Pitt Hopkins症候群の参加者に脳室内注射によって送達されるAAV-9遺伝子治療であるMZ-1866の第1/2研究研究
2026年7月30日 更新者：Mahzi Therapeutics
PITT HOPKINS症候群の参加者に脳室内注射によって送達されるAAV-9遺伝子治療であるMZ-1866の安全性、忍容性、および有効性を評価するための第1/2ファーストインヒューマン研究
この臨床試験の目標は、MZ-1866がピットホプキンス症候群の子供と成人にとって安全で許容できる治療法であるかどうかを学ぶことです。
MZ-1866の安全性を評価するために、以下が評価されます。
- 有害事象の頻度と重症度
- 身体検査、実験室の結果、心電図の所見
参加者は次のとおりです。
- 脳室内注射により、MZ-1866の単回投与を受け取ります
- 研究の医師とサイトのスタッフが定期的に見て、健康状態の変化を評価する
- 神経開発ツールを使用して定期的に評価されます
介護者は次のとおりです。
- 参加者の健康状態と発達について定期的にインタビューする
- 日記を維持し、参加者の症状に関する定期的なアンケートを完了します
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
12
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Emily Radomile
- 電話番号：1-844-446-2494
- メール：clinicaltrials@mahzi.com
研究場所
-
-
California
-
Oakland、California、アメリカ、94609
- 募集
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
主任研究者：
- Alex Fay, M.D., Ph.D.
-
コンタクト：
- Neil Smith
- メール：neil.smith2@ucsf.edu
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital Colorado
-
主任研究者：
- Diana Walleigh, MD
-
コンタクト：
- Sky Gould
- メール：sky.gould@childrenscolorado.org
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- 募集
- Rush University Medical Center
-
主任研究者：
- Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
-
コンタクト：
- Tara Khandelwal
- メール：Mehr_Khandelwal@rush.edu
-
-
-
-
-
Tel Litwinsky、イスラエル
- 募集
- Sheba medical center
-
コンタクト：
- Ester Frank
- 電話番号：972-52-629-0473
- メール：Ester.Frank@sheba.health.gov.il
-
主任研究者：
- Gali Heimer, M.D., Ph.D.
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- 参加者は、認定された実験室で行われた、全エクソームシーケンス、全ゲノムシーケンス、遺伝子パネル、単一遺伝子検査、またはマイクロアレイによって「病原性」または「可能性のある病原性」として確認されたTCF4遺伝子変異を持っています。
- 調査官の意見では、ピット・ホプキンス症候群と一致する臨床表現型
- 参加者、または参加者の親または法的保護者は、人口統計と診断および治療履歴の収集のために以前の医療記録へのアクセスを喜んで提供することをいとわない
除外基準：
- サイズが12 MBPを超えるTCF4遺伝子を含む削除
- 研究データの解釈を潜在的に混乱させる可能性のあるピットホプキンス症候群に関連していない別の遺伝的変異または臨床的併存疾患
- ICV投与手順の禁忌である中枢神経系の構造的または血管異常は、頭蓋内圧の増加の兆候または症状、空間占有病変の歴史、またはICVの処置または安全評価を排除する心室シャントの存在、または参加者のリスクを増加させる心室シャントの存在を含みますが、これらに限定されません。
- 医学的禁忌または参加者のために予防的コルチコステロイドを受け取ることができないことは、研究者によって評価および決定されたように、コルチコステロイド療法で悪化する可能性のある状態の既往があります
- MRI手順を受けることができません
- ICV注入のために麻酔をかけることはできません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：コホート1（MZ-1866）
12〜25歳の参加者
|
脳室内注射によって送達されるAAV-9遺伝子治療
|
|
実験的：コホート2（MZ-1866）
2〜11歳の参加者
|
脳室内注射によって送達されるAAV-9遺伝子治療
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
Pitt Hopkins症候群の参加者におけるMZ-1866の安全性と忍容性を評価する
時間枠：104週
|
特別な関心のある有害事象の頻度と重症度
|
104週
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
Pitt Hopkins症候群の参加者におけるMZ-1866の安全性と忍容性を評価する
時間枠：104週
|
有害事象の頻度と重症度
|
104週
|
|
ピットホプキンス症候群の参加者におけるMZ-1866の安全性と忍容性をさらに評価する
時間枠：104週
|
臨床的に有意な身体診察所見、バイタルサイン、臨床検査、および通常の範囲外で考慮される心電図の頻度。
|
104週
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年12月19日
一次修了 (推定)
2029年3月1日
研究の完了 (推定)
2029年7月1日
試験登録日
最初に提出
2025年8月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年8月13日
最初の投稿 (実際)
2025年8月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月30日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。