Étude ouverte, monocentrique, avec un seul participant, d'un traitement expérimental par oligonucléotide antisens pour la leucodystrophie liée à TUBB4A (ASOTUBB4A)
27 octobre 2025 mis à jour par: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Étude ouverte, monocentrique, à un seul participant d'un traitement expérimental par oligonucléotide antisens pour la leucodystrophie liée à TUBB4A
Cette étude actuelle vise le traitement d'un participant individuel atteint d'une forme de leucodystrophie liée à TUBB4A avec hypomyélinisation.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'étude concerne un médicament interventionnel expérimental créé pour la mutation génétique pathogénique spécifique du sujet de l'étude.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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California
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San Diego, California, États-Unis, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion :
- Consentement éclairé/assentiment fourni par le participant (le cas échéant), et/ou par le(s) parent(s) du participant ou représentant(s) légal(aux) autorisé(s).
- Capacité à se rendre sur le site de l'étude et à respecter les examens de suivi et/ou procédures liés à l'étude, et à fournir l'accès aux dossiers médicaux du participant.
- Phénotype clinique et neuro-imagerie compatibles avec un diagnostic de leucodystrophie liée à TUBB4A.
- Mutation génétique documentée dans TUBB4A.
Critères d'exclusion :
- Le participant présente une contre-indication connue ou une réticence à subir une ponction lombaire.
- Utilisation d'un médicament expérimental dans les 5 demi-vies du médicament avant l'inclusion.
- Le participant présente une condition qui, de l'avis de l'investigateur du site, empêcherait finalement la réalisation des procédures de l'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Étiquette ouverte
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Oligonucléotide antisens personnalisé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Dystonie et fonction motrice globale mesurées par l'échelle de dystonie de Barry Albright (BAD)
Délai: du départ aux 12 et 24 mois
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L'échelle de dystonie de Barry Albright (BAD) est un outil clinique conçu pour évaluer la sévérité de la dystonie chez les enfants.
Cette échelle évalue la dystonie dans huit régions corporelles différentes, incluant les yeux, la bouche, le cou, le tronc et chacun des quatre membres.
Chaque région est notée sur une échelle de sévérité allant de 0 (pas de dystonie) à 4 (dystonie sévère), permettant de quantifier la dystonie globale ainsi que la distribution des mouvements dystoniques dans tout le corps.
La BAD sera réalisée à chaque moment d'étude spécifié par le protocole d'évaluation (SoA) par le même administrateur formé et qualifié.
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du départ aux 12 et 24 mois
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Dystonie et fonction motrice globale mesurées par l'échelle d'évaluation de la dystonie de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Délai: du début de l'étude à 12 et 24 mois
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L'échelle d'évaluation de la dystonie Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) évalue la sévérité de la dystonie ainsi que son impact sur la vie quotidienne.
Elle se compose de deux éléments principaux : l'échelle des mouvements, qui note la dystonie dans diverses régions du corps telles que les yeux, la bouche, le cou, le tronc et les membres sur une échelle de 0 (aucune dystonie) à 4 (dystonie sévère), et l'échelle d'invalidité, qui évalue l'impact de la dystonie sur les activités quotidiennes (par exemple, l'alimentation, l'hygiène, l'habillage, etc.).
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du début de l'étude à 12 et 24 mois
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Dystonie et fonction motrice globale mesurées par la Mesure de la Fonction Motrice Globale-88 (GMFM-88)
Délai: de la ligne de base à 12 et 24 mois
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La Mesure de la Fonction Motrice Globale-88 (GMFM-88) évalue les changements dans la fonction motrice globale chez les enfants atteints de troubles affectant les capacités motrices globales.
La fonction motrice est évaluée à travers 88 tâches réparties en cinq dimensions : allongement et roulement, position assise, ramper et s'agenouiller, position debout, et marche, course et saut.
Chaque item est noté sur une échelle ordinale en quatre points basée sur la performance observée, fournissant une quantification de la fonction motrice globale et la capacité de suivre les progrès ou les régressions au fil du temps.
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de la ligne de base à 12 et 24 mois
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Dystonie et fonction motrice globale mesurées par les échelles de comportement adaptatif de Vineland
Délai: de référence à 12 et 24 mois
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Les Échelles de Comportement Adaptatif de Vineland, Troisième Édition (Vineland-3), sont un outil d'évaluation standardisé, validé et fiable conçu pour mesurer le comportement adaptatif des individus de la naissance à l'âge adulte.
Le domaine des Compétences Motrices du Vineland-3 évalue les capacités motrices globales et fines chez les individus de la naissance à 9 ans, offrant un aperçu de la coordination, de l'équilibre, de la mobilité et de la dextérité.
Les scores bruts sont convertis en scores standards et en scores de valeur d'échelle de croissance, les scores plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement adaptatif.
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de référence à 12 et 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Compétences en communication, comportementales et cognitives mesurées par les Échelles de comportement adaptatif de Vineland
Délai: de la ligne de base à 12 et 24 mois
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Les Échelles de Comportement Adaptatif de Vineland, Troisième Édition (Vineland-3), sont un outil d'évaluation standardisé, validé et fiable conçu pour mesurer le comportement adaptatif des individus de la naissance à l'âge adulte.
Le domaine des Compétences Motrices du Vineland-3 évalue les capacités motrices globales et fines chez les individus de la naissance à 9 ans, offrant des informations sur la coordination, l'équilibre, la mobilité et la dextérité.
Les scores bruts sont convertis en scores standards et en scores d'échelle de croissance, les scores plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement adaptatif.
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de la ligne de base à 12 et 24 mois
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Compétences en communication, comportementales et cognitives mesurées par les Échelles de Bayley du développement du nourrisson et du jeune enfant, 4ᵉ édition (BSID-4)
Délai: de la ligne de base à 12 et 24 mois
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Les Échelles de Bayley pour le développement du nourrisson et du jeune enfant sont un outil d'évaluation standardisé, validé et fiable pour évaluer le fonctionnement du développement chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Son domaine des compétences motrices évalue les capacités motrices globales et fines, y compris la coordination, l'équilibre et le mouvement.
Les scores bruts sont convertis en scores standards et en scores d'échelle de croissance, les scores plus élevés indiquant un meilleur développement moteur.
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de la ligne de base à 12 et 24 mois
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Qualité de vie mesurée par le module d'impact familial PedsQL
Délai: du départ à 6, 12, 18 et 24 mois
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Le Module d'Impact Familial du Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) est un instrument multidimensionnel développé pour évaluer l'impact des maladies chroniques sur la qualité de vie liée à la santé des parents et le fonctionnement familial.
Ce module mesure le fonctionnement physique, émotionnel, social et cognitif autodéclaré des parents, ainsi que la communication et les inquiétudes.
Le Module d'Impact Familial PedsQL a démontré sa fiabilité et sa validité auprès des familles ayant des enfants atteints de problèmes de santé chroniques complexes.
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du départ à 6, 12, 18 et 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
19 septembre 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 septembre 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 septembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 octobre 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 octobre 2025
Première publication (Réel)
29 octobre 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
29 octobre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 octobre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 812067
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .