Identificação de novos biomarcadores na doença de 1A de dente Charcot-Marie-Marie (CMT-MODS)
Uma abordagem multi-tômica para a identificação de novos biomarcadores na doença de 1A de dente Charcot-Marie (CMT1a), Charcot-Marie-Dooth (CMT1A)
Este é um estudo de acompanhamento de 2 anos de uma coorte de 35 pacientes com CMT1a e 20 voluntários saudáveis. O principal objetivo é identificar marcadores prognósticos para CMT1a usando análise multi-térmica. O estudo está recrutando indivíduos entre 10 e 30 anos.
A neuropatia herdada mais comum é a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), causada por uma duplicação do gene que expressa PMP22. Os pacientes com CMT1a desenvolvem sintomas na primeira infância com progressão variável e não há terapia estabelecida até agora. A terapia deve começar na infância, antes dos nervos periféricos degenerar. No entanto, não temos biomarcadores facilmente obtidos nos estágios iniciais da doença.
Nos modos de CMT, identificaremos biomarcadores de doença e prognóstico em pacientes jovens de CMT1a.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O projeto CMT-Mods visa realizar uma análise multi-tômica (transcriptômica, proteômica, lipidômica) em pacientes jovens com CMT1A em estágio inicial. Essa avaliação deve permitir a identificação de biomarcadores prognósticos e sensíveis à mudança para uso em ensaios clínicos.
A large cohort of CMT1A children, adolescents and young adults aged 10-30 years over 12 months applying the novel clinical outcome measures CMT Examination Score/CMT Neuropathy Score Version Version 2 Rasch versions (CMTES-R/CMTNSv2-R), the functional outcome measure CMT-FOM, pCMT-Qol, as well as a nerve conduction study (NCS) and quantitative A ressonância magnética será avaliada.
As amostras de sangue (e pele opcional) serão coletadas e a expressão gênica dos candidatos mais promissores serão identificados.
Essa avaliação de pacientes com CMT nos estágios precoces da doença permitirá que os Mods de CMT estabeleçam biomarcadores que podem servir como uma leitura padrão para a gravidade da doença e prever o curso da doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Etienne FORTANIER, MD
- Número de telefone: +33 04 91 38 65 79
- E-mail: etienne.fortanier@ap-hm.fr
Estude backup de contato
- Nome: Shahram ATTARIAN, PU-PH
- Número de telefone: +33 04 91 38 65 79
- E-mail: shahram.attarian@ap-hm.fr
Locais de estudo
-
-
-
Marseille, França, 13005
- Recrutamento
- assistance publique - hôpitaux de Marseille
-
Investigador principal:
- Shahram ATTARIAN, MD
-
Contato:
- François CREMIEUX, Managing Director
- Número de telefone: +33 04 91 38 27 47
- E-mail: promotion.interne@ap-hm.fr
-
Subinvestigador:
- Etienne FORTANIER, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
- Voluntário saudável ou paciente que deu consentimento para a participação no estudo ou, para menores, um voluntário saudável cujos dois pais deram consentimento para a participação no estudo.
- Paciente com CMT1A geneticamente confirmado ou com um pai cujo diagnóstico é geneticamente confirmado
- Paciente capaz de andar com ou sem assistência
Critérios de exclusão:
- Voluntário saudável com distúrbios neurológicos
- Voluntário saudável ou paciente com uma contra -indicação para a ressonância magnética,
- Voluntários saudáveis ou paciente com menos de 30 kg
- Helathy Voluntário em terapia de longo prazo
- Paciente com outras patologias neuromusculares
- Paciente em um período de exclusão de outro protocolo de pesquisa no momento da assinatura do formulário de consentimento/não oposição
- Mulheres grávidas ou amamentando
- Assuntos cobertos pelos artigos L1121-5 a 1121-8 do Código de Saúde Pública Francesa (menores, adultos sob tutela ou confiança, pacientes privados de sua liberdade, mulheres grávidas ou amamentando)
- Assuntos que não conseguem ler e entender o idioma francês o suficiente para poder dar seu consentimento para participar da pesquisa
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth 1A
Paciente com CMT1a geneticamente confirmado ou com um pai cujo diagnóstico é geneticamente confirmado,
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Quantificação de biomarcadores como fração de gordura, taxa de transferência de magnetização, volume muscular, tempo de relaxamento T2
Realizado no braço ou dedo indicador, dependendo da idade do paciente
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Amostra de 10 ml
PCMT-QOL, EVA, Walk-12, PGI-C, SF-12
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Outro: Voluntários saudáveis
Controles pareados pelo paciente
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Quantificação de biomarcadores como fração de gordura, taxa de transferência de magnetização, volume muscular, tempo de relaxamento T2
Realizado no braço ou dedo indicador, dependendo da idade do paciente
ONLS, CMTES-R, CMT-PEDS, CMT-FOM
Amostra de 10 ml
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Análise transcriptômica
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês 12)
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RNA seq em sangue e tecidos da pele
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês 12)
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Análise Proteômica
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês 12)
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Abordagem quantitativa sem rótulo em tecidos de sangue e pele
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês 12)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Biomarcadores musculares de ressonância magnética: medida de fração de gordura
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Biomarcadores musculares de ressonância magnética: taxa de transferência de magnetização
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Biomarcadores musculares de ressonância magnética: tempo de relaxamento em T2
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Biomarcadores musculares de ressonância magnética: volume muscular
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Pontuação clínica: ONLS
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Escala geral de limitações de neuropatia
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Pontuação clínica: CMTES-R
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Pontuação do Exame CMT
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Pontuação clínica: CMT-FOM
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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A medida de resultado funcional de CMT
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês12)
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Pontuação clínica: CMT-PEDS
Prazo: Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês 12)
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Escala pediátrica de doença de Charcot-Marie-Dooth
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Entre inclusão (mês 0) e um ano depois (mês 12)
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PROM (Paciente relatou medidas de resultados): PCMT-QOL
Prazo: Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês12)
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Pediatria CMT Questionário da vida
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Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês12)
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Prom (paciente relatou medidas de resultados): VAS
Prazo: Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês 12)
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Escala Visual Analog
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Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês 12)
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Prom (paciente relatou medidas de resultados): Walk-12
Prazo: Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês 12)
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Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês 12)
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Prom (paciente relatou medidas de resultados): PGI-C
Prazo: Entre inclusão (mês), mês 6 e um ano depois (mês 12)
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Escala de impressão global do paciente
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Entre inclusão (mês), mês 6 e um ano depois (mês 12)
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Prom (paciente relatou medidas de resultados): SF-12
Prazo: Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês12)
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Entre inclusão (mês 0), mês 6 e um ano depois (mês12)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: François Crémieux, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças estomatognáticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Doenças de dente
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Síndromes de Compressão Nervosa
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- RCAPHM24_0381
- 2024-A02403-44 (Outro identificador: ID RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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