早期charcot-marie-tooth 1a疾病中新型生物标志物的鉴定 (CMT-MODS)
2025年6月24日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille
早期charcot-marie-tooth 1a疾病（CMT1A）中新型生物标志物鉴定新生物标志物的多摩变方法
这是一项为期2年的随访研究，对35名CMT1A患者和20名健康志愿者的队列进行了研究。 主要目的是使用多词分析来识别CMT1A的预后标记。 该研究是招募10至30岁的受试者。
最常见的遗传神经病是由表达PMP22的基因复制引起的1a型charcot-marie-toth疾病。 CMT1A患者在幼儿期会出现症状，其进展变化，并且迄今尚无既定治疗。 在周围神经退化之前，必须从童年开始治疗。 但是，在早期疾病阶段，我们缺乏容易获得的生物标志物。
在CMT模型中，我们将确定年轻CMT1A患者的疾病和预后生物标志物。
研究概览
详细说明
CMT-MODS项目旨在对早期CMT1A的年轻患者进行多词分析（转录组学，蛋白质组学，脂质组学）。 该评估应使预后和变化敏感的生物标志物鉴定用于临床试验。
大量的CMT1A CMT1A儿童，青少年和年轻人在12个月内使用新的临床结果测量的10-30岁的年龄10-30岁，CMT检查得分/CMT神经病分数版本版本2 Rasch版本（CMTES-R/CMTNSV2-R）（CMTES-R/CMTNSV2-R） MRI将进行评估。
将采集血液（和可选的皮肤）样品，并确定最有希望的候选者的基因表达。
对早期疾病阶段中CMT患者的评估将使CMT模型可以建立可能是疾病严重程度的标准读数并预测疾病病程的生物标志物。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
55
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Etienne FORTANIER, MD
- 电话号码：+33 04 91 38 65 79
- 邮箱：etienne.fortanier@ap-hm.fr
研究联系人备份
- 姓名：Shahram ATTARIAN, PU-PH
- 电话号码：+33 04 91 38 65 79
- 邮箱：shahram.attarian@ap-hm.fr
学习地点
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Marseille、法国、13005
- 招聘中
- assistance publique - hôpitaux de Marseille
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首席研究员：
- Shahram ATTARIAN, MD
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接触：
- François CREMIEUX, Managing Director
- 电话号码：+33 04 91 38 27 47
- 邮箱：promotion.interne@ap-hm.fr
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副研究员：
- Etienne FORTANIER, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 健康的志愿者或患者同意参加研究，或者对于未成年人，是一个健康的志愿者，其两个父母已同意参加研究。
- 患有遗传确认的CMT1A或患有遗传确认的父母的患者
- 患者能够在没有帮助的情况下行走
排除标准：
- 神经系统疾病的健康志愿者
- 健康的志愿者或患有MRI禁忌症的患者，
- 健康的志愿者或30公斤以下的患者
- Helathy志愿者长期治疗
- 患有其他神经肌肉病理的患者
- 在签署同意/非重视形式时，患者在另一项研究方案中排除了一段时间
- 怀孕或母乳喂养的女人
- 《法国公共卫生法》（未成年人，受监护权或受托人的成年人，剥夺了自由，怀孕或母乳喂养的妇女的患者
- 无法很好地阅读和理解法语的受试者能够同意参加研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：Charcot-marie-tooth神经病1a
患有遗传确认的CMT1A或患有遗传诊断的父母的患者，
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定量生物标志物作为脂肪分数，磁化转移比，肌肉量，松弛时间T2
根据患者的年龄，在手臂或食指上进行
ONLS，CMTES-R，CMT-PED，CMT-FOM
10 ml样品
PCMT-QOL，EVA，WALK-12，PGI-C，SF-12
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其他：健康的志愿者
患者匹配的对照
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定量生物标志物作为脂肪分数，磁化转移比，肌肉量，松弛时间T2
根据患者的年龄，在手臂或食指上进行
ONLS，CMTES-R，CMT-PED，CMT-FOM
10 ml样品
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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转录组分析
大体时间：在包含（第0个月）和一年后（第12个月）之间
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RNA SEQ在血液和皮肤组织上
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在包含（第0个月）和一年后（第12个月）之间
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蛋白质组学分析
大体时间：在包含（第0个月）和一年后（第12个月）之间
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关于血液和皮肤组织的无标签定量方法
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在包含（第0个月）和一年后（第12个月）之间
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MRI肌肉生物标志物：脂肪分数测量
大体时间：在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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MRI肌肉生物标志物：磁化转移比
大体时间：在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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MRI肌肉生物标志物：T2放松时间
大体时间：在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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MRI肌肉生物标志物：肌肉量
大体时间：在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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临床分数：ONLS
大体时间：在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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整体神经病限制量表
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在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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临床分数：CMTES-R
大体时间：在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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CMT考试分数
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在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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临床评分：CMT-FOM
大体时间：在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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CMT功能结果度量
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在包含（0个月）和一年后（月12月）之间
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临床评分：CMT-PEDS
大体时间：在包含（第0个月）和一年后（第12个月）之间
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Charcot-marie-tooth疾病小儿量表
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在包含（第0个月）和一年后（第12个月）之间
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PROM（患者报告的结果措施）：PCMT-QOL
大体时间：在包含（第0个月），第6个月和一年后（月12月）之间
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儿科CMT生活问卷
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在包含（第0个月），第6个月和一年后（月12月）之间
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PROM（患者报告的结果措施）：VAS
大体时间：在包含（第0个月），第6个月和一年后（第12个月）之间
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视觉模拟量表
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在包含（第0个月），第6个月和一年后（第12个月）之间
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PROM（患者报告的结果措施）：Walk-12
大体时间：在包含（第0个月），第6个月和一年后（第12个月）之间
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在包含（第0个月），第6个月和一年后（第12个月）之间
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PROM（患者报告的结果措施）：PGI-C
大体时间：在包含（月），第6个月和一年后（第12个月）之间
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患者对变革量表的全球印象
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在包含（月），第6个月和一年后（第12个月）之间
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PROM（患者报告的结果措施）：SF-12
大体时间：在包含（第0个月），第6个月和一年后（月12月）之间
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在包含（第0个月），第6个月和一年后（月12月）之间
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：François Crémieux、assistance publique - hôpitaux de Marseille
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年6月24日
初级完成 (估计的)
2027年6月24日
研究完成 (估计的)
2028年6月24日
研究注册日期
首次提交
2025年6月13日
首先提交符合 QC 标准的
2025年6月24日
首次发布 (实际的)
2025年7月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年7月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月24日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RCAPHM24_0381
- 2024-A02403-44 (其他标识符：ID RCB)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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