Nyílt címkéjű, egyetlen központban végzett, egyetlen résztvevővel készült tanulmány egy kísérleti antiszenz oligonukleotid kezelésről TUBB4A-hoz kapcsolódó leukodystrophia esetén (ASOTUBB4A)
2025. október 27. frissítette: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Egy nyílt címkéjű, egyetlen központban végzett, egyetlen résztvevővel folyó tanulmány egy kísérleti antiszensz oligonukleotid kezelésről TUBB4A-hoz kapcsolódó leukodisztrofia esetén
Ez a jelenlegi tanulmány egy TUBB4A-hoz kapcsolódó leukodisztrofia hipomielinizációval rendelkező formájában szenvedő egyéni résztvevő kezelését célozza meg.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A vizsgálat egy vizsgálati célú intervenciós gyógyszer, amelyet a vizsgálati alany specifikus kórokozó genetikai mutációjára hoztak létre.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
1
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevonási kritériumok:
- A résztvevő (amennyiben megfelelő), és/vagy a résztvevő szülője(i) vagy jogilag felhatalmazott képviselője(i) által megadott tájékoztatott hozzájárulás/beleegyezés.
- Képeség az utazásra a vizsgálati helyszínre, valamint a vizsgálattal kapcsolatos utólagos vizsgálatokhoz és/vagy eljárásokhoz való ragaszkodásra, valamint a résztvevő orvosi nyilvántartásához való hozzáférés biztosítására.
- Klinikai fenotípus és neuroképalkotás, amely összhangban van a TUBB4A-hoz kapcsolódó leukodisztrofia diagnózisával.
- Dokumentált genetikai mutáció a TUBB4A génben
Kizárási kritériumok:
- A résztvevőnek bármilyen ismert ellenjavallata van a lumbálpunkcióval szemben, vagy nem hajlandó azt elvégezni.
- Vizsgálati gyógyszer használata a beiratkozáskor a gyógyszer 5 felezési idején belül.
- A résztvevőnek olyan állapota van, amely a Helyszíni Vizsgálatvezető véleménye szerint végső soron megakadályozná a vizsgálati eljárások befejezését.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Nyitott címke
|
Személyre szabott antiszenz oligonukleotid
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Dystonia és a nagymotoros funkciók a Barry Albright Dystonia Scale (BAD) szerinti mérése
Időkeret: alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
A Barry Albright Dystonia Skála (BAD) egy klinikai eszköz, amelyet a dystonia súlyosságának értékelésére terveztek gyermekekben.
Ez a skála nyolc különböző testrégióban értékeli a dystoniát, beleértve a szemeket, a szájat, a nyakat, a törzset és a négy végtag mindegyikét.
Minden régiót súlyossági skálán pontoznak 0-tól (nincs dystonia) 4-ig (súlyos dystonia), lehetővé téve a teljes dystonia mennyiségi értékelését, valamint a disztonikus mozgások test szerinti eloszlását.
A BAD vizsgálatot minden tanulmányi időpontban elvégzik a SoA által meghatározott módon, ugyanazon képzett és kvalifikált adminisztrátor által.
|
alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
|
Dystonia és a bruttó motoros funkció, mérve a Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) skálán
Időkeret: alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
A Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) értékeli a dystonia súlyosságát, valamint a mindennapi életre gyakorolt hatását.
Két fő összetevőből áll: a Mozgásskála, amely a dystonia súlyosságát pontozza különböző testrészeken, mint például a szemek, száj, nyak, törzs és végtagok, 0-tól (nincs dystonia) 4-ig (súlyos dystonia) terjedő skálán, és a Fogyatékossági Skála, amely a dystonia mindennapi tevékenységekre gyakorolt hatását értékeli (pl. táplálkozás, higiénia, öltözködés stb.).
|
alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
|
Dystonia és a nagymotoros funkciók, amelyeket a Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) mér
Időkeret: alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
A Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) értékeli a nagymotoros funkciók változásait azon gyermekeknél, akiknek állapotuk befolyásolja a nagymotoros képességeiket.
A motoros funkciót 88 feladaton keresztül értékelik öt dimenzióban: fekvés és forgás, ülés, mászás és térdelés, állás, valamint járás, futás és ugrás.
Minden egyes tételt négyfokozatú ordinális skálán pontoznak a megfigyelt teljesítmény alapján, ami lehetővé teszi a nagymotoros funkció kvantifikálását és a fejlődés vagy visszaesés nyomon követését az idő múlásával.
|
alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
|
Dystónia és durva motoros funkció a Vineland Adaptív Viselkedési Skálák alapján mért értékek szerint
Időkeret: alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
A Vineland Adaptív Viselkedési Skálák, Harmadik Kiadás (Vineland-3) egy szabványosított, validált és megbízható értékelési eszköz, amely az egyéni adaptív viselkedés mérésére tervezték a születéstől a felnőttkorig.
A Vineland-3 Motoros Készségek tartomány a bruttó és finommotoros képességeket értékeli a születéstől 9 éves korig, betekintést nyújtva a koordinációba, egyensúlyba, mobilitásba és ügyességbe.
A nyers pontszámokat szabványos pontszámokká és növekedési skálaérték pontszámokká alakítják át, ahol a magasabb pontszámok jobb adaptív működést jeleznek.
|
alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kommunikációs, viselkedési és kognitív készségek mérése a Vineland Adaptive Behavior Scales segítségével
Időkeret: alapvonalatól a 12. és 24. hónapig
|
A Vineland Adaptív Viselkedési Skálák, Harmadik Kiadás (Vineland-3) egy szabványosított, validált és megbízható értékelő eszköz, amely az egyéni adaptív viselkedés mérésére tervezték a születéstől a felnőttkorig.
A Vineland-3 Motoros Készségek domain a bruttó és finommotoros képességeket értékeli a születéstől 9 éves korig, betekintést nyújtva a koordinációba, egyensúlyba, mobilitásba és ügyességbe.
A nyers pontszámokat standard pontszámokká és növekedési skála érték pontszámokká alakítják, ahol a magasabb pontszámok jobb adaptív működést jeleznek.
|
alapvonalatól a 12. és 24. hónapig
|
|
A kommunikációs, viselkedési és kognitív készségeket a Bayley-féle csecsemő- és kisgyermekfejlettségi skála 4. kiadásával (BSID-4) mérik
Időkeret: alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
A Bayley-féle Csecsemő- és Kisgyermekfejlettségi Skála egy standardizált, validált és megbízható értékelőeszköz a csecsemők és kisgyermekek fejlődési funkcióinak értékelésére.
Motoros készségek tartománya a nagymotoros és finommotoros képességeket értékeli, beleértve a koordinációt, egyensúlyt és mozgást.
A nyers pontszámokat standard pontszámokká és növekedési skálaérték pontszámokká alakítják, ahol a magasabb pontszámok jobb motoros fejlődést jeleznek.
|
alapvonalról 12 és 24 hónapra
|
|
Életminőség a PedsQL Családhatás Modul által mért érték alapján
Időkeret: alapvonalról 6, 12, 18 és 24 hónapra
|
A Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module egy multidimenziós eszköz, amelyet a krónikus egészségügyi állapotok szülőkre és családi működésre gyakorolt egészséggel kapcsolatos életminőségre gyakorolt hatásának felmérésére fejlesztettek ki.
Ez a modul a szülők önbevallásos fizikai, érzelmi, társadalmi és kognitív működését, kommunikációját és aggódását méri.
A PedsQL Family Impact Module megbízhatóságot és érvényességet mutatott összetett krónikus egészségügyi állapotokkal rendelkező gyermekeket nevelő családoknál.
|
alapvonalról 6, 12, 18 és 24 hónapra
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2025. szeptember 19.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2025. október 27.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. október 27.
Első közzététel (Tényleges)
2025. október 29.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. október 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. október 27.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 812067
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .