Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fase 1/2 undersøgelse af MZ-1866, en AAV-9-genterapi leveret ved intracerebroventrikulær injektion til deltagere med Pitt Hopkins syndrom

30. juli 2026 opdateret af: Mahzi Therapeutics

Fase 1/2 først-i-menneskelig undersøgelse for at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og effektiviteten af ​​MZ-1866, et AAV-9-genterapi leveret ved intracerebroventrikulær injektion til deltagere med Pitt Hopkins syndrom

Målet med dette kliniske forsøg er at lære, om MZ-1866 er en sikker og acceptabel behandling af børn og voksne med Pitt Hopkins syndrom.

For at evaluere sikkerheden for MZ-1866 evalueres følgende:

  • Frekvens og sværhedsgrad af bivirkninger
  • Fysisk undersøgelse, laboratorieresultater og elektrokardiogramfund

Deltagerne vil:

  • Modtag en enkelt dosis MZ-1866 ved intracerebroventrikulær injektion
  • ses af undersøgelseslæge og stedets personale med jævne mellemrum for at vurdere ændringer i deres sundhedsstatus
  • evalueres med jævne mellemrum ved hjælp af neuroudviklingsværktøjer

Omsorgspersoner vil:

  • blive interviewet med jævne mellemrum om deltagerens sundhedsstatus og udvikling
  • Opbevar dagbøger og komplette periodiske spørgeskemaer vedrørende deltagernes symptomer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Ledende efterforsker:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Kontakt:
  • Israel
      • Tel Litwinsky, Israel
        • Rekruttering
        • Sheba medical center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Deltageren har en TCF4 -genmutation bekræftet som "patogen" eller "sandsynligvis patogen" ved hel exome -sekventering, helgenomsekventering, genpanel, enkelt genprøvning eller mikroarray, udført på et akkrediteret laboratorie
  • Klinisk fænotype, der er i overensstemmelse med Pitt Hopkins syndrom, efter efterforskerens mening
  • Deltageren eller deltagerens forælder eller værge er villig til at give adgang til tidligere medicinske poster til indsamling af demografi og diagnostisk og behandlingshistorie

Ekskluderingskriterier:

  • En sletning, der inkluderer TCF4 -genet, der er over 12 Mbp i størrelse
  • En anden genetisk mutation eller klinisk komorbiditet, der ikke er forbundet med Pitt Hopkins syndrom, der potentielt kan forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesdataene
  • Et centralnervesystem strukturel eller vaskulær abnormitet, der er en kontraindikation for ICV-administrationsproceduren, herunder men ikke begrænset til: tegn eller symptomer på øget intrakranielt tryk, historie med en rumbesættende læsion eller tilstedeværelse af en ventrikulær shunt, der ville udelukke ICV-procedurer eller sikkerhedsvurderinger, eller øge risikoen for deltageren
  • Ikke i stand til at modtage profylaktiske kortikosteroider på grund af en medicinsk kontraindikation eller deltager har en historie med en tilstand, der kan forværres med kortikosteroidbehandling som vurderet og bestemt af efterforskeren
  • Ikke i stand til at gennemgå MR -procedurer
  • Kan ikke bedøves til ICV -injektion

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohort 1 (MZ-1866)
Deltagerne i alderen 12-25 år
Genetisk: MZ-1866
AAV-9-genterapi leveret ved intracerebroventrikulær injektion
Eksperimentel: Kohort 2 (MZ-1866)
Deltagere i alderen 2-11 år
Genetisk: MZ-1866
AAV-9-genterapi leveret ved intracerebroventrikulær injektion

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​MZ-1866 hos deltagere med Pitt Hopkins syndrom
Tidsramme: Uge 104
Frekvens og sværhedsgrad af bivirkninger af særlig interesse
Uge 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​MZ-1866 hos deltagere med Pitt Hopkins syndrom
Tidsramme: Uge 104
Frekvens og sværhedsgrad af bivirkninger
Uge 104
For yderligere at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​MZ-1866 hos deltagere med Pitt Hopkins syndrom
Tidsramme: Uge 104
Hyppighed af klinisk signifikante fysiske undersøgelsesresultater, vitale tegn, laboratorieundersøgelser og elektrokardiogrammer, der overvejes uden for det normale interval.
Uge 104

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mahzi Therapeutics

Samarbejdspartnere

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. december 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. august 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. august 2025

Først opslået (Faktiske)

21. august 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MZ1866-CL101

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner