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Estudio abierto, unicéntrico y de un solo participante de un tratamiento experimental con oligonucleótido antisentido para la leucodistrofia relacionada con TUBB4A (ASOTUBB4A)

27 de octubre de 2025 actualizado por: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Un estudio abierto, en un solo centro, con un único participante de un tratamiento experimental con oligonucleótido antisentido para la leucodistrofia relacionada con TUBB4A

Este estudio actual está destinado al tratamiento de un participante individual con una forma de leucodistrofía relacionada con TUBB4A con hipomielinización.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio es un medicamento intervencionista en investigación creado para la mutación genética patógena específica del sujeto del estudio.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento informado/asentimiento proporcionado por el participante (cuando sea apropiado), y/o los padres del participante o representantes legales autorizados.
  • Capacidad para viajar al centro del estudio y adherirse a los exámenes de seguimiento y/o procedimientos relacionados con el estudio, y proporcionar acceso a los registros médicos del participante.
  • Fenotipo clínico y neuroimagen consistentes con un diagnóstico de leucodistrofía relacionada con TUBB4A.
  • Mutación genética documentada en TUBB4A.

Criterios de exclusión:

  • El participante tiene cualquier contraindicación conocida o falta de disposición para someterse a una punción lumbar.
  • Uso de medicación en investigación dentro de las 5 vidas medias del fármaco en el momento de la inscripción.
  • El participante tiene cualquier condición que, en opinión del Investigador del Centro, impida finalmente la realización de los procedimientos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Abierto
Droga: nL-TUBB4-001
Oligonucleótido antisentido personalizado

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Distonía y función motora gruesa según la Escala de Distonía de Barry Albright (BAD)
Periodo de tiempo: baseline a 12 y 24 meses
La Escala de Distonía de Barry Albright (BAD) es una herramienta clínica diseñada para evaluar la gravedad de la distonía en niños. Esta escala evalúa la distonía en ocho regiones corporales diferentes, incluyendo los ojos, la boca, el cuello, el tronco y cada una de las cuatro extremidades. Cada región se puntúa en una escala de gravedad de 0 (sin distonía) a 4 (distonía grave), permitiendo la cuantificación de la distonía global así como la distribución de los movimientos distónicos en todo el cuerpo. La BAD se realizará en cada punto temporal del estudio según lo especificado por el SoA por el mismo administrador capacitado y cualificado.
baseline a 12 y 24 meses
Distonía y función motora gruesa medida mediante la Escala de Valoración de la Distonía Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Periodo de tiempo: del inicio del estudio a los 12 y 24 meses
La Escala de Valoración de Distonía Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) evalúa la gravedad de la distonía así como su impacto en la vida diaria. Consta de dos componentes principales: la Escala de Movimiento, que puntúa la distonía en varias regiones del cuerpo como los ojos, la boca, el cuello, el tronco y las extremidades en una escala de 0 (sin distonía) a 4 (distonía grave), y la Escala de Discapacidad, que evalúa el impacto de la distonía en las actividades diarias (por ejemplo, alimentación, higiene, vestirse, etc.).
del inicio del estudio a los 12 y 24 meses
Distonía y función motora gruesa medida por la Medida de la Función Motora Gruesa-88 (GMFM-88)
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta los 12 y 24 meses
La Medida de la Función Motora Gruesa-88 (GMFM-88) evalúa los cambios en la función motora gruesa en niños con afecciones que afectan las habilidades motoras gruesas. La función motora se evalúa mediante 88 tareas en cinco dimensiones: acostado y rodar, sentado, gatear y arrodillarse, de pie, y caminar, correr y saltar. Cada ítem se califica en una escala ordinal de cuatro puntos basada en el desempeño observado, proporcionando una cuantificación de la función motora gruesa y la capacidad de rastrear el progreso o la regresión a lo largo del tiempo.
desde el inicio hasta los 12 y 24 meses
Distonía y función motora gruesa medida por las Escalas de Conducta Adaptativa de Vineland
Periodo de tiempo: del inicio hasta los 12 y 24 meses
Las Escalas de Conducta Adaptativa de Vineland, Tercera Edición (Vineland-3), son una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable diseñada para medir la conducta adaptativa de individuos desde el nacimiento hasta la edad adulta. El dominio de Habilidades Motoras de Vineland-3 evalúa las habilidades motoras gruesas y finas en individuos desde el nacimiento hasta los 9 años, ofreciendo información sobre coordinación, equilibrio, movilidad y destreza. Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valor de escala de crecimiento, donde puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento adaptativo.
del inicio hasta los 12 y 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Habilidades de comunicación, conductuales y cognitivas medidas por las Escalas de Conducta Adaptativa de Vineland
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta los 12 y 24 meses
Las Escalas de Conducta Adaptativa de Vineland, Tercera Edición (Vineland-3), es una herramienta de evaluación estandarizada, validada y fiable diseñada para medir la conducta adaptativa de individuos desde el nacimiento hasta la edad adulta. El dominio de Habilidades Motoras de Vineland-3 evalúa las habilidades motoras gruesas y finas en individuos desde el nacimiento hasta los 9 años, ofreciendo información sobre la coordinación, el equilibrio, la movilidad y la destreza. Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valor en la escala de crecimiento, donde puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento adaptativo.
desde el inicio hasta los 12 y 24 meses
Habilidades de comunicación, conductuales y cognitivas medidas por la Escala de Desarrollo Infantil y del Niño Pequeño de Bayley, 4ª edición (BSID-4)
Periodo de tiempo: desde el inicio hasta los 12 y 24 meses
Las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil y del Niño es una herramienta de evaluación estandarizada, validada y fiable para evaluar el funcionamiento del desarrollo en bebés y niños pequeños. Su dominio de Habilidades Motoras evalúa las habilidades motoras gruesas y finas, incluyendo coordinación, equilibrio y movimiento. Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valor de escala de crecimiento, donde puntuaciones más altas indican un mejor desarrollo motor.
desde el inicio hasta los 12 y 24 meses
Calidad de vida medida por el Módulo de Impacto Familiar PedsQL
Periodo de tiempo: línea de base a 6, 12, 18 y 24 meses
El Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL) Módulo de Impacto Familiar es un instrumento multidimensional desarrollado para evaluar el impacto de las condiciones médicas crónicas en la calidad de vida relacionada con la salud de los padres y el funcionamiento familiar. Este módulo mide el funcionamiento físico, emocional, social y cognitivo autoinformado por los padres, la comunicación y la preocupación. El Módulo de Impacto Familiar PedsQL ha demostrado fiabilidad y validez en familias con niños que padecen condiciones de salud crónicas complejas.
línea de base a 6, 12, 18 y 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of California, San Diego

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de septiembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de octubre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de octubre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

29 de octubre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de octubre de 2025

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 812067

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre nL-TUBB4-001

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