Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fase 1/2 studie av MZ-1866, en AAV-9 genterapi levert ved intracerebroventrikulær injeksjon til deltakere med Pitt Hopkins syndrom

30. juli 2026 oppdatert av: Mahzi Therapeutics

Fase 1/2 første-i-menneskelig studie for å evaluere sikkerhet, toleranse og effekt av MZ-1866, en AAV-9 genterapi levert ved intracerebroventrikulær injeksjon til deltakere med Pitt Hopkins syndrom

Målet med denne kliniske studien er å lære om MZ-1866 er en trygg og tålelig behandling for barn og voksne med Pitt Hopkins syndrom.

For å evaluere sikkerheten til MZ-1866, vil følgende bli evaluert:

  • frekvens og alvorlighetsgrad av bivirkninger
  • Fysisk undersøkelse, laboratorieresultater og elektrokardiogramfunn

Deltakerne vil:

  • Motta en enkelt dose MZ-1866 ved intracerebroventrikulær injeksjon
  • Blir sett av studielegen og nettstedets ansatte med jevne mellomrom for å vurdere endringer i deres helsetilstand
  • Blir periodisk evaluert ved hjelp av nevroutviklingsverktøy

Omsorgspersoner vil:

  • Blir intervjuet med jevne mellomrom om helsetilstanden og utviklingen av deltakeren
  • Hold dagbøker og fullstendige periodiske spørreskjemaer angående deltakernes symptomer

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Hovedetterforsker:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Ta kontakt med:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Ta kontakt med:
  • Israel
      • Tel Litwinsky, Israel
        • Rekruttering
        • Sheba medical center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Deltakeren har en TCF4 -genmutasjon bekreftet som "patogen" eller "sannsynlig patogen" ved hele eksomsekvensering, hele genomsekvensering, genpanel, enkelt gentesting eller mikroarray, utført på et akkreditert laboratorium
  • Klinisk fenotype i samsvar med Pitt Hopkins syndrom, etter etterforskerens mening
  • Deltakeren, eller deltakerens foreldre eller verge, er villig til å gi tilgang til tidligere medisinske poster for innsamling av demografi og diagnostisk og behandlingshistorie

Eksklusjonskriterier:

  • En sletting som inkluderer TCF4 -genet som er over 12 Mbp i størrelse
  • En annen genetisk mutasjon eller klinisk komorbiditet som ikke er assosiert med Pitt Hopkins -syndrom som potensielt kan forvirre tolkning av studiedataene
  • En sentral nervesystem strukturell eller vaskulær abnormitet som er en kontraindikasjon for ICV-administrasjonsprosedyren, inkludert, men ikke begrenset til: tegn eller symptomer på økt intrakranielt trykk, historie med en rom-okkuperende lesjon, eller tilstedeværelse av en ventrikksug som ville utelukke ICV-prosedyrer eller sikkerhetsvurderinger, eller øke risikoen for deltakeren som deltaker
  • Ikke i stand til å motta profylaktiske kortikosteroider på grunn av en medisinsk kontraindikasjon eller deltaker har en historie med en tilstand som kan forverres med kortikosteroidbehandling som vurdert og bestemt av etterforskeren
  • Ikke i stand til å gjennomgå MR -prosedyrer
  • Kan ikke bedøves for ICV -injeksjonen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Kohort 1 (MZ-1866)
Deltakerne i alderen 12-25 år
Genetisk: MZ-1866
AAV-9 genterapi levert ved intracerebroventrikulær injeksjon
Eksperimentell: Kohort 2 (MZ-1866)
Deltakere i alderen 2-11 år
Genetisk: MZ-1866
AAV-9 genterapi levert ved intracerebroventrikulær injeksjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å evaluere sikkerheten og toleransen til MZ-1866 hos deltakere med Pitt Hopkins syndrom
Tidsramme: Uke 104
Hyppighet og alvorlighetsgrad av bivirkninger av spesiell interesse
Uke 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å evaluere sikkerheten og toleransen til MZ-1866 hos deltakere med Pitt Hopkins syndrom
Tidsramme: Uke 104
Frekvens og alvorlighetsgrad av bivirkninger
Uke 104
For ytterligere å vurdere sikkerheten og toleransen til MZ-1866 hos deltakere med Pitt Hopkins syndrom
Tidsramme: Uke 104
Hyppighet av klinisk signifikante funn av fysisk undersøkelse, vitale tegn, laboratorietester og elektrokardiogrammer som regnes som utenfor normalområde.
Uke 104

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mahzi Therapeutics

Samarbeidspartnere

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. desember 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. august 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. august 2025

Først lagt ut (Faktiske)

21. august 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MZ1866-CL101

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere