En åpen, enkelt-senter, enkelt-deltaker studie av en eksperimentell antisense oligonucleotid-behandling for TUBB4A-relatert leukodystrofi (ASOTUBB4A)
27. oktober 2025 oppdatert av: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
En åpen, enkelt-senter, enkelt-deltaker studie av en eksperimentell antisense-oligonukleotid-behandling for TUBB4A-relatert leukodystrofi
Denne nåværende studien er rettet mot behandling av en individuell deltaker med en form for TUBB4A-relatert leukodystrofi med hypomyelinisering.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studien er en undersøkende intervensjonsmedisin utviklet for studieobjektets spesifikke patogene genetiske mutasjon.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
San Diego, California, Forente stater, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informert samtykke/samtykke gitt av deltakeren (når det er passelig), og/eller deltakerens foreldre eller lovlige representant(er).
- Evne til å reise til studiestedet og følge studie-relaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens medisinske journaler.
- Klinisk fenotype og nevrobildeavstemning som stemmer overens med en diagnose av TUBB4A-relatert leukodystrofi
- Dokumentert genetisk mutasjon i TUBB4A
Eksklusjonskriterier:
- Deltakeren har noen kjente kontraindikasjoner mot eller uvillighet til å gjennomgå lumbalpunksjon
- Bruk av undersøkelsesmedisin innen 5 halveringstider av legemiddelet ved påmelding
- Deltakeren har noen tilstand som etter lokalundersøkers mening til slutt vil hindre fullføringen av studiens prosedyrer.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Dystoni og grovmotorisk funksjon målt ved Barry Albright Dystoni-skalaen (BAD)
Tidsramme: fra baseline til 12 og 24 måneder
|
Barry Albright Dystonia Scale (BAD) er et klinisk verktøy designet for å evaluere alvorlighetsgraden av dystoni hos barn.
Denne skalaen vurderer dystoni i åtte forskjellige kroppsregioner inkludert øyne, munn, hals, overkropp og hver av de fire lemmene.
Hver region blir vurdert på en alvorlighetsskala fra 0 (ingen dystoni) til 4 (alvorlig dystoni), noe som muliggjør kvantifisering av total dystoni samt fordeling av dystoniske bevegelser over kroppen.
BAD vil bli utført ved hvert studie tidspunkt som spesifisert i SoA av samme trente og kvalifiserte administrator.
|
fra baseline til 12 og 24 måneder
|
|
Dystoni og grovmotorisk funksjon målt ved Burke-Fahn-Marsden Dystoni Vurderingsskala (BFMDRS)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
|
Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) vurderer alvorlighetsgraden av dystoni samt dens innvirkning på dagliglivet.
Skalaen består av to hoveddeler: Bevegelsesskalaen, som scorer dystoni i ulike kroppsregioner som øyne, munn, hals, overkropp og lemmer på en skala fra 0 (ingen dystoni) til 4 (alvorlig dystoni), og Funksjonsskalaen, som evaluerer innvirkningen av dystoni på daglige aktiviteter (f.eks. spising, hygiene, påkledning, etc.).
|
baseline til 12 og 24 måneder
|
|
Dystoni og grovmotorisk funksjon målt ved Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
|
Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) evaluerer endringer i grovmotorisk funksjon hos barn med tilstander som påvirker grovmotoriske evner.
Motorfunksjon vurderes gjennom 88 oppgaver innen fem dimensjoner: ligge og rulle, sitte, krype og knele, stå, samt gå, løpe og hoppe.
Hvert element poenglegges på en firedelt ordinær skala basert på observert prestasjon, noe som gir kvantifisering av grovmotorisk funksjon og mulighet til å spore fremgang eller tilbakegang over tid.
|
baseline til 12 og 24 måneder
|
|
Dystoni og grovmotorisk funksjon målt med Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje utgave (Vineland-3), er et standardisert, validert og pålitelig vurderingsverktøy designet for å måle adaptiv atferd hos enkeltpersoner fra fødsel til voksen alder.
Vineland-3s motoriske ferdigheter-domene evaluerer grov- og finmotoriske evner hos enkeltpersoner fra fødsel til 9 års alder, og gir innsikt i koordinasjon, balanse, mobilitet og fingerferdighet.
Råpoengene konverteres til standardpoeng og vekstskalaverdi-poeng, der høyere poeng indikerer bedre adaptiv funksjon.
|
baseline til 12 og 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kommunikasjon, atferd og kognitive ferdigheter målt med Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje utgave (Vineland-3), er et standardisert, validert og pålitelig vurderingsverktøy designet for å måle adaptiv atferd hos enkeltpersoner fra fødselen til voksen alder.
Vineland-3 Motoriske ferdigheter-domene evaluerer grov- og finmotoriske evner hos enkeltpersoner fra fødselen til 9 års alder, og gir innsikt i koordinasjon, balanse, mobilitet og fingerferdighet.
Råscorene konverteres til standardscore og vekstskalaverdi-score, der høyere score indikerer bedre adaptiv funksjon.
|
baseline til 12 og 24 måneder
|
|
Kommunikasjon, atferd og kognitive ferdigheter målt med Bayley-skalaen for spedbarns- og småbarnsutvikling, 4. utgave (BSID-4)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er et standardisert, validert og pålitelig vurderingsverktøy for å evaluere utviklingsfunksjoner hos spedbarn og småbarn.
Dets motoriske ferdighetsdomene evaluerer grov- og finmotoriske evner, inkludert koordinasjon, balanse og bevegelse.
Råpoengene konverteres til standardpoeng og vekstskalaverdi-poeng, der høyere poeng indikerer bedre motorisk utvikling.
|
baseline til 12 og 24 måneder
|
|
Livskvalitet målt ved PedsQL Family Impact Module
Tidsramme: baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder
|
PedsQL Family Impact Module (PedsQL Familiepåvirkningsmodul) er et multidimensjonalt instrument utviklet for å vurdere påvirkningen av kroniske medisinske tilstander på foreldres og familiers helserelaterte livskvalitet.
Denne modulen måler foreldres selvrapporterte fysiske, emosjonelle, sosiale og kognitive funksjoner, kommunikasjon og bekymringer.
PedsQL Family Impact Module har vist pålitelighet og validitet i familier med barn med komplekse kroniske helsetilstander.
|
baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. september 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. september 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. september 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
27. oktober 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
27. oktober 2025
Først lagt ut (Faktiske)
29. oktober 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. oktober 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. oktober 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 812067
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .