Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Otwarte, jednocentrowe badanie z udziałem jednego uczestnika dotyczące eksperymentalnego leczenia oligonukleotydem antysensownym w leukodystrofii związanej z genem TUBB4A (ASOTUBB4A)

27 października 2025 zaktualizowane przez: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Otwarte, jednocentrowe badanie z udziałem jednego uczestnika eksperymentalnego leczenia oligonukleotydem antysensownym w leukodystrofii związanej z genem TUBB4A

Niniejsze badanie ma na celu leczenie pojedynczego uczestnika z postacią leukodystrofii związanej z TUBB4A z hipomielinizacją.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie dotyczy eksperymentalnego leku interwencyjnego stworzonego dla specyficznej patogennej mutacji genetycznej uczestnika badania.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Świadoma zgoda/zgoda wyrażona przez uczestnika (w stosownych przypadkach) i/lub rodziców uczestnika lub prawnych przedstawicieli.
  • Możliwość podróży do miejsca badania i przestrzegania związanych z badaniem badań kontrolnych i/lub procedur oraz zapewnienie dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.
  • Fenotyp kliniczny i badania neuroobrazowe zgodne z rozpoznaniem leukodystrofii związanej z TUBB4A
  • Udokumentowana mutacja genetyczna w TUBB4A

Kryteria wykluczenia:

  • Uczestnik ma jakiekolwiek znane przeciwwskazania do lub niechęć do poddania się nakłuciu lędźwiowemu
  • Stosowanie leku badawczego w ciągu 5 okresów półtrwania leku w momencie rejestracji
  • Uczestnik ma jakikolwiek stan, który zdaniem badacza miejsca uniemożliwiłby ostatecznie wykonanie procedur badawczych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-TUBB4-001
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dystonia i funkcje motoryczne duże mierzone za pomocą Skali Dystonii Barry'ego Albrighta (BAD)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skala Dystonii Barry'ego Albrighta (BAD) to narzędzie kliniczne zaprojektowane do oceny ciężkości dystonii u dzieci. Skala ta ocenia dystonię w ośmiu różnych regionach ciała, w tym w oczach, ustach, szyi, tułowiu oraz każdej z czterech kończyn. Każdy region jest oceniany w skali ciężkości od 0 (brak dystonii) do 4 (ciężka dystonia), co pozwala na kwantyfikację ogólnej dystonii oraz rozkładu ruchów dystonicznych w całym ciele. BAD będzie przeprowadzana w każdym punkcie czasowym badania określonym w SoA przez tego samego przeszkolonego i wykwalifikowanego administratora.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Dystonia i funkcje motoryczne duże mierzone za pomocą Skali Oceny Dystonii Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skala oceny dystonii Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) ocenia nasilenie dystonii oraz jej wpływ na codzienne życie. Składa się z dwóch głównych części: Skali Ruchowej, która ocenia dystonię w różnych obszarach ciała, takich jak oczy, usta, szyja, tułów i kończyny, w skali od 0 (brak dystonii) do 4 (ciężka dystonia), oraz Skali Niepełnosprawności, która ocenia wpływ dystonii na codzienne czynności (np. jedzenie, higiena, ubieranie się itp.).
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Dystonia i funkcje motoryczne duże mierzone za pomocą Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skala GMFM-88 (Gross Motor Function Measure-88) ocenia zmiany w funkcjonowaniu motoryki dużej u dzieci z zaburzeniami wpływającymi na umiejętności motoryki dużej. Funkcjonowanie motoryczne jest oceniane poprzez 88 zadań w pięciu wymiarach: leżenie i obracanie się, siedzenie, raczkowanie i klęczenie, stanie oraz chodzenie, bieganie i skakanie. Każde zadanie jest punktowane w czterostopniowej skali porządkowej na podstawie zaobserwowanego wykonania, co zapewnia kwantyfikację funkcji motoryki dużej oraz możliwość śledzenia postępów lub regresji w czasie.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Dystonia i funkcje motoryki dużej mierzone za pomocą Skal Zachowań Adaptacyjnych Vineland
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skale Zachowania Adaptacyjnego Vineland, Trzecia Edycja (Vineland-3), to wystandaryzowane, zwalidowane i wiarygodne narzędzie diagnostyczne zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych osób od urodzenia do dorosłości. Dziedzina umiejętności motorycznych Vineland-3 ocenia zdolności motoryki dużej i małej u osób od urodzenia do 9. roku życia, dostarczając informacji na temat koordynacji, równowagi, mobilności i zręczności. Surowe wyniki są przeliczane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Umiejętności komunikacyjne, behawioralne i poznawcze mierzone za pomocą Skal Zachowań Adaptacyjnych Vineland
Ramy czasowe: od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy
Skale Przystosowania Społecznego Vineland, Trzecie Wydanie (Vineland-3), to ustandaryzowane, zwalidowane i wiarygodne narzędzie diagnostyczne zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych osób od urodzenia do dorosłości. Dziedzina Umiejętności Motorycznych Vineland-3 ocenia ogólne i drobne zdolności motoryczne u osób od urodzenia do 9. roku życia, dostarczając informacji na temat koordynacji, równowagi, mobilności i zręczności. Surowe wyniki są przeliczane na wyniki standaryzowane i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy
Umiejętności komunikacyjne, behawioralne i poznawcze mierzone za pomocą Skali Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya w 4. wydaniu (BSID-4)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skale Bayleya do Oceny Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci są standaryzowanym, zwalidowanym i wiarygodnym narzędziem oceny służącym do ewaluacji funkcjonowania rozwojowego u niemowląt i małych dzieci. Jego domena Umiejętności Motorycznych ocenia ogólne i precyzyjne zdolności motoryczne, w tym koordynację, równowagę i ruch. Surowe wyniki są konwertowane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój motoryczny.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Jakość życia mierzona za pomocą modułu wpływu na rodzinę PedsQL
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 6, 12, 18 i 24 miesięcy
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module to wielowymiarowy instrument opracowany w celu oceny wpływu przewlekłych schorzeń na związaną ze zdrowiem jakość życia rodziców i funkcjonowanie rodziny. Moduł ten mierzy zgłaszane przez rodziców funkcjonowanie fizyczne, emocjonalne, społeczne i poznawcze, komunikację oraz zmartwienia. PedsQL Family Impact Module wykazał rzetelność i trafność w rodzinach z dziećmi z złożonymi przewlekłymi schorzeniami zdrowotnymi.
od punktu wyjściowego do 6, 12, 18 i 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Diego

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 września 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 października 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 października 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 października 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 812067

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na nL-TUBB4-001

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in India

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj