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Eine offene, monozentrische, Einzelpatientenstudie einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für TUBB4A-assoziierte Leukodystrophie (ASOTUBB4A)

27. Oktober 2025 aktualisiert von: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Eine offene, monozentrische, monotherapeutische Studie mit einem experimentellen Antisense-Oligonukleotid zur Behandlung der TUBB4A-assoziierten Leukodystrophie

Diese aktuelle Studie zielt auf die Behandlung eines einzelnen Teilnehmers mit einer Form von TUBB4A-bedingter Leukodystrophie mit Hypomyelinisierung ab.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Studie ist ein experimentelles Interventionsmedikament, das für die spezifische pathogene genetische Mutation des Studienobjekts entwickelt wurde.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

1

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Informierte Einwilligung/Zustimmung durch den Teilnehmer (falls zutreffend) und/oder die Eltern des Teilnehmers oder gesetzlich bevollmächtigte Vertreter.
  • Fähigkeit, zur Studienstelle zu reisen, studienbezogenen Nachuntersuchungen und/oder Verfahren Folge zu leisten und Zugang zu den Patientenakten des Teilnehmers zu gewähren.
  • Klinisches Erscheinungsbild und Neuroimaging, die mit einer Diagnose einer TUBB4A-assoziierten Leukodystrophie vereinbar sind.
  • Dokumentierte genetische Mutation in TUBB4A

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat bekannte Kontraindikationen gegen eine Lumbalpunktion oder ist nicht bereit, sich einer solchen zu unterziehen.
  • Einnahme von Prüfpräparaten innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Medikaments bei Studieneinschluss.
  • Der Teilnehmer hat einen Zustand, der nach Meinung des Studienstellenuntersuchers letztendlich die Durchführung der Studienverfahren verhindern würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-TUBB4-001
Personalisierte Antisense-Oligonukleotide

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen an der Barry-Albright-Dystonie-Skala (BAD)
Zeitfenster: Von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Die Barry Albright Dystonie-Skala (BAD) ist ein klinisches Instrument, das zur Bewertung des Schweregrads von Dystonie bei Kindern entwickelt wurde. Diese Skala bewertet Dystonie in acht verschiedenen Körperregionen, einschließlich der Augen, des Mundes, des Halses, des Rumpfes und jeder der vier Gliedmaßen. Jede Region wird auf einem Schweregrad von 0 (keine Dystonie) bis 4 (schwere Dystonie) bewertet, was eine Quantifizierung der Gesamtdystonie sowie der Verteilung dystoner Bewegungen im Körper ermöglicht. Die BAD wird zu jedem Studienzeitpunkt gemäß SoA von demselben geschulten und qualifizierten Administrator durchgeführt.
Von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen anhand der Burke-Fahn-Marsden-Dystonie-Bewertungsskala (BFMDRS)
Zeitfenster: Baseline bis 12 und 24 Monate
Die Burke-Fahn-Marsden Dystonie-Bewertungsskala (BFMDRS) bewertet sowohl den Schweregrad der Dystonie als auch deren Auswirkungen auf das tägliche Leben. Sie besteht aus zwei Hauptkomponenten: der Bewegungsskala, die Dystonie in verschiedenen Körperregionen wie Augen, Mund, Nacken, Rumpf und Gliedmaßen auf einer Skala von 0 (keine Dystonie) bis 4 (schwere Dystonie) bewertet, und der Behinderungsskala, die die Auswirkungen der Dystonie auf tägliche Aktivitäten (z. B. Essen, Hygiene, Anziehen usw.) bewertet.
Baseline bis 12 und 24 Monate
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen durch die Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Zeitfenster: Baseline bis 12 und 24 Monate
Die Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) bewertet Veränderungen der grobmotorischen Funktion bei Kindern mit Erkrankungen, die die grobmotorischen Fähigkeiten beeinträchtigen. Die motorische Funktion wird anhand von 88 Aufgaben in fünf Dimensionen bewertet: Liegen und Rollen, Sitzen, Krabbeln und Knien, Stehen sowie Gehen, Laufen und Springen. Jede Aufgabe wird auf einer vierstufigen ordinalen Skala basierend auf der beobachteten Leistung bewertet, was eine Quantifizierung der grobmotorischen Funktion und die Möglichkeit bietet, Fortschritte oder Rückschritte über die Zeit zu verfolgen.
Baseline bis 12 und 24 Monate
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen durch die Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: von der Ausgangsbewertung bis zu 12 und 24 Monaten
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument, das entwickelt wurde, um das adaptive Verhalten von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter zu messen. Die Vineland-3 Motorik-Domäne bewertet grob- und feinmotorische Fähigkeiten bei Personen von der Geburt bis zum Alter von 9 Jahren und bietet Einblicke in Koordination, Gleichgewicht, Mobilität und Geschicklichkeit. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wachstumsskalenwerte umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktionsfähigkeit hinweisen.
von der Ausgangsbewertung bis zu 12 und 24 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kommunikations-, Verhaltens- und kognitive Fähigkeiten, gemessen durch die Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument, das entwickelt wurde, um das adaptive Verhalten von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter zu messen. Die Vineland-3 Motorik-Domäne bewertet grob- und feinmotorische Fähigkeiten bei Personen von der Geburt bis zum Alter von 9 Jahren und bietet Einblicke in Koordination, Gleichgewicht, Mobilität und Geschicklichkeit. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wachstumsskalenwerte umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktionsfähigkeit hinweisen.
von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Kommunikations-, Verhaltens- und kognitive Fähigkeiten, gemessen durch die Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. Edition (BSID-4)
Zeitfenster: von der Basislinie bis 12 und 24 Monate
Die Bayley Scales of Infant and Toddler Development ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Beurteilung der Entwicklungsfunktionen bei Säuglingen und Kleinkindern. Ihr Bereich Motorische Fähigkeiten bewertet grob- und feinmotorische Fähigkeiten, einschließlich Koordination, Gleichgewicht und Bewegung. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wachstumsskalenwerte umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere motorische Entwicklung hindeuten.
von der Basislinie bis 12 und 24 Monate
Lebensqualität gemessen mit dem PedsQL Family Impact Modul
Zeitfenster: Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate
Das Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module ist ein multidimensionales Instrument, das entwickelt wurde, um die Auswirkungen chronischer Erkrankungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität der Eltern und die Familienfunktion zu bewerten. Dieses Modul misst die selbstberichtete körperliche, emotionale, soziale und kognitive Funktionsfähigkeit der Eltern, Kommunikation und Sorgen. Das PedsQL Family Impact Module hat Zuverlässigkeit und Validität in Familien mit Kindern mit komplexen chronischen Gesundheitszuständen gezeigt.
Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Diego

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. September 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Oktober 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Oktober 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. Oktober 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 812067

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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