Qol, 및 ANEVEN MRI의 기능적 결과 측정 (NCMT-QOL)의 CMT 검사 점수 버전 2 RASCH 버전 (CMTES-R/CMTNSV2-R)을 적용합니다. 평가됩니다.

혈액 (및 선택적 피부) 샘플이 취해지고 가장 유망한 후보자의 유전자 발현이 확인됩니다.

초기 질환 단계에서 CMT 환자의 이러한 평가는 CMT-MODS가 질병 심각도에 대한 표준 판독 값으로 작용하고 질병 과정을 예측할 수있는 바이오 마커를 확립 할 수있게 해줄 것이다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

55

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 프랑스
      • Marseille, 프랑스, 13005
        • 모병
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
        • 수석 연구원:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Etienne FORTANIER, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준 :

  • 연구 참여에 대한 동의를 한 건강한 자원 봉사자 또는 환자 또는 미성년자에게 두 부모가 연구 참여에 대한 동의를 한 건강한 자원 봉사자.
  • 유전자 확인 CMT1A 환자 또는 진단이 유전자 확인 된 부모가있는 환자
  • 도움이 있거나없는 환자

제외 기준 :

  • 신경계 장애를 가진 건강한 자원 봉사
  • MRI에 대한 금기 사항이있는 건강한 자원 봉사자 또는 환자,
  • 30kg 미만의 건강한 자원 봉사자 또는 환자
  • Helathy는 장기 요법에 대한 자원 봉사자입니다
  • 다른 신경 근육 병리 환자
  • 동의/비 배반 양식에 서명 할 때 다른 연구 프로토콜에서 제외 된 환자
  • 임신 또는 모유 수유 여성
  • 프랑스 공중 보건법의 L1121-5 ~ 1121-8 기사 (미성년자, 후견인 또는 신뢰할 수있는 성인, 자유를 박탈 한 환자, 임신 또는 모유 수유 여성).
  • 프랑스어를 읽고 이해할 수없는 피험자들은 연구 참여에 동의 할 수있을만큼 충분히 잘 이해할 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: Charcot-marie-tooth 신경 병증 1a
유전자 확인 CMT1A 환자 또는 진단이 유전자 확인 된 부모가있는 환자,
다른: 정량적 신경 근육 MRI
지방 분율, 자화 전달 비율, 근육 부피, 이완 시간 T2로서 바이오 마커의 정량화
다른: 피부 생검
환자 나이에 따라 팔이나 검지에서 수행
다른: 임상 점수
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
다른: 혈액 검사
10 ml 샘플
다른: 환자보고 결과 측정
PCMT-QOL, EVA, WALK-12, PGI-C, SF-12
다른: 건강한 자원 봉사자
환자 일치 대조군
다른: 정량적 신경 근육 MRI
지방 분율, 자화 전달 비율, 근육 부피, 이완 시간 T2로서 바이오 마커의 정량화
다른: 피부 생검
환자 나이에 따라 팔이나 검지에서 수행
다른: 임상 점수
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
다른: 혈액 검사
10 ml 샘플

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
전 사체 분석
기간: 포용
혈액 및 피부 조직에 대한 RNA seq
포용
단백질 분석
기간: 포용
혈액 및 피부 조직에 대한 라벨이없는 정량적 접근
포용

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MRI 근육 바이오 마커 : 지방 분획 측정
기간: 포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
MRI 근육 바이오 마커 : 자화 전달 비율
기간: 포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
MRI 근육 바이오 마커 : T2 이완 시간
기간: 포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
MRI 근육 바이오 마커 : 근육 부피
기간: 포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
임상 점수 : Onls
기간: 포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
전체 신경 병증 한계 척도
포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
임상 점수 : CMTES-R
기간: 포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
CMT 시험 점수
포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
임상 점수 : CMT-FOM
기간: 포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
CMT- 기능 결과 측정
포용성 (Month 0)과 1 년 후 (Month12) 사이
임상 점수 : CMT-PEDS
기간: 포용
Charcot-Marie-Tooth 질병 소아과 규모
포용
PROM (환자보고 결과 측정) : PCMT-QOL
기간: 포함 (Month 0), Month 6 및 1 년 후 (Month12) 사이
소아과 CMT 삶의 설문지
포함 (Month 0), Month 6 및 1 년 후 (Month12) 사이
PROM (환자보고 결과 측정) : VAS
기간: 포용
시각적 아날로그 척도
포용
PROM (환자보고 결과 측정) : Walk-12
기간: 포용
포용
PROM (환자보고 결과 측정) : PGI-C
기간: 포함 (월), 6 월 및 1 년 후 (월 12 일) 사이
환자의 변화 척도에 대한 인상
포함 (월), 6 월 및 1 년 후 (월 12 일) 사이
PROM (환자보고 결과 측정) : SF-12
기간: 포함 (Month 0), Month 6 및 1 년 후 (Month12) 사이
포함 (Month 0), Month 6 및 1 년 후 (Month12) 사이

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

협력자

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

수사관

  • 연구 책임자: François Crémieux, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 6월 24일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 24일

연구 완료 (추정된)

2028년 6월 24일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 6월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 6월 24일

처음 게시됨 (실제)

2025년 7월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 7월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 6월 24일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (기타 식별자: ID RCB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

샤르코-마리-투스병 1A형에 대한 임상 시험

정량적 신경 근육 MRI에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Indonesia

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다