Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vaiheen 1/2 MZ-1866 -tutkimus, AAV-9-geeniterapia, joka on toimitettu intraserebroventrikulaarisesta injektiosta Pitt Hopkinsin oireyhtymän osallistujille

torstai 30. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Mahzi Therapeutics

Vaiheen 1/2 ensimmäinen ihmisen tutkiminen MZ-1866: n, AAV-9-geenihoidon M-1866 turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden arvioimiseksi.

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on oppia, onko MZ-1866 turvallinen ja siedettävä hoito lapsille ja aikuisille, joilla on Pitt Hopkinsin oireyhtymä.

MZ-1866: n turvallisuuden arvioimiseksi seuraavaa arvioidaan:

  • haittavaikutusten tiheys ja vakavuus
  • Fyysinen tutkimus, laboratoriotulokset ja elektrokardiogrammitulokset

Osallistujat:

  • Vastaanota yhden annoksen MZ-1866: ta intracerebroventrikulaarisella injektiolla
  • Tutkimuslääkäri ja alueen henkilökunta näkee määräajoin arvioidakseen heidän terveydentilaansa muutoksia
  • arvioidaan määräajoin neurokehitystyökaluilla

Hoitajat:

  • haastatellaan säännöllisesti osallistujan terveydentilasta ja kehityksestä
  • Pidä päiväkirjat ja täydet säännölliset kyselylomakkeet osallistujien oireista

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

12

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Israel
      • Tel Litwinsky, Israel
        • Rekrytointi
        • Sheba medical center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.
  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • Rekrytointi
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Päätutkija:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Ottaa yhteyttä:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rekrytointi
        • Rush University Medical Center
        • Päätutkija:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujalla on TCF4 -geenimutaatio, joka on vahvistettu "patogeenisiksi" tai "todennäköisiksi patogeenisiksi" kokonaisella eksome -sekvensoinnilla, kokonaisella genomisekvensointi, geenipaneeli, yhden geenitestaus tai mikromatriisi, joka suoritettiin akkreditoidussa laboratoriossa
  • Kliininen fenotyyppi, joka on yhdenmukainen Pitt Hopkinsin oireyhtymän kanssa, tutkijan mielestä
  • Osallistuja tai osallistujan vanhempi tai laillinen huoltaja on valmis tarjoamaan pääsyn aikaisempiin sairauskertomuksiin väestötietojen sekä diagnostiikan ja hoitohistorian keräämistä varten

Poissulkemiskriteerit:

  • Poisto, joka sisältää TCF4 -geenin, joka on yli 12 Mbp
  • Toinen geneettinen mutaatio tai kliininen komorbiditeetti, joka ei liity Pitt Hopkinsin oireyhtymään, joka voi mahdollisesti sekoittaa tutkimustietojen tulkinnan
  • Keskushermoston rakenteellinen tai verisuonten poikkeavuus, joka on vasta-aihe ICV: n antamismenettelyyn, mukaan lukien, mutta rajoittumatta,: merkkejä tai oireita lisääntyneestä kallonsisäisestä paineesta, tilaa käyttävän vaurion historiasta tai kammiokappaleesta, joka estäisi ICV-toimenpiteet tai turvallisuusarvioinnit tai lisäävät osallistujan riskiä osallistujalle.
  • Lääketieteellisen vasta -aiheesta tai osallistujalle johtuvat ennaltaehkäisevän kortikosteroidien saamiseksi on ollut tilaa, joka voi pahentua kortikosteroidihoidolla, kuten tutkija arvioi ja määrittelee
  • Ei pysty suorittamaan MRI -menettelyjä
  • Ei voida nukuttaa ICV -injektiota varten

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1 (MZ-1866)
Osallistujat 12-25-vuotiaat
Geneettinen: MZ-1866
Intracerebroventrikulaarinen injektio AAV-9-geeniterapia
Kokeellinen: Kohortti 2 (MZ-1866)
2–11-vuotiaat osallistujat
Geneettinen: MZ-1866
Intracerebroventrikulaarinen injektio AAV-9-geeniterapia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida MZ-1866: n turvallisuus ja siedettävyys Pitt Hopkinsin oireyhtymän osallistujilla
Aikaikkuna: Viikko 104
Erityisen kiinnostavien haittavaikutusten tiheys ja vakavuus
Viikko 104

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida MZ-1866: n turvallisuus ja siedettävyys Pitt Hopkinsin oireyhtymän osallistujilla
Aikaikkuna: Viikko 104
Haittavaikutusten tiheys ja vakavuus
Viikko 104
Arvioida edelleen MZ-1866: n turvallisuutta ja siedettävyyttä Pitt Hopkinsin oireyhtymän osallistujilla
Aikaikkuna: Viikko 104
Kliinisesti merkittävien fysikaalisten tutkimusten havaintojen, elintärkeiden merkkien, laboratoriokokeiden ja sähkökardiogrammien tiheys, joita pidetään normaalin alueen ulkopuolella.
Viikko 104

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mahzi Therapeutics

Yhteistyökumppanit

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 19. joulukuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 4. elokuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. elokuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 21. elokuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MZ1866-CL101

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa