En öppen, encenterstudie med en deltagare för en experimentell antisense-oligonukleotidbehandling av TUBB4A-relaterad leukodystrofi (ASOTUBB4A)
27 oktober 2025 uppdaterad av: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
En öppen, encenterstudie med en deltagare av en experimentell antisenseoligonukleotidbehandling för TUBB4A-relaterad leukodystrofi
Denna aktuella studie är inriktad på behandling av en enskild deltagare med en form av TUBB4A-relaterad leukodystrofi med hypomyelinisering.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studien är ett experimentellt interventivt läkemedel som skapats för studieobjektets specifika patogena genetiska mutation.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
1
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
San Diego, California, Förenta staterna, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke/medgivande lämnat av deltagaren (när det är lämpligt), och/eller deltagarens förälder/föräldrar eller laglig företrädare.
- Möjlighet att resa till studielokalen och följa studie-relaterade uppföljningsundersökningar och/eller procedurer samt ge tillgång till deltagarens medicinska journaler.
- Klinisk fenotyp och neuroimaging som överensstämmer med diagnosen TUBB4A-relaterad leukodystrofi
- Dokumenterad genetisk mutation i TUBB4A
Exklusionskriterier:
- Deltagaren har något känt kontraindikation mot eller ovilja att genomgå lumbalpunktion
- Användning av undersökningsläkemedel inom 5 halveringstider av läkemedlet vid inkludering
- Deltagaren har något tillstånd som enligt platsundersökningsledarens bedömning slutligen skulle förhindra genomförandet av studieprocedurer.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Öppna etiketten
|
Personligt anpassat antisense-oligonukleotid
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Dystoni och grovmotorisk funktion enligt Barry Albright Dystoni Scale (BAD)
Tidsram: baseline till 12 och 24 månader
|
Barry Albright Dystoniaskalan (BAD) är ett kliniskt verktyg som är utformat för att utvärdera svårighetsgraden av dystoni hos barn.
Denna skala bedömer dystoni i åtta olika kroppsregioner inklusive ögonen, munnen, nacken, bålen och var och en av de fyra extremiteterna.
Varje region poängsätts på en svårighetsskala från 0 (ingen dystoni) till 4 (svår dystoni), vilket möjliggör kvantifiering av den totala dystonin samt fördelningen av dystoniska rörelser över kroppen.
BAD kommer att utföras vid varje studietidpunkt enligt SoA av samma utbildade och kvalificerade administratör.
|
baseline till 12 och 24 månader
|
|
Dystoni och grovmotorisk funktion enligt Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS)
Tidsram: baseline till 12 och 24 månader
|
Burke-Fahn-Marsden Dystoni Bedömningsskala (BFMDRS) utvärderar svårighetsgraden av dystoni samt dess inverkan på vardagslivet.
Den består av två huvudkomponenter: Rörelseskalan, som poängsätter dystoni i olika kroppsregioner såsom ögon, mun, nacke, bål och lemmar på en skala från 0 (ingen dystoni) till 4 (svår dystoni), och Funktionshinderskalan, som utvärderar dystonins inverkan på dagliga aktiviteter (t.ex. matning, hygien, klädsel, etc.).
|
baseline till 12 och 24 månader
|
|
Dystoni och grovmotorisk funktion enligt mätning med Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Tidsram: baseline till 12 och 24 månader
|
Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) utvärderar förändringar i grovmotorisk funktion hos barn med tillstånd som påverkar grovmotoriska förmågor.
Motorisk funktion bedöms genom 88 uppgifter inom fem dimensioner: liggande och rullning, sittande, krypande och knästående, stående samt gående, springande och hoppande.
Varje uppgift poängsätts på en fyragradig ordinalskala baserad på observerad prestation, vilket ger kvantifiering av grovmotorisk funktion och möjlighet att följa framsteg eller tillbakagång över tid.
|
baseline till 12 och 24 månader
|
|
Dystoni och grovmotorisk funktion mätt med Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsram: baseline till 12 och 24 månader
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje utgåvan (Vineland-3), är ett standardiserat, validerat och tillförlitligt bedömningsverktyg utformat för att mäta adaptivt beteende hos individer från födseln till vuxen ålder.
Vineland-3 Motor Skills-domänen utvärderar grov- och finmotoriska färdigheter hos individer från födseln till 9 års ålder, och ger insikter om koordination, balans, rörlighet och fingerfärdighet.
Råpoängen omvandlas till standardpoäng och tillväxtskalvärdespoäng, där högre poäng indikerar bättre adaptiv funktion.
|
baseline till 12 och 24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kommunikation, beteende och kognitiva färdigheter mätta med Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsram: baseline till 12 och 24 månader
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje utgåvan (Vineland-3), är ett standardiserat, validerat och tillförlitligt bedömningsinstrument utformat för att mäta adaptivt beteende hos individer från födseln till vuxen ålder.
Vineland-3 Motor Skills-domänen utvärderar grov- och finmotoriska färdigheter hos individer från födseln till 9 års ålder, vilket ger insikter om koordination, balans, rörlighet och fingerfärdighet.
Råpoängen omvandlas till standardpoäng och tillväxtskalevärdespoäng, där högre poäng indikerar bättre adaptiv funktion.
|
baseline till 12 och 24 månader
|
|
Kommunikation, beteende och kognitiva färdigheter mätta med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4)
Tidsram: baseline till 12 och 24 månader
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development är ett standardiserat, validerat och tillförlitligt bedömningsverktyg för att utvärdera utvecklingsfunktioner hos spädbarn och småbarn.
Dess motoriska färdighetsdomän utvärderar grov- och finmotoriska förmågor, inklusive koordination, balans och rörelse.
De råa poängen omvandlas till standardpoäng och tillväxtskalavärden, där högre poäng indikerar bättre motorisk utveckling.
|
baseline till 12 och 24 månader
|
|
Livskvalitet mätt med PedsQL Family Impact Module
Tidsram: baseline till 6, 12, 18 och 24 månader
|
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module är ett multidimensionellt instrument utvecklat för att bedöma effekten av kroniska medicinska tillstånd på föräldrars och familjefunktioners hälsorelaterade livskvalitet.
Denna modul mäter föräldrars självrapporterade fysiska, emotionella, sociala och kognitiva funktion, kommunikation och oro.
PedsQL Family Impact Module har visat på reliabilitet och validitet i familjer med barn som har komplexa kroniska hälsoillstånd.
|
baseline till 6, 12, 18 och 24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
19 september 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
1 september 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 september 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
27 oktober 2025
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
27 oktober 2025
Första postat (Faktisk)
29 oktober 2025
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
29 oktober 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
27 oktober 2025
Senast verifierad
1 september 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 812067
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .