Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fas 1/2 studie av MZ-1866, en AAV-9-genterapi levererad genom intracerebroventrikulär injektion till deltagare med Pitt Hopkins syndrom

30 juli 2026 uppdaterad av: Mahzi Therapeutics

Fas 1/2 första-i-mänsklig studie för att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och effekten av MZ-1866, en AAV-9-genterapi levererad genom intracerebroventrikulär injektion till deltagare med Pitt Hopkins syndrom

Målet med denna kliniska prövning är att lära sig om MZ-1866 är en säker och tolererbar behandling för barn och vuxna med Pitt Hopkins syndrom.

För att utvärdera säkerheten för MZ-1866 kommer följande att utvärderas:

  • frekvens och svårighetsgrad av biverkningar
  • Fysisk undersökning, laboratorieresultat och elektrokardiogramresultat

Deltagarna kommer:

  • Få en enda dos av MZ-1866 genom intracerebroventrikulär injektion
  • ses av studieläkaren och platspersonalen regelbundet för att bedöma förändringar i deras hälsostatus
  • utvärderas regelbundet med hjälp av neuroutvecklingsverktyg

Vårdgivare kommer att:

  • intervjuas regelbundet om deltagarens hälsostatus och utveckling
  • Håll dagböcker och fullständiga periodiska frågeformulär när det gäller deltagarnas symtom

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

12

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • Rekrytering
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Huvudutredare:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
        • Rekrytering
        • Rush University Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Kontakt:
  • Israel
      • Tel Litwinsky, Israel
        • Rekrytering
        • Sheba medical center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • Deltagaren har en TCF4 -genmutation bekräftad som "patogen" eller "trolig patogen" genom hela exome -sekvensering, hela genomsekvensering, genpanel, enkelgentestning eller mikroarray, utförd vid ett ackrediterat laboratorium
  • Klinisk fenotyp i överensstämmelse med Pitt Hopkins syndrom, enligt utredarens åsikt
  • Deltagaren, eller deltagarens förälder eller juridisk vårdnadshavare, är villig att ge tillgång till tidigare medicinska journaler för insamling av demografi och diagnostisk och behandlingshistoria

Uteslutningskriterier:

  • En radering som inkluderar TCF4 -genen som är över 12 Mbp i storlek
  • En annan genetisk mutation eller klinisk komorbiditet som inte är associerad med Pitt Hopkins -syndrom som potentiellt kan förvirra tolkningen av studiedata
  • Ett centralt nervsystemstrukturellt eller vaskulärt abnormitet som är en kontraindikation till ICV-administrationsförfarandet, inklusive men inte begränsat till: tecken eller symtom på ökade intrakraniellt tryck, historia av en rymd-ockuperande lesion eller närvaro av en ventrikulär shunt som skulle utesluta ICV-förfaranden eller säkerhetsbedömningar, eller öka risken för deltagarnas deltagande eller närvaro eller närvaro av en ventrikulär shunt som skulle utesluta ICV-förfaranden eller säkerhetsbedömningar, eller öka risken för deltagaren
  • Att inte kunna ta emot profylaktiska kortikosteroider på grund av en medicinsk kontraindikation eller deltagare har en historia av ett tillstånd som kan förvärras med kortikosteroidterapi som bedöms och bestäms av utredaren
  • Kan inte genomgå MR -procedurer
  • Kan inte bedövas för ICV -injektionen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Kohort 1 (MZ-1866)
Deltagarna i åldrarna 12-25 år
Genetisk: MZ-1866
AAV-9 genterapi levererad genom intracerebroventrikulär injektion
Experimentell: Kohort 2 (MZ-1866)
Deltagarna i åldern 2-11 år
Genetisk: MZ-1866
AAV-9 genterapi levererad genom intracerebroventrikulär injektion

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att utvärdera säkerheten och tolerabiliteten för MZ-1866 hos deltagare med Pitt Hopkins syndrom
Tidsram: Vecka 104
Frekvens och svårighetsgrad av biverkningar av speciellt intresse
Vecka 104

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att utvärdera säkerheten och tolerabiliteten för MZ-1866 hos deltagare med Pitt Hopkins syndrom
Tidsram: Vecka 104
Frekvens och svårighetsgrad av biverkningar
Vecka 104
För att ytterligare bedöma säkerheten och tolerabiliteten för MZ-1866 hos deltagare med Pitt Hopkins syndrom
Tidsram: Vecka 104
Frekvens av kliniskt signifikanta fysiska undersökningsresultat, vitala tecken, laboratorietester och elektrokardiogram som betraktas utanför normalområdet.
Vecka 104

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mahzi Therapeutics

Samarbetspartners

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 december 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 augusti 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 augusti 2025

Första postat (Faktisk)

21 augusti 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MZ1866-CL101

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera