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Uno Studio in Aperto, Monocentrico, su Singolo Partecipante di un Trattamento Sperimentale con Oligonucleotide Antisenso per la Leucodistrofia correlata a TUBB4A (ASOTUBB4A)

27 ottobre 2025 aggiornato da: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Uno studio in aperto, monocentrico, con un singolo partecipante di un trattamento sperimentale con oligonucleotide antisenso per la leucodistrofia correlata a TUBB4A

Questo studio attuale è mirato al trattamento di un singolo partecipante affetto da una forma di leucodistrofia correlata a TUBB4A con ipomielinizzazione.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio è un farmaco interventistico sperimentale creato per la specifica mutazione genetica patogena del soggetto dello studio.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso informato/assenso fornito dal partecipante (quando appropriato), e/o dal genitore/i o rappresentante/i legale/i del partecipante.
  • Capacità di raggiungere il sito dello studio e aderire agli esami e/o procedure di follow-up correlati allo studio e fornire accesso alla cartella clinica del partecipante.
  • Fenotipo clinico e neuroimaging coerenti con una diagnosi di leucodistrofia correlata a TUBB4A
  • Mutazione genetica documentata in TUBB4A

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha una controindicazione nota o non è disposto a sottoporsi a puntura lombare
  • Uso di farmaci sperimentali entro 5 emivite del farmaco al momento dell'arruolamento
  • Il partecipante ha una condizione che, a giudizio dello Sperimentatore del Sito, impedirebbe infine il completamento delle procedure di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-TUBB4-001
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Distonia e funzione motoria globale misurate tramite la Scala di Barry Albright per la Distonia (BAD)
Lasso di tempo: dal basale a 12 e 24 mesi
La Scala di Albright per la Distonia (BAD) è uno strumento clinico progettato per valutare la gravità della distonia nei bambini. Questa scala valuta la distonia in otto diverse regioni del corpo, inclusi occhi, bocca, collo, tronco e ciascuno dei quattro arti. Ogni regione viene valutata su una scala di gravità da 0 (nessuna distonia) a 4 (distonia grave), consentendo la quantificazione della distonia complessiva e la distribuzione dei movimenti distonici in tutto il corpo. La BAD sarà eseguita ad ogni momento dello studio come specificato dal SoA dallo stesso amministratore formato e qualificato.
dal basale a 12 e 24 mesi
Distonia e funzione motoria globale misurate tramite la Scala di Valutazione della Distonia di Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Lasso di tempo: da base a 12 e 24 mesi
La scala di valutazione della distonia di Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) valuta la gravità della distonia e il suo impatto sulla vita quotidiana. È composta da due componenti principali: la Scala del Movimento, che valuta la distonia in varie regioni del corpo come occhi, bocca, collo, tronco e arti su una scala da 0 (nessuna distonia) a 4 (distonia grave), e la Scala della Disabilità, che valuta l'impatto della distonia sulle attività quotidiane (ad esempio, alimentazione, igiene, vestizione, ecc.).
da base a 12 e 24 mesi
Distonia e funzione motoria globale misurate mediante la Misura della Funzione Motoria Globale-88 (GMFM-88)
Lasso di tempo: dalla baseline a 12 e 24 mesi
La Misura della Funzione Motoria Globale-88 (GMFM-88) valuta le variazioni nella funzione motoria globale nei bambini con condizioni che influenzano le abilità motorie globali. La funzione motoria viene valutata attraverso 88 compiti in cinque dimensioni: sdraiarsi e rotolare, sedersi, gattonare e inginocchiarsi, stare in piedi, e camminare, correre e saltare. Ogni elemento viene valutato su una scala ordinale a quattro punti in base alle prestazioni osservate, fornendo una quantificazione della funzione motoria globale e la capacità di monitorare i progressi o la regressione nel tempo.
dalla baseline a 12 e 24 mesi
Distonia e funzioni motorie globali misurate tramite le Scale Comportamentali Adattive di Vineland
Lasso di tempo: da baseline a 12 e 24 mesi
Le Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta. Il dominio delle Abilità Motorie di Vineland-3 valuta le capacità motorie globali e fini negli individui dalla nascita ai 9 anni, fornendo informazioni su coordinazione, equilibrio, mobilità e destrezza. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi di valore della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.
da baseline a 12 e 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Competenze comunicative, comportamentali e cognitive misurate dalle Vineland Adaptive Behavior Scales
Lasso di tempo: da baseline a 12 e 24 mesi
Le Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta. Il dominio delle abilità motorie di Vineland-3 valuta le capacità motorie grossolane e fini negli individui dalla nascita ai 9 anni, offrendo approfondimenti su coordinazione, equilibrio, mobilità e destrezza. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi del valore della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.
da baseline a 12 e 24 mesi
Competenze comunicative, comportamentali e cognitive misurate dalla Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4ª Edizione (BSID-4)
Lasso di tempo: da baseline a 12 e 24 mesi
Le Bayley Scales of Infant and Toddler Development sono uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile per valutare il funzionamento dello sviluppo in neonati e bambini piccoli. Il suo dominio delle abilità motorie valuta le capacità motorie grossolane e fini, inclusi coordinazione, equilibrio e movimento. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi di valore della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore sviluppo motorio.
da baseline a 12 e 24 mesi
Qualità della vita misurata dal modulo di impatto familiare PedsQL
Lasso di tempo: baseline a 6, 12, 18 e 24 mesi
Il Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module è uno strumento multidimensionale sviluppato per valutare l'impatto delle condizioni mediche croniche sulla qualità della vita correlata alla salute dei genitori e sul funzionamento familiare. Questo modulo misura il funzionamento fisico, emotivo, sociale e cognitivo auto-riferito dai genitori, la comunicazione e le preoccupazioni. Il PedsQL Family Impact Module ha dimostrato affidabilità e validità nelle famiglie con bambini affetti da condizioni di salute croniche complesse.
baseline a 6, 12, 18 e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Diego

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 settembre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 ottobre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 ottobre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

29 ottobre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 812067

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su nL-TUBB4-001

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