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Estudio de fase 1/2 de MZ-1866, una terapia génica AAV-9 entregada por inyección intracerebroventricular a los participantes con síndrome de Pitt Hopkins

30 de julio de 2026 actualizado por: Mahzi Therapeutics

Fase 1/2 Primer estudio en humano para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de MZ-1866, una terapia génica AAV-9 administrada por inyección intracerebroventricular a los participantes con síndrome de Pitt Hopkins

El objetivo de este ensayo clínico es aprender si MZ-1866 es un tratamiento seguro y tolerable para niños y adultos con síndrome de Pitt Hopkins.

Para evaluar la seguridad de MZ-1866, se evaluará lo siguiente:

  • frecuencia y gravedad de eventos adversos
  • Examen físico, resultados de laboratorio y hallazgos de electrocardiograma

Los participantes:

  • recibir una dosis única de MZ-1866 por inyección intracerebroventricular
  • ser visto por el médico del estudio y el personal del sitio periódicamente para evaluar los cambios en su estado de salud
  • ser evaluado periódicamente utilizando herramientas de desarrollo neurológico

Los cuidadores lo harán:

  • ser entrevistado periódicamente sobre el estado de salud y el desarrollo del participante
  • Mantenga diarios y cuestionarios periódicos completos con respecto a los síntomas de los participantes

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Reclutamiento
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Investigador principal:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Contacto:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigador principal:
          • Diana Walleigh, MD
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Reclutamiento
        • Rush University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Contacto:
  • Israel
      • Tel Litwinsky, Israel
        • Reclutamiento
        • Sheba medical center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante tiene una mutación del gen TCF4 confirmada como "patógena" o "probable patógeno" por secuenciación de exoma completo, secuenciación de genoma completo, panel de genes, pruebas de genes individuales o microarrays realizados en un laboratorio acreditado
  • Fenotipo clínico consistente con el síndrome de Pitt Hopkins, en opinión del investigador
  • El participante, o el padre o tutor legal del participante, está dispuesto a proporcionar acceso a registros médicos anteriores para la recopilación de demografía e historial de diagnóstico y tratamiento.

Criterios de exclusión:

  • Una eliminación que incluye el gen TCF4 que tiene más de 12 Mbp de tamaño
  • Otra mutación genética o comorbilidad clínica no asociada con el síndrome de Pitt Hopkins que podría confundir la interpretación de los datos del estudio
  • Una anormalidad estructural o vascular del sistema central central que es una contraindicación para el procedimiento de administración de ICV, que incluye, entre otros: signos o síntomas de aumento de la presión intracraneal, historia de una lesión ocupada por el espacio o presencia de una derivación ventricular que impediría los procedimientos de ICV o las evaluaciones de seguridad, o aumentaría el riesgo para el participante para el participante.
  • No puede recibir corticosteroides profilácticos debido a una contraindicación médica o un participante tiene antecedentes de una condición que podría empeorar con la terapia con corticosteroides según lo evaluado y determinado por el investigador
  • No puede someterse a procedimientos de resonancia magnética
  • No se puede anestesiar para la inyección de ICV

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1 (MZ-1866)
Participantes de 12 a 25 años
Genético: MZ-1866
Terapia génica AAV-9 administrada por inyección intracerebroventricular
Experimental: Cohorte 2 (MZ-1866)
Participantes de 2 a 11 años
Genético: MZ-1866
Terapia génica AAV-9 administrada por inyección intracerebroventricular

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de MZ-1866 en los participantes con el síndrome de Pitt Hopkins
Periodo de tiempo: Semana 104
Frecuencia y gravedad de eventos adversos de especial interés
Semana 104

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de MZ-1866 en los participantes con el síndrome de Pitt Hopkins
Periodo de tiempo: Semana 104
Frecuencia y gravedad de eventos adversos
Semana 104
Para evaluar aún más la seguridad y la tolerabilidad de MZ-1866 en los participantes con el síndrome de Pitt Hopkins
Periodo de tiempo: Semana 104
Frecuencia de hallazgos de examen físico clínicamente significativos, signos vitales, pruebas de laboratorio y electrocardiogramas que se consideran fuera del rango normal.
Semana 104

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Mahzi Therapeutics

Colaboradores

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de diciembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de agosto de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de agosto de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

21 de agosto de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MZ1866-CL101

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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