MZ-1866的1/2阶段研究，一种由脑室注射给Pitt Hopkins综合征参与者提供的AAV-9基因疗法
2026年7月30日 更新者：Mahzi Therapeutics
第1/2阶段的第一in-Human研究，以评估MZ-1866的安全性，耐受性和功效，这是一种由脑室内注射给Pitt Hopkins综合征参与者提供的AAV-9基因疗法
这项临床试验的目的是了解MZ-1866是否对患有皮特·霍普金斯综合征的儿童和成人是一种安全可容忍的治疗方法。
为了评估MZ-1866的安全性，将评估以下内容：
- 不利事件的频率和严重程度
- 身体检查，实验室结果和心电图结果
参与者将：
- 通过脑室注射接受单剂量的MZ-1866
- 可以定期观察研究医师和现场工作人员，以评估其健康状况的变化
- 使用神经发育工具定期评估
护理人员将：
- 应定期面试参与者的健康状况和发展
- 保留有关参与者症状的日记和完整的定期问卷
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
12
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Emily Radomile
- 电话号码：1-844-446-2494
- 邮箱：clinicaltrials@mahzi.com
学习地点
-
-
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Tel Litwinsky、以色列
- 招聘中
- Sheba medical center
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接触：
- Ester Frank
- 电话号码：972-52-629-0473
- 邮箱：Ester.Frank@sheba.health.gov.il
-
首席研究员：
- Gali Heimer, M.D., Ph.D.
-
-
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-
California
-
Oakland、California、美国、94609
- 招聘中
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
首席研究员：
- Alex Fay, M.D., Ph.D.
-
接触：
- Neil Smith
- 邮箱：neil.smith2@ucsf.edu
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、美国、80045
- 招聘中
- Children's Hospital Colorado
-
首席研究员：
- Diana Walleigh, MD
-
接触：
- Sky Gould
- 邮箱：sky.gould@childrenscolorado.org
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、美国、60612
- 招聘中
- Rush University Medical Center
-
首席研究员：
- Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
-
接触：
- Tara Khandelwal
- 邮箱：Mehr_Khandelwal@rush.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 参与者的TCF4基因突变被整个外显子组测序，整个基因组测序，基因组，单基因测试或微阵列确认为“致病性”或“可能的致病性”。
- 研究人员认为，与皮特·霍普金斯综合症一致的临床表型
- 参与者或参与者的父母或法律监护人愿意访问以前的医疗记录，以收集人口统计学，诊断和治疗历史
排除标准：
- 一个删除，其中包括大小超过12 MBP的TCF4基因
- 与皮特·霍普金斯综合征无关的另一个基因突变或临床合并症，可能会混淆研究数据的解释
- 中枢神经系统结构性或血管异常是ICV给药程序的禁忌症，包括但不限于：颅内压的迹象或症状，颅内压力增加的症状，占空间的病变的病史，或者存在心室分流的，这将阻止ICV程序或安全评估或增加风险的风险
- 由于研究人员评估和确定，由于医学禁忌症或参与者的病史可能会使皮质类固醇疗法恶化，因此无法接受预防性皮质类固醇的病史
- 无法接受MRI程序
- ICV注射无法麻醉
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：队列1（MZ-1866）
年龄12-25岁的参与者
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AAV-9基因疗法通过脑室注射提供
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实验性的：队列2（MZ-1866）
2-11岁的参与者
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AAV-9基因疗法通过脑室注射提供
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估Pitt Hopkins综合征参与者MZ-1866的安全性和耐受性
大体时间：第104周
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特殊兴趣不利事件的频率和严重程度
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第104周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估Pitt Hopkins综合征参与者MZ-1866的安全性和耐受性
大体时间：第104周
|
不利事件的频率和严重程度
|
第104周
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进一步评估Pitt Hopkins综合征参与者MZ-1866的安全性和耐受性
大体时间：第104周
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临床上重要的体格检查结果，生命体征，实验室测试和心电图的频率被认为是正常范围。
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第104周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年12月19日
初级完成 (估计的)
2029年3月1日
研究完成 (估计的)
2029年7月1日
研究注册日期
首次提交
2025年8月4日
首先提交符合 QC 标准的
2025年8月13日
首次发布 (实际的)
2025年8月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年7月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月30日
最后验证
2026年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.