Открытое, одноцентровое исследование с участием одного пациента экспериментального лечения антисмысловыми олигонуклеотидами при лейкодистрофии, связанной с геном TUBB4A (ASOTUBB4A)
27 октября 2025 г. обновлено: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Открытое, одноцентровое исследование с участием одного пациента экспериментального антисмыслового олигонуклеотидного лечения лейкодистрофии, связанной с TUBB4A
Данное исследование направлено на лечение отдельного участника с формой TUBB4A-ассоциированной лейкодистрофии с гипомиелинизацией.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование представляет собой экспериментальное интервенционное лекарственное средство, созданное для конкретной патогенной генетической мутации субъекта исследования.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие/согласие предоставлено участником (если уместно) и/или родителем(ями) участника или законным(и) представителем(ями).
- Способность приезжать в исследовательский центр и соблюдать связанные с исследованием контрольные обследования и/или процедуры, а также предоставлять доступ к медицинским записям участника.
- Клинический фенотип и нейровизуализация, соответствующие диагнозу лейкодистрофии, связанной с TUBB4A.
- Документированная генетическая мутация в TUBB4A.
Критерии исключения:
- У участника есть любое известное противопоказание или нежелание проходить люмбальную пункцию.
- Использование исследуемого препарата в течение 5 периодов полувыведения препарата на момент включения в исследование.
- У участника есть любое состояние, которое, по мнению следователя на месте, в конечном итоге помешает выполнению исследовательских процедур.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Дистония и общая двигательная функция, измеряемые по шкале дистонии Барри Олбрайта (BAD)
Временное ограничение: от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
Шкала дистонии Барри Олбрайта (BAD) — это клинический инструмент, предназначенный для оценки тяжести дистонии у детей.
Данная шкала оценивает дистонию в восьми различных областях тела, включая глаза, рот, шею, туловище и каждую из четырех конечностей.
Каждая область оценивается по шкале тяжести от 0 (отсутствие дистонии) до 4 (тяжелая дистония), что позволяет количественно оценить общую дистонию, а также распределение дистонических движений по телу.
BAD будет проводиться в каждой временной точке исследования, указанной в SoA, одним и тем же обученным и квалифицированным администратором.
|
от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
|
Дистония и общая моторная функция, измеряемые по Шкале оценки дистонии Берка-Фана-Марсдена (BFMDRS)
Временное ограничение: от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
Шкала дистонии Берка-Фана-Марсдена (BFMDRS) оценивает тяжесть дистонии, а также ее влияние на повседневную жизнь.
Она состоит из двух основных компонентов: Шкала движений, которая оценивает дистонию в различных областях тела, таких как глаза, рот, шея, туловище и конечности, по шкале от 0 (нет дистонии) до 4 (тяжелая дистония), и Шкала инвалидности, которая оценивает влияние дистонии на повседневную деятельность (например, питание, гигиена, одевание и т.д.).
|
от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
|
Дистония и общая моторная функция, измеряемые с помощью Общей шкалы оценки моторных функций-88 (GMFM-88)
Временное ограничение: базовый уровень до 12 и 24 месяцев
|
Шкала оценки крупной моторики-88 (GMFM-88) оценивает изменения крупной моторики у детей с состояниями, влияющими на двигательные способности.
Моторные функции оцениваются с помощью 88 заданий по пяти направлениям: лежание и переворачивание, сидение, ползание и стояние на коленях, стояние, а также ходьба, бег и прыжки.
Каждый пункт оценивается по четырехбалльной порядковой шкале на основе наблюдаемых результатов, что обеспечивает количественную оценку крупной моторики и возможность отслеживать прогресс или регресс с течением времени.
|
базовый уровень до 12 и 24 месяцев
|
|
Дистония и общая моторная функция, измеряемые по Шкалам адаптивного поведения Вайнленд
Временное ограничение: с исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
Шкалы адаптивного поведения Вайнленд, третье издание (Vineland-3), представляют собой стандартизированный, валидированный и надежный инструмент оценки, предназначенный для измерения адаптивного поведения индивидуумов от рождения до взрослого возраста.
Область моторных навыков Vineland-3 оценивает общие и тонкие моторные способности у индивидуумов от рождения до 9 лет, предоставляя информацию о координации, равновесии, мобильности и ловкости.
Сырые баллы преобразуются в стандартные баллы и баллы по шкале роста, причем более высокие баллы указывают на лучшее адаптивное функционирование.
|
с исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Коммуникативные, поведенческие и когнитивные навыки, измеряемые по Шкалам адаптивного поведения Вайнленд
Временное ограничение: от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
Шкалы адаптивного поведения Вайнленд, третье издание (Vineland-3) — это стандартизированный, валидированный и надежный инструмент оценки, предназначенный для измерения адаптивного поведения индивидуумов от рождения до взрослого возраста.
Домент моторных навыков Vineland-3 оценивает грубые и тонкие моторные способности у индивидуумов от рождения до 9 лет, предоставляя информацию о координации, равновесии, мобильности и ловкости.
Сырые баллы преобразуются в стандартные баллы и баллы по шкале роста, причем более высокие баллы указывают на лучшее адаптивное функционирование.
|
от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
|
Коммуникативные, поведенческие и когнитивные навыки, измеряемые с помощью Шкал развития младенцев и детей раннего возраста Бейли 4-го издания (BSID-4)
Временное ограничение: от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
Шкалы Бейли для оценки развития младенцев и детей раннего возраста – это стандартизированный, валидированный и надежный инструмент оценки для определения уровня развития младенцев и детей раннего возраста.
Его область моторных навыков оценивает общие и тонкие моторные способности, включая координацию, равновесие и движение.
Сырые баллы преобразуются в стандартные баллы и баллы по шкале роста, причем более высокие баллы указывают на лучшее моторное развитие.
|
от исходного уровня до 12 и 24 месяцев
|
|
Качество жизни, измеряемое по модулю воздействия на семью PedsQL
Временное ограничение: от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев
|
Опросник качества жизни в педиатрии (PedsQL) Модуль влияния на семью - это многомерный инструмент, разработанный для оценки влияния хронических медицинских состояний на связанное со здоровьем качество жизни родителей и функционирование семьи.
Этот модуль измеряет самооценку физического, эмоционального, социального и когнитивного функционирования родителей, коммуникацию и беспокойство.
Модуль влияния на семью PedsQL показал надежность и валидность в семьях с детьми, имеющими сложные хронические заболевания.
|
от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
19 сентября 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 сентября 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 сентября 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
27 октября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
27 октября 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
29 октября 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 октября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 октября 2025 г.
Последняя проверка
1 сентября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 812067
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .