Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af nye biomarkører i den tidlige Charcot-Marie-Tooth 1A sygdom (CMT-MODS)

24. juni 2025 opdateret af: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

En multi-omisk tilgang til identifikation af nye biomarkører i tidlig Charcot-Marie-tand 1a sygdom (CMT1A)

Dette er en 2-årig opfølgningsundersøgelse af en kohort af 35 cmt1a-patienter og 20 raske frivillige. Hovedmålet er at identificere prognostiske markører for CMT1A ved hjælp af multi-omics-analyse. Undersøgelsen rekrutterer emner mellem 10 og 30 år.

Den mest almindelige arvede neuropati er charcot-marie-tandsygdom type 1A (CMT1A), forårsaget af en duplikation af genet, der udtrykker PMP22. CMT1A -patienter udvikler symptomer i den tidlige barndom med variabel progression, og der er ingen etableret terapi indtil nu. Terapi skal starte i barndommen, før perifere nerver degenererede. Vi mangler dog let opnåelige biomarkører i tidlige sygdomsstadier.

I CMT-MOD'er identificerer vi sygdomme og prognostiske biomarkører hos unge CMT1A-patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

CMT-MODS-projektet sigter mod at udføre en multi-omics-analyse (transkriptomik, proteomik, lipidomik) hos unge patienter med tidlig fase CMT1A. Denne evaluering bør muliggøre identifikation af prognostiske og ændringsfølsomme biomarkører til brug i kliniske forsøg.

A large cohort of CMT1A children, adolescents and young adults aged 10-30 years over 12 months applying the novel clinical outcome measures CMT Examination Score/CMT Neuropathy Score Version Version 2 Rasch versions (CMTES-R/CMTNSv2-R), the functional outcome measure CMT-FOM, pCMT-Qol, as well as a nerve conduction study (NCS) and quantitative MRI vil blive vurderet.

Blod (og valgfri hud) prøver vil blive taget, og genekspression af de mest lovende kandidater vil blive identificeret.

Denne vurdering af CMT-patienter i tidlige sygdomsstadier giver CMT-MOD'er mulighed for at etablere biomarkører, der kan tjene som en standardudlæsning for sygdomsgrad og forudsige sygdomsforløbet.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

55

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Marseille, Frankrig, 13005
        • Rekruttering
        • Assistance Publique - Hopitaux de Marseille
        • Ledende efterforsker:
          • Shahram ATTARIAN, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Etienne FORTANIER, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Sund frivillig eller patient, der har givet samtykke til deltagelse i undersøgelsen eller, for mindreårige, en sund frivillig, hvis to forældre har givet samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
  • Patient med genetisk bekræftet CMT1A eller med en forælder, hvis diagnose er genetisk bekræftet
  • Patient i stand til at gå med eller uden hjælp

Ekskluderingskriterier:

  • Sund frivillig med neurologiske lidelser
  • Sund frivillig eller patient med en kontraindikation til MR,
  • Raske frivillige eller patient under 30 kg
  • Helathy-frivillig om langvarig terapi
  • Patient med andre neuromuskulære patologier
  • Patient i en periode med udelukkelse fra en anden forskningsprotokol på tidspunktet for underskrivelsen af ​​formularen samtykke/ikke-opposition
  • Gravide eller ammende kvinder
  • Personer dækket af artikler L1121-5 til 1121-8 i den franske folkesundhedskode (mindreårige, voksne under værgemål eller trusteeship, patienter frataget deres frihed, gravide eller ammende kvinder)
  • Emner, der ikke kan læse og forstå det franske sprog godt nok til at være i stand til at give deres samtykke til at deltage i forskning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Charcot-Marie-tand neuropati 1a
Patient med genetisk bekræftet CMT1A eller med en forælder, hvis diagnose er genetisk bekræftet,
Andet: Kvantitativ neuromuskulær MR
Kvantificering af biomarkører som fedtfraktion, magnetiseringsoverførselsforhold, muskelvolumen, afslapningstid T2
Andet: Hudbiopsi
Udføres på armen eller pegefingeren, afhængigt af patientalderen
Andet: Kliniske scoringer
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Andet: Blodprøve
10 ml prøve
Andet: Patientrapportresultater
PCMT-QOL, EVA, Walk-12, PGI-C, SF-12
Andet: Sunde frivillige
Patient-matchede kontroller
Andet: Kvantitativ neuromuskulær MR
Kvantificering af biomarkører som fedtfraktion, magnetiseringsoverførselsforhold, muskelvolumen, afslapningstid T2
Andet: Hudbiopsi
Udføres på armen eller pegefingeren, afhængigt af patientalderen
Andet: Kliniske scoringer
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Andet: Blodprøve
10 ml prøve

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Transkriptomisk analyse
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned 12)
RNA SEQ på blod og hudvæv
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned 12)
Proteomisk analyse
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned 12)
Etiketfri kvantitativ tilgang til blod og hudvæv
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned 12)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MR -muskelbiomarkører: Fedtfraktionsmåling
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
MR -muskelbiomarkører: Magnetiseringsoverførselsforhold
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
MR -muskelbiomarkører: T2 -afslapningstid
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
MR -muskelbiomarkører: Muskelvolumen
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Klinisk score: Onls
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Generelt Neuropati Begrænsningsskala
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Klinisk score: CMTES-R
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
CMT -undersøgelsesresultat
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Klinisk score: CMT-FOM
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Det CMT-funktionelle resultatmål
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned12)
Klinisk score: CMT-peds
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned 12)
Charcot-marie-tandsygdomme pædiatrisk skala
Mellem inkludering (måned 0) og et år senere (måned 12)
PROM (patient rapporterede resultatmål): PCMT-QOL
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned12)
Pediatrics CMT -spørgeskema om livet
Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned12)
PROM (patient rapporterede resultater
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned 12)
Visuel analog skala
Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned 12)
PROM (patient rapporterede resultater
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned 12)
Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned 12)
PROM (patient rapporterede resultatmål): PGI-C
Tidsramme: Mellem inkludering (måned), måned 6 og et år senere (måned 12)
Patientens globale indtryk af ændringsskala
Mellem inkludering (måned), måned 6 og et år senere (måned 12)
PROM (patient rapporterede resultatmål): SF-12
Tidsramme: Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned12)
Mellem inkludering (måned 0), måned 6 og et år senere (måned12)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Samarbejdspartnere

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris
University Medical Center Göttingen

Efterforskere

  • Studieleder: François Crémieux, Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

24. juni 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

24. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

24. juni 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. juni 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. juni 2025

Først opslået (Faktiske)

3. juli 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RCAPHM24_0381
  • 2024-A02403-44 (Anden identifikator: ID RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1A

Kliniske forsøg med Kvantitativ neuromuskulær MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malta

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner