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TUBB4A 관련 백질이영양증에 대한 실험적 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료제의 개방형, 단일 기관, 단일 참가자 연구 (ASOTUBB4A)

2025년 10월 27일 업데이트: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

개방형, 단일 기관, 단일 참가자를 대상으로 하는 TUBB4A 관련 백질이영양증에 대한 실험적 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료제 연구

이번 연구는 저수초화를 동반한 TUBB4A 관련 백질이영양증 형태를 가진 개별 참가자의 치료를 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

본 연구는 연구 대상자의 특정 병원성 유전자 변이를 위해 제작된 연구 중재 약물입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

1

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • San Diego, California, 미국, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 참가자(해당되는 경우) 및/또는 참가자의 부모 또는 법적 대리인이 제공한 사전 동의/동의.
  • 연구 현장으로 이동하고 연구 관련 후속 검사 및/또는 절차를 준수하며 참가자의 의료 기록 접근 권한을 제공할 수 있는 능력.
  • TUBB4A 관련 백질이영양증 진단과 일치하는 임상 표현형 및 신경 영상.
  • TUBB4A의 문서화된 유전자 돌연변이.

제외 기준:

  • 참가자가 요천자에 대한 알려진 금기증이 있거나 요천자 수행을 원하지 않는 경우.
  • 등록 시 약물의 5 반감기 이내에 연구용 약물 사용.
  • 현장 연구자의 판단에 따라 연구 절차 완성을 최종적으로 방해할 수 있는 상태가 참가자에게 있는 경우.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 오픈 라벨
의약품: nL-TUBB4-001
개인 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
배리 앨브라이트 이완증 척도(BAD)로 측정된 이완증과 대운동 기능
기간: 기초선부터 12개월 및 24개월까지
배리 알브라이트 이긴장증 척도(BAD)는 소아에서 이긴장증의 심각도를 평가하기 위해 고안된 임상 도구입니다. 이 척도는 눈, 입, 목, 몸통 및 네 개의 사지 각각을 포함한 여덟 개의 다른 신체 부위에서 이긴장증을 평가합니다. 각 부위는 0(이긴장증 없음)부터 4(심한 이긴장증)까지의 심각도 척도로 점수가 매겨져 전체 이긴장증의 정량화와 신체 전반에 걸친 이긴장성 운동의 분포를 파악할 수 있습니다. BAD는 SoA에 명시된 각 연구 시점에서 동일한 훈련받고 자격을 갖춘 관리자에 의해 수행됩니다.
기초선부터 12개월 및 24개월까지
버크-판-마스덴 이상긴장증 평가 척도(BFMDRS)로 측정한 이상긴장증 및 대운동 기능
기간: 베이스라인부터 12개월 및 24개월
버크-판-마스덴 이긴장증 평가 척도(BFMDRS)는 이긴장증의 중증도와 일상 생활에 미치는 영향을 평가합니다. 이 척도는 두 가지 주요 구성 요소로 이루어져 있습니다: 운동 척도는 눈, 입, 목, 몸통, 사지 등 다양한 신체 부위의 이긴장증을 0(이긴장증 없음)에서 4(심한 이긴장증)까지 점수로 매기고, 장애 척도는 이긴장증이 일상 활동(예: 식사, 위생 관리, 옷 입기 등)에 미치는 영향을 평가합니다.
베이스라인부터 12개월 및 24개월
이상운동증 및 Gross Motor Function Measure-88(GMFM-88)로 측정한 대운동 기능
기간: 기준선부터 12개월 및 24개월까지
대운동 기능 측정-88(GMFM-88)은 대운동 능력에 영향을 미치는 상태를 가진 아동들의 대운동 기능 변화를 평가합니다. 운동 기능은 88가지 과제를 통해 다섯 가지 영역(누워있기와 굴러가기, 앉기, 기어가기와 무릎 꿇기, 서기, 걷기, 달리기와 뛰기)에서 평가됩니다. 각 항목은 관찰된 수행도에 따라 4점 서열 척도로 채점되어, 대운동 기능의 정량화와 시간 경과에 따른 진행 또는 퇴보 추적 능력을 제공합니다.
기준선부터 12개월 및 24개월까지
비넬랜드 적응 행동 척도로 측정한 이긴장증과 전체 운동 기능
기간: 기초선부터 12개월 및 24개월까지
Vineland 적응 행동 척도, 제3판(Vineland-3)은 출생부터 성인기까지 개인의 적응 행동을 측정하기 위해 고안된 표준화되고 타당화되었으며 신뢰할 수 있는 평가 도구입니다. Vineland-3 운동 기술 영역은 출생부터 9세까지 개인의 대근육 및 소근육 운동 능력을 평가하여 조정, 균형, 이동성 및 민첩성에 대한 통찰력을 제공합니다. 원점수는 표준 점수와 성장 척도 값 점수로 변환되며, 높은 점수는 더 나은 적응 기능을 나타냅니다.
기초선부터 12개월 및 24개월까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
바인랜드 적응 행동 척도로 측정된 의사소통, 행동 및 인지 능력
기간: 기준 시점부터 12개월 및 24개월
Vineland 적응 행동 척도, 제3판(Vineland-3)은 출생부터 성인기까지 개인의 적응 행동을 측정하기 위해 설계된 표준화되고 타당화되며 신뢰할 수 있는 평가 도구입니다. Vineland-3 운동 기술 영역은 출생부터 9세까지 개인의 대근육 및 소근육 운동 능력을 평가하여 조정, 균형, 이동성 및 민첩성에 대한 통찰력을 제공합니다. 원점수는 표준점수와 성장척도값 점수로 변환되며, 높은 점수는 더 나은 적응 기능을 나타냅니다.
기준 시점부터 12개월 및 24개월
Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4판(BSID-4)으로 측정된 의사소통, 행동 및 인지 능력
기간: 기준선부터 12개월 및 24개월
베일리 영유아 발달 척도는 영유아의 발달 기능을 평가하기 위한 표준화되고 타당화되었으며 신뢰할 수 있는 평가 도구입니다. 그 운동 기술 영역은 협응력, 균형감, 움직임을 포함한 대근육 및 소근육 운동 능력을 평가합니다. 원점수는 표준 점수와 성장 척도 값 점수로 변환되며, 높은 점수는 더 나은 운동 발달을 나타냅니다.
기준선부터 12개월 및 24개월
PedsQL 가족 영향 모듈로 측정된 삶의 질
기간: 기저선부터 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지
PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory) 가족 영향 모듈은 만성 질환으로 인한 부모와 가족 기능의 건강 관련 삶의 질에 미치는 영향을 평가하기 위해 개발된 다차원적 도구입니다. 이 모듈은 부모가 스스로 보고한 신체적, 정서적, 사회적, 인지적 기능, 의사소통 및 걱정을 측정합니다. PedsQL 가족 영향 모듈은 복잡한 만성 건강 상태를 가진 아동을 둔 가족에서 신뢰성과 타당성이 입증되었습니다.
기저선부터 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of California, San Diego

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 9월 19일

기본 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 10월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 10월 27일

처음 게시됨 (실제)

2025년 10월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 10월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 27일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 812067

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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