Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fase 1/2 studie van MZ-1866, een AAV-9 gentherapie geleverd door intracerebroventriculaire injectie aan deelnemers met het Pitt Hopkins-syndroom

30 juli 2026 bijgewerkt door: Mahzi Therapeutics

Fase 1/2 first-in-mens onderzoek om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van MZ-1866 te evalueren, een AAV-9 gentherapie geleverd door intracerebroventriculaire injectie aan deelnemers met het Pitt Hopkins-syndroom

Het doel van deze klinische proef is om te leren of MZ-1866 een veilige en aanvaardbare behandeling is voor kinderen en volwassenen met het Pitt Hopkins-syndroom.

Om de veiligheid van MZ-1866 te evalueren, wordt het volgende geëvalueerd:

  • frequentie en ernst van bijwerkingen
  • Lichamelijk examen, laboratoriumresultaten en bevindingen van elektrocardiogram

Deelnemers zullen:

  • Ontvang een enkele dosis MZ-1866 door intracerebroventriculaire injectie
  • worden gezien door de studie -arts en het sitepersoneel periodiek om wijzigingen in hun gezondheidstoestand te beoordelen
  • Periodiek worden geëvalueerd met behulp van neurologische ontwikkelingstools

Zorgverleners zullen:

  • periodiek worden geïnterviewd over de gezondheidstoestand en de ontwikkeling van de deelnemer
  • Bewaar dagboeken en volledige periodieke vragenlijsten met betrekking tot de symptomen van deelnemers

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Israël
      • Tel Litwinsky, Israël
        • Werving
        • Sheba medical center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.
  • Verenigde Staten
    • California
      • Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
        • Werving
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Contact:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Werving
        • Rush University Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De deelnemer heeft een TCF4 -genmutatie bevestigd als "pathogeen" of "waarschijnlijk pathogeen" door hele exome sequencing, hele genoomsequencing, genpaneel, single gentests of microarray, uitgevoerd in een geaccrediteerd laboratorium
  • Klinisch fenotype consistent met het Pitt Hopkins -syndroom, naar de mening van de onderzoeker
  • De deelnemer, of de ouder of wettelijke voogd van de deelnemer, is bereid toegang te bieden tot eerdere medische dossiers voor het verzamelen van demografie en diagnostische en behandelingsgeschiedenis

Uitsluitingscriteria:

  • Een verwijdering met het TCF4 -gen dat meer dan 12 MBP groot is
  • Een andere genetische mutatie of klinische comorbiditeit die niet geassocieerd is met het Pitt Hopkins -syndroom dat mogelijk interpretatie van de studiegegevens zou kunnen verwarren
  • Een structurele of vasculaire abnormaliteit van het centrale zenuwstelsel dat een contra-indicatie is voor de ICV-toedieningsprocedure, inclusief maar niet beperkt tot: tekenen of symptomen van verhoogde intracraniële druk, geschiedenis van een ruimte-bewegende laesie, of aanwezigheid van een ventriculaire shunt die ICV-procedures of veiligheidsbeoordelingen zou vergroten, of het risico op de participant zou verhogen voor de deelnemer aan de particulier
  • Niet in staat om profylactische corticosteroïden te ontvangen als gevolg van een medische contra -indicatie of deelnemer heeft een geschiedenis van een aandoening die zou kunnen verergeren met corticosteroïde therapie zoals beoordeeld en bepaald door de onderzoeker
  • Niet in staat om MRI -procedures te ondergaan
  • Kan niet worden verdoofd voor de ICV -injectie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cohort 1 (MZ-1866)
Deelnemers van 12-25 jaar
Genetisch: MZ-1866
AAV-9 gentherapie geleverd door intracerebroventriculaire injectie
Experimenteel: Cohort 2 (MZ-1866)
Deelnemers van 2-11 jaar
Genetisch: MZ-1866
AAV-9 gentherapie geleverd door intracerebroventriculaire injectie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de veiligheid en verdraagbaarheid van MZ-1866 bij deelnemers met het Pitt Hopkins-syndroom te evalueren
Tijdsspanne: Week 104
Frequentie en ernst van bijwerkingen van speciale rente
Week 104

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de veiligheid en verdraagbaarheid van MZ-1866 bij deelnemers met het Pitt Hopkins-syndroom te evalueren
Tijdsspanne: Week 104
Frequentie en ernst van bijwerkingen
Week 104
Om de veiligheid en verdraagbaarheid van MZ-1866 bij deelnemers met het Pitt Hopkins-syndroom verder te beoordelen verder
Tijdsspanne: Week 104
Frequentie van klinisch significante bevindingen van lichamelijk onderzoek, vitale tekenen, laboratoriumtests en elektrocardiogrammen die als buiten normaal bereik worden beschouwd.
Week 104

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mahzi Therapeutics

Medewerkers

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 december 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 augustus 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 augustus 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 augustus 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MZ1866-CL101

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren