「TUBB4A関連白質ジストロフィーに対する実験的アンチセンスオリゴヌクレオチド治療の非盲検単一施設単一被験者試験」 (ASOTUBB4A)
2025年10月27日 更新者：Olivia Kim-McManus、University of California, San Diego
オープンラベル、単一施設、単一被験者におけるTUBB4A関連白質ジストロフィーに対する実験的抗センスオリゴヌクレオチド治療の研究
この現在の研究は、低髄鞘化を伴うTUBB4A関連白質ジストロフィーの一形態を持つ個人参加者の治療を目的としています。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、被験者の特定の病原性遺伝子変異に対して作成された研究用介入薬です。
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Diego、California、アメリカ、92123
- Rady Children's Hospital San Diego
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
対象基準：
- 参加者（適切な場合）、および/または参加者の親または法定代理人によるインフォームドコンセント/同意が得られていること。
- 研究施設への通院が可能であり、研究関連の追跡検査および/または処置に従い、参加者の医療記録へのアクセスを提供できること。
- TUBB4A関連白質ジストロフィーの診断と一致する臨床表現型および神経画像所見を有すること。
- TUBB4Aにおける遺伝子変異が文書化されていること。
除外基準：
- 参加者が腰椎穿刺に対する既知の禁忌を有する、または実施を望まない場合。
- 登録時点で調査薬剤の5半減期内に使用していること。
- サイト責任医師の意見において、最終的に研究手順の完了を妨げる状態を参加者が有する場合。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：オープンラベル
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個人化アンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バリー・オルブライトジストニア尺度（BAD）を用いて測定したジストニアと粗大運動機能
時間枠：ベースラインから12か月および24か月
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バリー・オルブライトジストニア尺度（BAD）は、小児におけるジストニアの重症度を評価するために設計された臨床ツールです。
この尺度は、目、口、首、体幹、および四肢の各部位を含む8つの異なる身体部位におけるジストニアを評価します。
各部位は0（ジストニアなし）から4（重度のジストニア）までの重症度尺度で採点され、全体的なジストニアの定量化と、全身におけるジストニア運動の分布を可能にします。
BADは、SoAで指定された各研究時点で、同じ訓練を受けた資格のある管理者によって実施されます。
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ベースラインから12か月および24か月
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ジストニア及び粗大運動機能（バーク・ファーン・マースデン・ジストニア評価尺度（BFMDRS）による測定）
時間枠：ベースラインから12か月および24か月
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バーク・ファーン・マースデンジストニア評価尺度（BFMDRS）は、ジストニアの重症度と日常生活への影響を評価します。
この尺度は2つの主要要素で構成されています：運動尺度（目、口、首、体幹、四肢などの様々な身体部位におけるジストニアを0（ジストニアなし）から4（重度のジストニア）の尺度で評価）と、日常生活動作（食事摂取、衛生管理、着衣など）におけるジストニアの影響を評価する障害尺度です。
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ベースラインから12か月および24か月
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ジストニアおよび粗大運動機能（Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) による測定）
時間枠：ベースラインから12か月および24か月
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グロス・モーター・ファンクション・メジャー-88（GMFM-88）は、粗大運動能力に影響を及ぼす疾患を有する児童の粗大運動機能の変化を評価します。
運動機能は、5つの次元（寝返りと寝返り、座位、四つ這いと膝立ち、立位、歩行・走行・跳躍）にわたる88項目の課題を通じて評価されます。
各項目は観察されたパフォーマンスに基づいて4段階の順序尺度で採点され、粗大運動機能の定量化と経時的な進歩または退行の追跡能力を提供します。
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ベースラインから12か月および24か月
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ビネーランド適応行動尺度で測定されたジストニアと粗大運動機能
時間枠：ベースラインから12か月および24か月
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ヴァインランド適応行動尺度 第3版（Vineland-3）は、出生から成人期までの個人の適応行動を測定するために設計された、標準化され、検証され、信頼性の高い評価ツールです。
Vineland-3の運動スキル領域は、出生から9歳までの個人の粗大運動能力と微細運動能力を評価し、協調性、バランス、移動能力、および器用さに関する洞察を提供します。
生得点は標準得点と成長尺度値得点に変換され、高い得点はより良い適応機能を示します。
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ベースラインから12か月および24か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コミュニケーション、行動、および認知スキルは、ヴァインランド適応行動尺度によって測定されます
時間枠：ベースラインから12か月および24か月
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ヴァインランド適応行動尺度 第3版（Vineland-3）は、出生から成人期までの個人の適応行動を測定するために設計された、標準化され、検証され、信頼性の高い評価ツールです。
Vineland-3の運動スキル領域は、出生から9歳までの個人の粗大運動能力と微細運動能力を評価し、協調性、バランス、移動能力、器用さに関する洞察を提供します。
素点は標準得点と成長尺度値得点に変換され、高い得点はより良い適応機能を示します。
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ベースラインから12か月および24か月
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ベイリー乳幼児発達評価 第4版（BSID-4）により測定されるコミュニケーション、行動、および認知スキル
時間枠：ベースラインから12か月および24か月
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ベイリー乳幼児発達尺度は、乳幼児の発達機能を評価するための標準化され、検証され、信頼性の高い評価ツールです。
その運動スキル領域は、協調性、バランス、動きを含む粗大運動能力と微細運動能力を評価します。
生のスコアは標準スコアと成長尺度値スコアに変換され、スコアが高いほど運動発達が良好であることを示します。
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ベースラインから12か月および24か月
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PedsQL Family Impact Moduleで測定された生活の質
時間枠：ベースラインから6、12、18、24か月後
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小児QOLインベントリー（PedsQL）ファミリー影響モジュールは、慢性疾患が親の健康関連QOLと家族機能に与える影響を評価するために開発された多次元尺度です。
このモジュールは、親自身が報告する身体的、感情的、社会的、認知的機能、コミュニケーション、および懸念を測定します。
PedsQLファミリー影響モジュールは、複雑な慢性疾患を持つ子供の家族において信頼性と妥当性が実証されています。
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ベースラインから6、12、18、24か月後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年9月19日
一次修了 (推定)
2027年9月1日
研究の完了 (推定)
2027年9月1日
試験登録日
最初に提出
2025年10月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年10月27日
最初の投稿 (実際)
2025年10月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年10月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年10月27日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 812067
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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