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ダイヤモンドブラックファン貧血症候群（DBAS）患者におけるCD34+末梢血幹細胞の動員

2026年4月23日 更新者：Alexandra Satty、Northwell Health

ダイヤモンドブラックファン貧血症候群の患者からのフィルグラスティム（顆粒球菌刺激因子）およびPlerixaForを使用したCD34+末梢血幹細胞の動員

遺伝子治療は、DBAの貧血に対する新たな可能性のある治療法です。 遺伝子治療は、RPS19ミューティングDBAの患者にまもなく利用可能になります。 これには、修正されたRPS19遺伝子を細胞に挿入し、貧血の補正につながることが含まれます。 遺伝子治療の適用には、補正を実行できる十分な数の幹細胞が必要です。 幹細胞は、骨髄から末梢血に動員（動くように刺激される）してから収集する必要があります（「収穫」とも呼ばれます）。 DBAの患者が十分な幹細胞を末梢血に動員して、遺伝子操作を可能にするのに十分な数の収穫を可能にするかどうかは不明です。 DBAS患者で遺伝子治療を試す前に、適切な数の幹細胞を収穫する能力を実証することが重要です。 この研究の目的は、DBAS患者の骨髄からの幹細胞の動員が、効果的な遺伝子治療に必要な末梢血幹細胞の数を得るのに十分であるかどうかを判断することです。 実際の収穫は行われません。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

ダイヤモンドブラックファン貧血症候群（DBAS）は、重度の貧血、先天性欠損症、癌の素因を特徴とするまれな遺伝性骨髄不全症候群です。 DBAの患者の大部分は、小さいまたは大規模（L）サブユニット関連リボソームタンパク質（RP）をコードする遺伝子に変異を持っています。 DBAは通常、生後2か月以内に重度の貧血を示します。 患者の約80％は、最初は貧血の改善を伴うコルチコステロイドに反応しますが、20％は反応せず、赤血球輸血が必要です。 コルチコステロイド治療に最初に反応した患者の80％のうち、約半分だけが許容できる用量で治療反応を維持し、残りは生涯輸血に頼らなければなりません。 全体で患者の20％が最終的にコルチコステロイドまたは輸血療法を中止し、治療非依存期に入ることができるかもしれません。 現時点でDBAに関連する貧血に対する唯一の治療療法は、同種の造血幹細胞移植ですが、これは、一致したドナーの利用可能性と、移植に関連する潜在的に生命を脅かす合併症によって制限されます。

これらの患者にとって、新しい治療オプションが非常に必要です。 28の既知のDBAS遺伝子のうち、RPS19変異は患者の25％に記載されています。 遺伝子治療は、DBAの貧血に対する潜在的な治療オプションを表しています。 この療法には、修正されたベクター（この場合はRPS19遺伝子を含む）を造血幹細胞（HSC）に挿入し、動物モデルおよび潜在的に人間の貧血の補正をもたらします。 遺伝子治療の適用には、補正を実行できる十分な数のHSCが必要です。 DBAの患者が十分なHSCを末梢血に動員して、遺伝子操作を可能にするのに十分な数の収穫を可能にするかどうかは決定されていません。 このまれな集団については、遺伝子治療を検討する前に、適切な数のHSCを収穫する能力を実証することが重要です。

DBAの患者は、特に患者が加齢するにつれて、骨髄の細胞の数が減少していることが知られています。これは、HSCが末梢血に動員されない可能性があるという懸念を引き起こします。 このプロジェクトの目標は、効果的な遺伝子治療に必要な数を得るために、DBAS患者の末梢血HSC収集の実現可能性を判断することです。 この研究の参加者は、骨髄の細胞性とCD34+細胞数を評価するために骨髄の吸引と生検を受け、その後、フィルグラスティム（顆粒球菌刺激因子、G-CSF;白血球刺激因子）とプレリクサフォーで構成される標準的な幹細胞動員プロトコルを開始します。 その後、参加者は静脈瘤によって血液検査を受け、末梢血の幹細胞数を定量化して、十分な幹細胞を収集できるかどうかを判断します。 実際の幹細胞収集はありません。 この研究では、末梢血幹細胞数、初期骨髄細胞数、初期骨髄CD34カウントなど、末梢血HSC動員の成功を予測する可能性のある因子も評価します。 この研究の対象集団には、赤血球輸血に依存している既知のDBAS変異を持つ個人が含まれます。 この研究の目的は、3歳から30歳までの合計10人の参加者を募集することです。 少なくとも4人の参加者がRPS19変異を募集し、少なくとも6人の参加者が18歳未満になります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

10

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New Hyde Park、New York、アメリカ、11040
        • 募集
        • Cohen Children's Medical Center
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alexandra Satty, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ダイヤモンドブラックファン貧血症候群（DBAS）3〜30歳の赤血球輸血依存症の患者

説明

包含基準：

  1. 既知の遺伝子変異を伴う既知の基準によって定義されたダイヤモンドブラックファン貧血症候群
  2. すべての民族的背景の男性または女性の患者は、3歳以上で、体重が少なくとも10 kg、30歳以下
  3. 北米のダイヤモンドブラックファン貧血レジストリ（DBAR）に登録
  4. 慢性的に赤血球輸血に少なくとも6か月間依存している
  5. パフォーマンススケール（16歳未満の小児機能状態のLansky Playformanceスケール、16歳以上のKarnofskyパフォーマンススケール）≥70
  6. インフォームドコンセントに署名する必要があります

除外基準：

  1. DBAの治療のためにプレドニゾン療法を受ける（これには、副腎不足のために生理学的ステロイド補充を受けた患者は含まれません）
  2. 骨髄異形成の既知の歴史または造血クローンの存在
  3. 現在の悪性腫瘍または悪性腫瘍の以前の治療
  4. 妊娠または母乳育児の母親
  5. 肝臓鉄濃度（LIC）> 15 mg Fe/ g乾燥肝臓重量で定義された重度の鉄過負荷の既知の歴史

  6. 重要な細胞質、次のように定義されています。

    • 血小板数<100,000/MCL
    • 絶対好中球数<750/MCL
  7. 登録の3か月前にGCSFが使用する
  8. 肝臓機能障害：アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、または直接ビリルビン値> 3 x正常の上限（ULN）
  9. 腎臓機能障害：ベースライン推定糸球体ろ過率（GFR）<70 mL/min/1.73 M2

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ダイヤモンドブラックファン貧血症候群で3〜30歳の患者における5-30 CD34+細胞/µLを収集する可能性
時間枠：2週間
この研究では、研究期間中に5-30 CD34+細胞/µL末梢血を達成した参加者の数を分析します。
2週間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CD34+細胞/µL末梢血の動員を成功させる時間
時間枠：2週間
末梢血CD34+カウント5-30/µLを達成した参加者の場合、動員レジメンの開始から動員の成功までの時間（末梢血CD34+カウント= 5-30/µL）が定量化される日（日数）
2週間
骨髄CD34+カウントと、末梢血中の適切な数のCD34+細胞を動員する能力と相関します。
時間枠：2週間
2週間
5-30 CD34+細胞/µL末梢血と被験者の年齢の動員との相関
時間枠：2週間
2週間
5-30 CD34+細胞/µL末梢血と骨髄細胞性の動員の相関。
時間枠：2週間
2週間
5-30 CD34+細胞/µL末梢血とDBAS遺伝子型の動員の相関
時間枠：2週間
2週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Northwell Health

捜査官

  • 主任研究者：Alexandra Satty, MD、Northwell Health

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年6月1日

一次修了 (推定)

2026年10月1日

研究の完了 (推定)

2027年4月1日

試験登録日

最初に提出

2025年9月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年9月15日

最初の投稿 (実際)

2025年9月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月23日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 24-0953-CCMC

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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