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Um Estudo Aberto, Monocêntrico, de Um Único Participante de um Tratamento Experimental com Oligonucleótido Antissenso para Leucodistrofia Relacionada com TUBB4A (ASOTUBB4A)

27 de outubro de 2025 atualizado por: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Este estudo atual destina-se ao tratamento de um participante individual com uma forma de leucodistrofia relacionada com TUBB4A com hipomielinização.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O estudo é um fármaco intervencional investigacional criado para a mutação genética patogénica específica do sujeito do estudo.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

1

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Consentimento informado/assentimento fornecido pelo participante (quando apropriado) e/ou pelo(s) progenitor(es) do participante ou representante(s) legal(ais) autorizado(s).
  • Capacidade de deslocar-se ao local do estudo e aderir a exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados com o estudo e fornecer acesso aos registos médicos do participante.
  • Fenótipo clínico e neuroimagem consistentes com um diagnóstico de leucodistrofia relacionada com TUBB4A
  • Mutação genética documentada em TUBB4A

Critérios de Exclusão:

  • O participante tem qualquer contraindicação conhecida ou relutância em realizar uma punção lombar
  • Uso de medicação em investigação dentro de 5 meias-vidas do fármaco no momento da inscrição
  • O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, impeça a conclusão dos procedimentos do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Rótulo aberto
Medicamento: nL-TUBB4-001
Oligonucleótido antisenso personalizado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Distonia e função motora global medida pela Escala de Distonia de Barry Albright (BAD)
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Escala de Distonia de Barry Albright (BAD) é uma ferramenta clínica concebida para avaliar a gravidade da distonia em crianças. Esta escala avalia a distonia em oito regiões corporais diferentes, incluindo os olhos, a boca, o pescoço, o tronco e cada um dos quatro membros. Cada região é pontuada numa escala de gravidade de 0 (sem distonia) a 4 (distonia grave), permitindo a quantificação da distonia global, bem como a distribuição dos movimentos distónicos pelo corpo. A BAD será realizada em cada momento do estudo, conforme especificado pelo SoA, pelo mesmo administrador treinado e qualificado.
da linha de base aos 12 e 24 meses
Distonia e função motora global medida pela Escala de Avaliação da Distonia de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Escala de Avaliação de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) avalia a gravidade da distonia, bem como o seu impacto na vida quotidiana. Consiste em dois componentes principais: a Escala de Movimento, que pontua a distonia em várias regiões do corpo, como olhos, boca, pescoço, tronco e membros, numa escala de 0 (sem distonia) a 4 (distonia grave), e a Escala de Incapacidade, que avalia o impacto da distonia nas atividades diárias (por exemplo, alimentação, higiene, vestuário, etc.).
da linha de base aos 12 e 24 meses
Distonia e função motora grosseira medida pela Medida da Função Motora Grosseira-88 (GMFM-88)
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Medida da Função Motora Grossa-88 (GMFM-88) avalia as alterações na função motora grossa em crianças com condições que afetam as capacidades motoras grossas. A função motora é avaliada através de 88 tarefas em cinco dimensões: deitar e rolar, sentar, gatinhar e ajoelhar, levantar e andar, correr e saltar. Cada item é pontuado numa escala ordinal de quatro pontos com base no desempenho observado, fornecendo uma quantificação da função motora grossa e a capacidade de acompanhar o progresso ou regressão ao longo do tempo.
da linha de base aos 12 e 24 meses
Distonia e função motora grosseira conforme medido pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: baseline para 12 e 24 meses
As Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e fiável concebida para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até à idade adulta. O domínio de Competências Motoras do Vineland-3 avalia as capacidades motoras grossas e finas em indivíduos desde o nascimento até aos 9 anos de idade, fornecendo informações sobre coordenação, equilíbrio, mobilidade e destreza. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e em valores de escala de crescimento, sendo que pontuações mais elevadas indicam um melhor funcionamento adaptativo.
baseline para 12 e 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Competências de comunicação, comportamentais e cognitivas medidas pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), é uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e fiável concebida para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até à idade adulta. O domínio de Competências Motoras do Vineland-3 avalia as capacidades motoras grossas e finas em indivíduos desde o nascimento até aos 9 anos de idade, fornecendo informações sobre coordenação, equilíbrio, mobilidade e destreza. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e em valores de escala de crescimento, com pontuações mais elevadas a indicar um melhor funcionamento adaptativo.
da linha de base aos 12 e 24 meses
Competências de comunicação, comportamentais e cognitivas medidas pelas Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4.ª Edição (BSID-4)
Prazo: linha de base para 12 e 24 meses
As Bayley Scales of Infant and Toddler Development são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e fiável para avaliar o funcionamento do desenvolvimento em bebés e crianças. O domínio das Competências Motoras avalia as capacidades motoras grossas e finas, incluindo coordenação, equilíbrio e movimento. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e em valores de escala de crescimento, sendo que pontuações mais elevadas indicam um melhor desenvolvimento motor.
linha de base para 12 e 24 meses
Qualidade de vida medida pelo Módulo de Impacto Familiar PedsQL
Prazo: baseline para 6, 12, 18 e 24 meses
O Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL) Módulo de Impacto Familiar é um instrumento multidimensional desenvolvido para avaliar o impacto das condições médicas crónicas na qualidade de vida relacionada com a saúde dos pais e no funcionamento familiar. Este módulo mede o funcionamento físico, emocional, social e cognitivo auto-reportado pelos pais, a comunicação e as preocupações. O Módulo de Impacto Familiar do PedsQL demonstrou fiabilidade e validade em famílias com crianças com condições de saúde crónicas complexas.
baseline para 6, 12, 18 e 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of California, San Diego

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de setembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de outubro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de outubro de 2025

Primeira postagem (Real)

29 de outubro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de outubro de 2025

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 812067

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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