Een open-label, enkelvoudig centrum, enkelvoudige deelnemerstudie van een experimentele antisense oligonucleotidebehandeling voor TUBB4A-gerelateerde leukodystrofie (ASOTUBB4A)
27 oktober 2025 bijgewerkt door: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Een Open-label, Enkelvoudig Centrum, Enkelvoudige Deelnemer Studie van een Experimentele Antisense Oligonucleotide Behandeling voor TUBB4A-gerelateerde Leukodystrofie
Deze huidige studie is gericht op de behandeling van een individuele deelnemer met een vorm van TUBB4A-gerelateerde leukodystrofie met hypomyelinisatie.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De studie betreft een experimenteel interventiemiddel dat speciaal is ontwikkeld voor de pathogene genetische mutatie van de proefpersoon.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geïnformeerde toestemming/instemming verstrekt door de deelnemer (waar van toepassing), en/of de ouder(s) of wettelijk vertegenwoordiger(s) van de deelnemer.
- Mogelijkheid om naar de studieplaats te reizen en zich te houden aan studiegerelateerde vervolgonderzoeken en/of procedures en toegang te verlenen tot de medische dossiers van de deelnemer.
- Klinisch fenotype en neuroimaging consistent met een diagnose van TUBB4A-gerelateerde leukodystrofie
- Gedocumenteerde genetische mutatie in TUBB4A
Exclusiecriteria:
- Deelnemer heeft een bekend contra-indicatie voor of is niet bereid om een lumbaalpunctie te ondergaan
- Gebruik van onderzoeksmedicatie binnen 5 halfwaardetijden van het geneesmiddel bij inschrijving
- Deelnemer heeft een aandoening die naar het oordeel van de plaatselijke onderzoeker uiteindelijk de voltooiing van de studieprocedures zou verhinderen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Etiket openen
|
Gepersonaliseerd antisense oligonucleotide
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Dystonie en grove motoriek zoals gemeten met de Barry Albright Dystonie Schaal (BAD)
Tijdsspanne: baseline tot 12 en 24 maanden
|
De Barry Albright Dystonie Schaal (BAD) is een klinisch instrument ontworpen om de ernst van dystonie bij kinderen te evalueren.
Deze schaal beoordeelt dystonie in acht verschillende lichaamsregio's, waaronder de ogen, mond, nek, romp en elk van de vier ledematen.
Elke regio wordt gescoord op een ernstschaal van 0 (geen dystonie) tot 4 (ernstige dystonie), wat kwantificering van de algehele dystonie evenals de verdeling van dystone bewegingen over het lichaam mogelijk maakt.
De BAD wordt op elk studietijdstip uitgevoerd zoals gespecificeerd in de SoA door dezelfde getrainde en gekwalificeerde administrator.
|
baseline tot 12 en 24 maanden
|
|
Dystonie en grove motorische functie zoals gemeten door de Burke-Fahn-Marsden Dystonie Beoordelingsschaal (BFMDRS)
Tijdsspanne: baseline tot 12 en 24 maanden
|
De Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) beoordeelt de ernst van dystonie evenals de impact ervan op het dagelijks leven.
Het bestaat uit twee hoofdcomponenten: de Bewegingsschaal, die dystonie in verschillende lichaamsregio's zoals de ogen, mond, nek, romp en ledematen scoort op een schaal van 0 (geen dystonie) tot 4 (ernstige dystonie), en de Handicapschaal, die de impact van dystonie op dagelijkse activiteiten evalueert (bijvoorbeeld eten, hygiëne, aankleden, etc.).
|
baseline tot 12 en 24 maanden
|
|
Dystonie en grove motorische functie zoals gemeten door de Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Tijdsspanne: vanaf baseline tot 12 en 24 maanden
|
De Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) evalueert veranderingen in grove motorische functies bij kinderen met aandoeningen die de grove motorische vaardigheden beïnvloeden.
De motorische functie wordt beoordeeld aan de hand van 88 taken verdeeld over vijf dimensies: liggen en rollen, zitten, kruipen en knielen, staan, en lopen, rennen en springen.
Elke taak wordt gescoord op een vierpunts-ordinalschaal op basis van geobserveerde prestaties, wat een kwantificering van de grove motorische functie biedt en de mogelijkheid om vooruitgang of achteruitgang in de loop van de tijd bij te houden.
|
vanaf baseline tot 12 en 24 maanden
|
|
Dystonie en grove motoriek zoals gemeten door Vineland Adaptive Behavior Scales
Tijdsspanne: vanaf baseline tot 12 en 24 maanden
|
De Vineland Adaptive Behavior Scales, derde editie (Vineland-3), is een gestandaardiseerd, gevalideerd en betrouwbaar beoordelingsinstrument ontworpen om het adaptieve gedrag van individuen van geboorte tot volwassenheid te meten.
Het Vineland-3 Motorische Vaardigheden domein evalueert grove en fijne motorische vaardigheden bij individuen van geboorte tot 9 jaar, en biedt inzicht in coördinatie, balans, mobiliteit en handvaardigheid.
De ruwe scores worden omgezet in standaardscores en groeischaalwaarde scores, waarbij hogere scores wijzen op beter adaptief functioneren.
|
vanaf baseline tot 12 en 24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Communicatie-, gedrags- en cognitieve vaardigheden gemeten door The Vineland Adaptive Behavior Scales
Tijdsspanne: vanaf baseline tot 12 en 24 maanden
|
De Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), is een gestandaardiseerd, gevalideerd en betrouwbaar beoordelingsinstrument ontworpen om het adaptieve gedrag van individuen vanaf de geboorte tot volwassenheid te meten.
Het Vineland-3 Motorische Vaardigheden domein evalueert grove en fijne motorische vaardigheden bij individuen vanaf de geboorte tot 9 jaar, en biedt inzichten in coördinatie, balans, mobiliteit en handvaardigheid.
De ruwe scores worden omgezet in standaardscores en groeischaalwaarde-scores, waarbij hogere scores wijzen op beter adaptief functioneren.
|
vanaf baseline tot 12 en 24 maanden
|
|
Communicatieve, gedrags- en cognitieve vaardigheden gemeten door de Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition (BSID-4)
Tijdsspanne: baseline tot 12 en 24 maanden
|
De Bayley Scales of Infant and Toddler Development is een gestandaardiseerd, gevalideerd en betrouwbaar beoordelingsinstrument voor het evalueren van de ontwikkelingsfuncties bij baby's en peuters.
Het Motorische Vaardigheden-domein evalueert grove en fijne motorische vaardigheden, inclusief coördinatie, balans en beweging. De ruwe scores worden omgezet in standaardscores en groeischaalwaardescores, waarbij hogere scores betere motorische ontwikkeling aangeven. |
baseline tot 12 en 24 maanden
|
|
Kwaliteit van leven zoals gemeten door de PedsQL Gezinsimpactmodule
Tijdsspanne: vanaf de basislijn tot 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module is een multidimensioneel instrument ontwikkeld om de impact van chronische medische aandoeningen op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven van ouders en gezinsfunctioneren te beoordelen.
Deze module meet de door ouders zelf gerapporteerde fysieke, emotionele, sociale en cognitieve functies, communicatie en zorgen.
De PedsQL Family Impact Module heeft betrouwbaarheid en validiteit aangetoond in gezinnen met kinderen met complexe chronische gezondheidsproblemen.
|
vanaf de basislijn tot 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
19 september 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
1 september 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 september 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
27 oktober 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
27 oktober 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
29 oktober 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 oktober 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 oktober 2025
Laatst geverifieerd
1 september 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 812067
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .