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Fase 1/2 Studio di MZ-1866, una terapia genica AAV-9 consegnata dall'iniezione intracerebroventricolare ai partecipanti con sindrome di Pitt Hopkins

30 luglio 2026 aggiornato da: Mahzi Therapeutics

Fase 1/2 Studio primo in umano per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di MZ-1866, una terapia genica AAV-9 erogata dall'iniezione intracerebroventricolare ai partecipanti con la sindrome di Pitt Hopkins

L'obiettivo di questa sperimentazione clinica è imparare se MZ-1866 è un trattamento sicuro e tollerabile per bambini e adulti con sindrome di Pitt Hopkins.

Per valutare la sicurezza di MZ-1866, sarà valutato quanto segue:

  • Frequenza e gravità degli eventi avversi
  • Esame fisico, risultati di laboratorio e risultati dell'elettrocardiogramma

I partecipanti lo faranno:

  • Ricevi una singola dose di MZ-1866 mediante iniezione intracerebroventricolare
  • essere visto periodicamente dal personale del medico e del sito per valutare le modifiche al loro stato di salute
  • essere valutato periodicamente utilizzando strumenti di sviluppo neurologico

I caregiver lo faranno:

  • essere intervistati periodicamente sullo stato di salute e sullo sviluppo del partecipante
  • Mantieni i diari e completi questionari periodici sui sintomi dei partecipanti

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Israele
      • Tel Litwinsky, Israele
        • Reclutamento
        • Sheba medical center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • Reclutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Investigatore principale:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Contatto:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Il partecipante ha una mutazione genica TCF4 confermata come "patogena" o "probabile patogena" dal sequenziamento dell'intero esoma, dal sequenziamento del genoma intero, dal pannello genico, dai test a singolo gene o dal microarray, eseguiti in un laboratorio accreditato
  • Fenotipo clinico coerente con la sindrome di Pitt Hopkins, secondo l'opinione dell'investigatore
  • Il partecipante, o il genitore o il tutore legale del partecipante, è disposto a fornire accesso a precedenti cartelle cliniche per la raccolta di dati demografici e diagnostica e cronologia del trattamento

Criteri di esclusione:

  • Una cancellazione che include il gene TCF4 di dimensioni superiore a 12 Mbp
  • Un'altra mutazione genetica o comorbidità clinica non associata alla sindrome di Pitt Hopkins che potrebbe potenzialmente confondere l'interpretazione dei dati di studio
  • Un sistema nervoso centrale nervoso strutturale o anomalia vascolare che è una controindicazione alla procedura di somministrazione di ICV, incluso ma non limitato a: segni o sintomi di aumento della pressione intracranica, storia di una lesione di occupazione dello spazio, o presenza di uno shunt ventricolare che precluderebbe le procedure ICV o aumenta
  • Non in grado di ricevere corticosteroidi profilattici a causa di una controindicazione medica o un partecipante ha una storia di una condizione che potrebbe peggiorare con la terapia corticosteroidi come valutata e determinata dallo investigatore
  • Non in grado di sottoporsi a procedure di risonanza magnetica
  • Non può essere anestetizzato per l'iniezione ICV

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1 (MZ-1866)
Partecipanti di età compresa tra 12 e 25 anni
Genetico: MZ-1866
Terapia genica AAV-9 erogata da iniezione intracerebroventricolare
Sperimentale: Coorte 2 (MZ-1866)
Partecipanti di età compresa tra 2 e 11 anni
Genetico: MZ-1866
Terapia genica AAV-9 erogata da iniezione intracerebroventricolare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare la sicurezza e la tollerabilità di MZ-1866 nei partecipanti con la sindrome di Pitt Hopkins
Lasso di tempo: Settimana 104
Frequenza e gravità degli eventi avversi di particolare interesse
Settimana 104

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare la sicurezza e la tollerabilità di MZ-1866 nei partecipanti con la sindrome di Pitt Hopkins
Lasso di tempo: Settimana 104
Frequenza e gravità degli eventi avversi
Settimana 104
Per valutare ulteriormente la sicurezza e la tollerabilità di MZ-1866 nei partecipanti con la sindrome di Pitt Hopkins
Lasso di tempo: Settimana 104
Frequenza di risultati di esame fisico clinicamente significativi, segni vitali, test di laboratorio e elettrocardiogrammi considerati al di fuori dell'intervallo normale.
Settimana 104

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mahzi Therapeutics

Collaboratori

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 dicembre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 agosto 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 agosto 2025

Primo Inserito (Effettivo)

21 agosto 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MZ1866-CL101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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