Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude de phase 1/2 du MZ-1866, une thérapie génique AAV-9 délivrée par injection intracérébroventriculaire aux participants atteints du syndrome de Pitt Hopkins

30 juillet 2026 mis à jour par: Mahzi Therapeutics

Phase 1/2 Étude du premier humain pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité du MZ-1866, une thérapie génique AAV-9 délivrée par injection intracérébroventriculaire aux participants atteints du syndrome de Pitt Hopkins

L'objectif de cet essai clinique est d'apprendre si le MZ-1866 est un traitement sûr et tolérable pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Pitt Hopkins.

Pour évaluer la sécurité de MZ-1866, les éléments suivants seront évalués:

  • fréquence et gravité des événements indésirables
  • examen physique, résultats de laboratoire et résultats de l'électrocardiogramme

Les participants le feront:

  • recevoir une seule dose de MZ-1866 par injection intracérébroventriculaire
  • être vu par le médecin de l'étude et le personnel du site à évaluer périodiquement les modifications de leur état de santé
  • être évalué périodiquement à l'aide d'outils neurodéveloppementaux

Les soignants seront:

  • être interrogé périodiquement sur l'état de santé et le développement du participant
  • Tenez les journaux intimes et les questionnaires périodiques complets concernant les symptômes des participants

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

12

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Israël
      • Tel Litwinsky, Israël
        • Recrutement
        • Sheba medical center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Gali Heimer, M.D., Ph.D.
  • États-Unis
    • California
      • Oakland, California, États-Unis, 94609
        • Recrutement
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Chercheur principal:
          • Alex Fay, M.D., Ph.D.
        • Contact:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Recrutement
        • Rush University Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Elizabeth Berry-Kravis, M.D., Ph.D.
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion:

  • Le participant a une mutation du gène TCF4 confirmée comme «pathogène» ou «pathogène probable» par séquençage en exome entier, séquençage du génome entier, panneau de gènes, tests de gènes uniques ou puces à ADN, réalisées dans un laboratoire accrédité
  • Phénotype clinique cohérent avec le syndrome de Pitt Hopkins, de l'avis de l'investigateur
  • Le participant, ou le parent ou le tuteur légal du participant, est disposé à donner accès à des dossiers médicaux antérieurs pour la collection de démographies et de diagnostics et d'histoire du traitement

Critères d'exclusion:

  • Une suppression qui comprend le gène TCF4 de plus de 12 MBP
  • Une autre mutation génétique ou comorbidité clinique non associée au syndrome de Pitt Hopkins qui pourrait potentiellement confondre l'interprétation des données de l'étude
  • Une anomalie structurelle ou vasculaire du système nerveux central qui est une contre-indication à la procédure d'administration de l'ICV, y compris, mais sans s'y limiter: les signes ou les symptômes d'une pression intracrânienne accrue, des antécédents de lésion de l'espace, ou une présence d'un shunt ventriculaire qui empêcherait les procédures ICV ou les évaluations de sécurité, ou augmenter le risque pour le participant
  • Incapable de recevoir des corticostéroïdes prophylactiques en raison d'une contre-indication médicale ou d'un participant a des antécédents de condition qui pourrait aggraver la corticothérapie évaluée et déterminée par l'investigateur
  • Incapable de subir des procédures d'IRM
  • Ne peut pas être anesthésié pour l'injection ICV

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte 1 (MZ-1866)
Participants âgés de 12 à 25 ans
Génétique: MZ-1866
Thérapie génique AAV-9 livrée par injection intracérébroventriculaire
Expérimental: Cohorte 2 (MZ-1866)
Participants âgés de 2 à 11 ans
Génétique: MZ-1866
Thérapie génique AAV-9 livrée par injection intracérébroventriculaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour évaluer la sécurité et la tolérabilité du MZ-1866 dans les participants atteints du syndrome de Pitt Hopkins
Délai: Semaine 104
Fréquence et gravité des événements indésirables d'intérêt particulier
Semaine 104

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour évaluer la sécurité et la tolérabilité du MZ-1866 dans les participants atteints du syndrome de Pitt Hopkins
Délai: Semaine 104
Fréquence et gravité des événements indésirables
Semaine 104
Pour évaluer davantage la sécurité et la tolérabilité du MZ-1866 dans les participants atteints du syndrome de Pitt Hopkins
Délai: Semaine 104
Fréquence des résultats de l'examen physique cliniquement significatifs, des signes vitaux, des tests de laboratoire et des électrocardiogrammes qui sont considérés comme en dehors de la plage normale.
Semaine 104

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mahzi Therapeutics

Collaborateurs

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 décembre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 août 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 août 2025

Première publication (Réel)

21 août 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MZ1866-CL101

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner