Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En åben-label, enkeltcenter, enkeltdeltagerundersøgelse af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for TUBB4A-relateret leukodystrofi (ASOTUBB4A)

27. oktober 2025 opdateret af: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Et åbent, single-center, enkeltdeltagerstudie af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for TUBB4A-relateret leukodystrofi

Denne nuværende undersøgelse er rettet mod behandlingen af en enkelt deltager med en form for TUBB4A-relateret leukodystrofi med hypomyelinisering.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen er en undersøgende interventionel medicin skabt til studiedeltagerens specifikke patogene genetiske mutation.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren (når det er relevant), og/eller deltagerens forældre eller lovlige repræsentanter.
  • Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studie-relaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens journaloplysninger.
  • Klinisk fænotyp og neuroimaging i overensstemmelse med en diagnose af TUBB4A-relateret leukodystrofi
  • Dokumenteret genetisk mutation i TUBB4A

Eksklusionskriterier:

  • Deltageren har kendte kontraindikationer for eller er uvillig til at gennemgå lumbalpunktur
  • Brug af undersøgelsesmedicin inden for 5 halveringstider for lægemidlet ved tilmelding
  • Deltageren har enhver tilstand, som efter undersøgelsesstedets ansvarlige læges vurdering i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af studieprocedurerne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åben etiket
Medicin: nL-TUBB4-001
Personligt tilpasset antisense-oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Barry Albright Dystoni Skala (BAD)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Barry Albright Dystonia Scale (BAD) er et klinisk værktøj designet til at vurdere sværhedsgraden af dystoni hos børn. Denne skala vurderer dystoni i otte forskellige kropsregioner, inklusive øjnene, munden, nakken, kroppen og hver af de fire lemmer. Hver region vurderes på en sværhedsskala fra 0 (ingen dystoni) til 4 (svær dystoni), hvilket muliggør kvantificering af den samlede dystoni samt fordelingen af dystoniske bevægelser over kroppen. BAD vil blive udført ved hvert studie tidspunkt som angivet i SoA af den samme uddannede og kvalificerede administrator.
baseline til 12 og 24 måneder
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Burke-Fahn-Marsden Dystoni Vurderingsskala (BFMDRS)
Tidsramme: basislinje til 12 og 24 måneder
Burke-Fahn-Marsden Dystoni Vurderingsskalaen (BFMDRS) vurderer alvorligheden af dystoni samt dens indvirkning på dagligdagen. Den består af to hovedkomponenter: Bevægelsesskalaen, som scorer dystoni i forskellige kropsregioner såsom øjne, mund, hals, torso og lemmer på en skala fra 0 (ingen dystoni) til 4 (svær dystoni), og Handicapskalaen, som evaluerer indvirkningen af dystoni på daglige aktiviteter (f.eks. spisning, hygiejne, påklædning osv.).
basislinje til 12 og 24 måneder
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) vurderer ændringer i grovmotorisk funktion hos børn med tilstande, der påvirker grovmotoriske evner. Motorisk funktion vurderes gennem 88 opgaver fordelt på fem dimensioner: liggende og rulle, sidde, kravle og knæle, stå, samt gå, løbe og hoppe. Hver opgave scores på en firepunkts ordinalskala baseret på observeret præstation, hvilket giver en kvantificering af grovmotorisk funktion og muligheden for at følge fremskridt eller tilbagegang over tid.
baseline til 12 og 24 måneder
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle den adaptive adfærd hos personer fra fødsel til voksenalderen. Vineland-3 Motorik-domenet evaluerer grov- og finmotoriske færdigheder hos personer fra fødsel til 9 års alderen og giver indsigt i koordination, balance, mobilitet og fingerfærdighed. Råscorerne konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscorer, hvor højere scorer indikerer bedre adaptiv funktionsevne.
baseline til 12 og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kommunikation, adfærd og kognitive færdigheder målt ved The Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle den adaptive adfærd hos personer fra fødsel til voksenalderen. Vineland-3 Motorik-domenet evaluerer grov- og finmotoriske færdigheder hos personer fra fødsel til 9 år, og giver indsigt i koordination, balance, mobilitet og fingerfærdighed. De rå score konverteres til standardscore og vækstskala-værdiscore, hvor højere score indikerer bedre adaptiv funktionsevne.
baseline til 12 og 24 måneder
Kommunikation, adfærd og kognitive færdigheder målt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er en standardiseret, valideret og pålidelig vurderingsmetode til evaluering af udviklingsfunktioner hos spædbørn og småbørn. Dets motoriske færdigheder-domæne vurderer grov- og finmotoriske evner, herunder koordination, balance og bevægelse. De rå scores konverteres til standardscores og vækstskala-værdiscores, hvor højere scorer indikerer bedre motorisk udvikling.
baseline til 12 og 24 måneder
Livskvalitet målt ved PedsQL Familiepåvirkningsmodul
Tidsramme: baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL Family Impact Module (PedsQL Familiepåvirkningsmodul) er et multidimensionelt instrument udviklet til at vurdere virkningen af kroniske medicinske tilstande på forældres og familiers helbredsrelaterede livskvalitet. Denne modul måler forældres selvrapporterede fysiske, følelsesmæssige, sociale og kognitive funktionsevner, kommunikation og bekymringer. PedsQL Family Impact Module har påvist pålidelighed og validitet i familier med børn med komplekse kroniske helbredstilstande.
baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Diego

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. september 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. oktober 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. oktober 2025

Først opslået (Faktiske)

29. oktober 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. oktober 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 812067

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med nL-TUBB4-001

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Austria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner