一项关于实验性反义寡核苷酸治疗TUBB4A相关脑白质营养不良的开放标签、单中心、单受试者研究 (ASOTUBB4A)
2025年10月27日 更新者：Olivia Kim-McManus、University of California, San Diego
一项针对TUBB4A相关脑白质营养不良的实验性反义寡核苷酸治疗的开放性、单中心、单例参与者研究
本研究旨在治疗患有TUBB4A相关髓鞘形成不足性脑白质营养不良的个体参与者。
研究概览
详细说明
该研究是一种研究性干预药物，专为研究对象的特定致病性基因突变而设计。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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California
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San Diego、California、美国、92123
- Rady Children's Hospital San Diego
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 由参与者（适当时）和/或参与者的父母或法定授权代表提供知情同意/ assent。
- 能够前往研究中心并遵守与研究相关的随访检查和/或程序，并提供参与者医疗记录的访问权限。
- 临床表型和神经影像学与TUBB4A相关脑白质营养不良的诊断一致。
- 有记录的TUBB4A基因突变。
排除标准：
- 参与者有任何已知的腰椎穿刺禁忌症或不愿接受腰椎穿刺。
- 在入组前5个药物半衰期内使用过研究性药物。
- 参与者存在任何根据研究中心研究者判断最终会妨碍完成研究程序的情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：打开标签
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个性化反义寡核苷酸
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过巴里·奥尔布赖特肌张力障碍量表（BAD）测量的肌张力障碍和粗大运动功能
大体时间：基线至12个月和24个月
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巴里·奥尔布赖特肌张力障碍量表（BAD）是一种用于评估儿童肌张力障碍严重程度的临床工具。
该量表评估八个不同身体区域的肌张力障碍，包括眼部、口部、颈部、躯干以及四肢。
每个区域按照严重程度从0分（无肌张力障碍）到4分（严重肌张力障碍）进行评分，从而实现对整体肌张力障碍程度以及肌张力障碍运动在全身分布情况的量化评估。
根据研究方案规定，BAD量表将在每个研究时间点由同一名经过培训的合格评估员执行。
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基线至12个月和24个月
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通过Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表（BFMDRS）测量的肌张力障碍与粗大运动功能
大体时间：基线至12和24个月
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Burke-Fahn-Marsden 肌张力障碍评定量表（BFMDRS）用于评估肌张力障碍的严重程度及其对日常生活的影响。
该量表包含两个主要部分：运动量表，对眼部、口部、颈部、躯干和四肢等身体不同区域的肌张力障碍进行评分（评分范围从0分表示无肌张力障碍到4分表示严重肌张力障碍）；以及功能障碍量表，评估肌张力障碍对日常活动（如进食、个人卫生、穿衣等）的影响。
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基线至12和24个月
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以粗大运动功能测量量表-88（GMFM-88）评估的肌张力障碍与粗大运动功能
大体时间：基线至12个月和24个月
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粗大运动功能评定量表-88（GMFM-88）用于评估影响粗大运动能力患儿的粗大运动功能变化。
该量表通过88项任务在五个维度进行运动功能评估：躺卧与翻身、坐位、爬行与跪位、站立、以及行走跑跳。
每项任务根据观察到的表现采用四级顺序评分法进行评分，可量化粗大运动功能，并能追踪随时间推移的进展或退步情况。
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基线至12个月和24个月
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通过Vineland适应性行为量表测量的肌张力障碍和粗大运动功能
大体时间：基线至12和24个月
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《维兰德适应行为量表第三版》(Vineland-3) 是一种标准化、经过验证且可靠的评估工具，旨在测量从出生到成年个体适应行为。
Vineland-3运动技能领域评估0-9岁个体的粗大运动与精细运动能力，提供有关协调性、平衡能力、移动能力和操作灵活性的深入分析。
原始分数将转换为标准分数和成长量表值分数，分数越高表明适应功能越好。
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基线至12和24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过文兰适应行为量表测量的沟通、行为和认知技能
大体时间：基线至12和24个月
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《文兰适应行为量表第三版》（Vineland-3）是一种标准化、经效度验证且可靠的评估工具，旨在测量从出生到成年期个体的适应行为。
Vineland-3运动技能领域评估从出生至9岁个体的粗大运动和精细运动能力，为协调性、平衡能力、移动能力和灵巧度提供深入洞察。
原始分数将转换为标准分数和成长量表值分数，分数越高表明适应功能越好。
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基线至12和24个月
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通过贝利婴幼儿发展量表第四版（BSID-4）测量的沟通、行为和认知能力
大体时间：基线至12和24个月
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贝利婴幼儿发展量表是一种标准化、有效且可靠的评估工具，用于评估婴幼儿的发展功能。
其运动技能领域评估粗大和精细运动能力，包括协调性、平衡性和动作能力。
原始分数会转换为标准分数和成长量表值分数，分数越高表明运动发展越好。
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基线至12和24个月
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通过PedsQL家庭影响模块测量的生活质量
大体时间：基线至6个月、12个月、18个月和24个月
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儿科生活质量量表（PedsQL）家庭影响模块是一种多维评估工具，旨在评估慢性疾病对父母健康相关生活质量和家庭功能的影响。
该模块测量父母自我报告的身体、情感、社交和认知功能、沟通能力以及忧虑程度。
PedsQL家庭影响模块已在患有复杂慢性健康状况儿童的家庭中显示出可靠性和有效性。
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基线至6个月、12个月、18个月和24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年9月19日
初级完成 (估计的)
2027年9月1日
研究完成 (估计的)
2027年9月1日
研究注册日期
首次提交
2025年10月27日
首先提交符合 QC 标准的
2025年10月27日
首次发布 (实际的)
2025年10月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年10月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年10月27日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 812067
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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