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Estudo da Fase 1/2 do MZ-1866, uma terapia genética AAV-9 entregue por injeção intracerebroventricular para participantes com síndrome de Pitt Hopkins

30 de julho de 2026 atualizado por: Mahzi Therapeutics

Fase 1/2 Estudo Primeiro In-Human para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia do MZ-1866, uma terapia genética AAV-9 entregue por injeção intracerebroventricular para participantes com síndrome de Pitt Hopkins

O objetivo deste ensaio clínico é aprender se o MZ-1866 é um tratamento seguro e tolerável para crianças e adultos com síndrome de Pitt Hopkins.

Para avaliar a segurança do MZ-1866, será avaliado o seguinte:

  • frequência e gravidade dos eventos adversos
  • Exame físico, resultados laboratoriais e achados do eletrocardiograma

Os participantes irão:

  • receber uma dose única de MZ-1866 por injeção intracerebroventricular
  • ser visto pelo médico do estudo e pela equipe do local periodicamente para avaliar as mudanças em seu estado de saúde
  • ser avaliado periodicamente usando ferramentas de desenvolvimento neurológico

Cuidadores irão:

  • ser entrevistado periodicamente sobre o estado de saúde e o desenvolvimento do participante
  • Mantenha diários e questionários periódicos completos sobre os sintomas dos participantes

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

12

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Recrutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Investigador principal:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Contato:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Recrutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Contato:
  • Israel
      • Tel Litwinsky, Israel
        • Recrutamento
        • Sheba medical center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • O participante possui uma mutação do gene TCF4 confirmada como "patogênica" ou "provavelmente patogênica" por sequenciamento de exoma inteiro, sequenciamento de genoma inteiro, painel de genes, teste de genes único ou microarray, realizada em um laboratório credenciado
  • Fenótipo clínico consistente com a síndrome de Pitt Hopkins, na opinião do investigador
  • O participante, ou o pai ou responsável legal do participante, está disposto a fornecer acesso a registros médicos anteriores para a coleta de dados demográficos e histórico de diagnóstico e tratamento

Critérios de exclusão:

  • Uma exclusão que inclui o gene tcf4 com mais de 12 MBP em tamanho
  • Outra mutação genética ou comorbidade clínica não associada à síndrome de Pitt Hopkins que poderia potencialmente confundir a interpretação dos dados do estudo
  • Um sistema nervoso central anormalidade estrutural ou vascular que é uma contra-indicação ao procedimento de administração de ICV, incluindo, entre outros, sinais ou sintomas de aumento da pressão intracraniana, histórico de uma lesão que ocupa espaço ou a presença de um shunt ventricular que impediria os procedimentos de ICV ou avaliações de segurança ou aumentaram o risco de participação
  • Não é possível receber corticosteróides profiláticos devido a uma contra -indicação médica ou participante tem um histórico de uma condição que poderia piorar com terapia com corticosteróides, conforme avaliado e determinado pelo investigador
  • Não capaz de passar por procedimentos de ressonância magnética
  • Não pode ser anestesiado para a injeção de ICV

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte 1 (MZ-1866)
Participantes de 12 a 25 anos
Genético: MZ-1866
Terapia genética AAV-9 entregue por injeção intracerebroventricular
Experimental: Coorte 2 (MZ-1866)
Participantes de 2 a 11 anos
Genético: MZ-1866
Terapia genética AAV-9 entregue por injeção intracerebroventricular

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliar a segurança e a tolerabilidade do MZ-1866 em participantes com a síndrome de Pitt Hopkins
Prazo: Semana 104
Frequência e gravidade dos eventos adversos de interesse especial
Semana 104

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliar a segurança e a tolerabilidade do MZ-1866 em participantes com a síndrome de Pitt Hopkins
Prazo: Semana 104
Frequência e gravidade dos eventos adversos
Semana 104
Para avaliar ainda mais a segurança e a tolerabilidade do MZ-1866 em participantes com a síndrome de Pitt Hopkins
Prazo: Semana 104
Frequência de achados de exame físico clinicamente significativo, sinais vitais, testes de laboratório e eletrocardiogramas que são considerados fora da faixa normal.
Semana 104

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Mahzi Therapeutics

Colaboradores

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de dezembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de agosto de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de agosto de 2025

Primeira postagem (Real)

21 de agosto de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • MZ1866-CL101

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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