Fáze 1/2 Studie MZ-1866, genové terapie AAV-9 dodávaná intracerebroventrikulární injekcí účastníkům se syndromem Pitta Hopkinsa
30. července 2026 aktualizováno: Mahzi Therapeutics
Fáze 1/2 První v lidském studii za účelem vyhodnocení bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti MZ-1866, genové terapie AAV-9 dodávané intracerebroventrikulární injekcí účastníkům se syndromem Pitta Hopkinsa syndromu
Cílem této klinické studie je zjistit, zda je MZ-1866 bezpečná a tolerovatelná léčba pro děti a dospělé se syndromem Pitta Hopkinsa.
Pro vyhodnocení bezpečnosti MZ-1866 bude vyhodnoceno následující:
- frekvence a závažnost nežádoucích účinků
- Fyzikální zkouška, výsledky laboratoře a nálezy elektrokardiogramu
Účastníci budou:
- obdržet jednu dávku MZ-1866 intracerebroventrikulární injekcí
- být viděn studie Lékař a zaměstnanci místa pravidelně, aby posoudili změny jejich zdravotního stavu
- pravidelně hodnotit pomocí nástrojů neurodevelopmentálních nástrojů
Pečovatelé budou:
- být pravidelně dotazován o zdravotním stavu a rozvoji účastníka
- Udržujte deníky a úplné periodické dotazníky týkající se příznaků účastníka
Přehled studie
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
12
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Emily Radomile
- Telefonní číslo: 1-844-446-2494
- E-mail: clinicaltrials@mahzi.com
Studijní místa
-
-
-
Tel Litwinsky, Izrael
- Nábor
- Sheba medical center
-
Kontakt:
- Ester Frank
- Telefonní číslo: 972-52-629-0473
- E-mail: Ester.Frank@sheba.health.gov.il
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gali Heimer, M.D., Ph.D.
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Spojené státy, 94609
- Nábor
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alex Fay, M.D., Ph.D.
-
Kontakt:
- Neil Smith
- E-mail: neil.smith2@ucsf.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- Children's Hospital Colorado
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Diana Walleigh, MD
-
Kontakt:
- Sky Gould
- E-mail: sky.gould@childrenscolorado.org
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
- Nábor
- Rush University Medical Center
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
-
Kontakt:
- Tara Khandelwal
- E-mail: Mehr_Khandelwal@rush.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastník má mutaci genu TCF4 potvrzenou jako „patogenní“ nebo „pravděpodobný patogenní“ celým exome sekvenováním, sekvenováním celého genomu, genovým panelem, testováním jednoho genu nebo mikročipu, prováděnou v akreditované laboratoři
- Klinický fenotyp v souladu se syndromem Pitta Hopkinsa, podle názoru vyšetřovatele
- Účastník nebo rodič nebo zákonný zástupce účastníka je ochoten poskytnout přístup k předchozím lékařským záznamům pro sběr demografie a diagnostické historie a historie léčby
Kritéria pro vyloučení:
- Vymazání, která zahrnuje gen TCF4, který má velikost přes 12 MBP
- Další genetická mutace nebo klinická komorbidita, která není spojena se syndromem Pitta Hopkinsa, který by mohl potenciálně zmást interpretaci dat studie
- Strukturální nebo vaskulární abnormalita centrálního nervového systému, která je kontraindikací postupu podávání ICV, včetně, ale nejen: příznaky nebo symptomy zvýšeného intrakraniálního tlaku, historie léze obklopujícího prostoru nebo přítomnost komorového zkratu, která by vylučovala postupy ICV nebo posouzení bezpečnosti nebo zvýšení rizika pro účastníky
- Nedokážou dostávat profylaktické kortikosteroidy kvůli lékařskému kontraindikaci nebo účastníkovi má historii stavu, který by se mohl zhoršit kortikosteroidní terapií, jak je hodnoceno a stanoveno vyšetřovatelem
- Nelze podstoupit postupy MRI
- Pro injekci ICV nelze anestetizovat
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Sekvenční přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Kohorta 1 (MZ-1866)
Účastníci ve věku 12–25 let
|
AAV-9 genová terapie dodávaná intracerebroventrikulární injekcí
|
|
Experimentální: Kohorta 2 (MZ-1866)
Účastníci ve věku 2-11 let
|
AAV-9 genová terapie dodávaná intracerebroventrikulární injekcí
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnotit bezpečnost a snášenlivost MZ-1866 u účastníků se syndromem Pitta Hopkinsa
Časové okno: Týden 104
|
Frekvence a závažnost nežádoucích účinků zvláštního zájmu
|
Týden 104
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnotit bezpečnost a snášenlivost MZ-1866 u účastníků se syndromem Pitta Hopkinsa
Časové okno: Týden 104
|
Frekvence a závažnost nežádoucích účinků
|
Týden 104
|
|
Chcete-li dále posoudit bezpečnost a snášenlivost MZ-1866 u účastníků se syndromem Pitta Hopkinsa
Časové okno: Týden 104
|
Četnost klinicky významných zjištění fyzického vyšetření, vitálních signálů, laboratorních testů a elektrokardiogramů, které jsou považovány za mimo normální rozsah.
|
Týden 104
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
19. prosince 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. března 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. července 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. srpna 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. srpna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
21. srpna 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
31. července 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. července 2026
Naposledy ověřeno
1. července 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- MZ1866-CL101
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .