Pitt Hopkins 증후군 참가자에게 뇌실 주사에 의해 전달되는 AAV-9 유전자 요법 인 MZ-1866의 1/2 연구
2026년 7월 30일 업데이트: Mahzi Therapeutics
Pitt Hopkins 증후군 참가자에게 뇌실 주사에 의해 전달되는 AAV-9 유전자 요법 인 MZ-1866의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기위한 1/2 단계 1/2 최초의 인간 연구
이 임상 시험의 목표는 MZ-1866이 Pitt Hopkins 증후군을 앓고있는 어린이와 성인에게 안전하고 견딜 수있는 치료인지를 배우는 것입니다.
MZ-1866의 안전성을 평가하기 위해 다음을 평가합니다.
- 부작용의 빈도 및 심각성
- 신체 검사, 실험실 결과 및 심전도 결과
참가자 :
- 뇌실 주사에 의해 단일 용량의 MZ-1866을받습니다
- 연구 의사와 현장 직원이 건강 상태에 대한 변경 사항을 평가하기 위해 정기적으로 볼 수 있습니다.
- 신경 발달 도구를 사용하여 주기적으로 평가됩니다
간병인은 :
- 참가자의 건강 상태 및 개발에 대해 정기적으로 인터뷰
- 참가자 증상과 관련하여 일기를 유지하고 정기적 인 설문지를 완료하십시오
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
12
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Emily Radomile
- 전화번호: 1-844-446-2494
- 이메일: clinicaltrials@mahzi.com
연구 장소
-
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California
-
Oakland, California, 미국, 94609
- 모병
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
수석 연구원:
- Alex Fay, M.D., Ph.D.
-
연락하다:
- Neil Smith
- 이메일: neil.smith2@ucsf.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital Colorado
-
수석 연구원:
- Diana Walleigh, MD
-
연락하다:
- Sky Gould
- 이메일: sky.gould@childrenscolorado.org
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush University Medical Center
-
수석 연구원:
- Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
-
연락하다:
- Tara Khandelwal
- 이메일: Mehr_Khandelwal@rush.edu
-
-
-
-
-
Tel Litwinsky, 이스라엘
- 모병
- Sheba medical center
-
연락하다:
- Ester Frank
- 전화번호: 972-52-629-0473
- 이메일: Ester.Frank@sheba.health.gov.il
-
수석 연구원:
- Gali Heimer, M.D., Ph.D.
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- 참가자는 공인 실험실에서 수행 된 전체 엑솜 시퀀싱, 전체 게놈 시퀀싱, 유전자 패널, 단일 유전자 검사 또는 마이크로 어레이에 의해 "병원성"또는 "병원성"으로 확인 된 TCF4 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다.
- Pitt Hopkins 증후군과 일치하는 임상 표현형, 조사자의 의견으로
- 참가자 또는 참가자의 부모 또는 법적 보호자는 인구 통계 및 진단 및 치료 이력에 대한 사전 의료 기록에 대한 접근을 기꺼이 제공 할 의향이 있습니다.
제외 기준 :
- 크기가 12Mbp 이상인 TCF4 유전자를 포함하는 결실
- 연구 데이터에 대한 해석을 잠재적으로 혼란스럽게 할 수있는 Pitt Hopkins 증후군과 관련이없는 또 다른 유전자 돌연변이 또는 임상 동반 질환
- 중추 신경계 구조적 또는 혈관 이상, ICV 투여 절차에 대한 금기 사항이지만, 이에 국한되지 않는 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 경우 : 공간 점유 병변의 병력 또는 ICV 절차 또는 안전성 평가 또는 참가자의 위험을 증가시킬 수있는 심실 션트의 존재
- 의학적 금기 사항으로 인해 예방 코르티코 스테로이드를받을 수 없거나 참가자는 조사자가 평가하고 결정한 코르티코 스테로이드 요법으로 악화 될 수있는 상태의 병력이 있습니다.
- MRI 절차를 겪을 수 없습니다
- ICV 주입을 위해 마취 될 수 없습니다
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 코호트 1 (MZ-1866)
12-25 세의 참가자
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뇌내 주사에 의해 전달되는 AAV-9 유전자 요법
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실험적: 코호트 2 (MZ-1866)
2-11 세의 참가자
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뇌내 주사에 의해 전달되는 AAV-9 유전자 요법
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Pitt Hopkins 증후군 참가자에서 MZ-1866의 안전성과 내약성을 평가하려면
기간: 104 주
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특별한 관심의 부작용의 빈도 및 심각성
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104 주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Pitt Hopkins 증후군 참가자에서 MZ-1866의 안전성과 내약성을 평가하려면
기간: 104 주
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부작용의 빈도 및 심각성
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104 주
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Pitt Hopkins 증후군 참가자에서 MZ-1866의 안전성과 내약성을 추가로 평가합니다.
기간: 104 주
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임상 적으로 유의 한 신체 검사 결과, 활력 징후, 실험실 검사 및 정상 범위 외부로 간주되는 심전도.
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104 주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 12월 19일
기본 완료 (추정된)
2029년 3월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 8월 13일
처음 게시됨 (실제)
2025년 8월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 30일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MZ1866-CL101
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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