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遺伝子編集臨床試験のための潜在的なウィルソン病被験者を特定するための事前スクリーニング研究

2026年5月11日 更新者：Prime Medicine, Inc.

ATP7B p.H1069Qまたはp.R778L変異によるウィルソン病（WD）の臨床研究のための潜在的な参加者を特定するための事前スクリーニング研究

本研究の目的は、ウィルソン病（WD）患者がどのように疾患と共に生活し、管理しているかをより深く理解し、臨床研究への参加を決断する主要な要因を特定することにより、将来のウィルソン病における臨床試験を情報提供し改善することです。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

詳細な説明

これは、WD患者を対象とした多地域・多施設での事前スクリーニング研究となります。 適格な参加者は、WDと一致する臨床歴を持っている必要があります。p.H1069Qまたはp.R778L変異がある方が本研究の対象となります。 登録時に遺伝子型が不明な参加者は、研究医学モニターの承認を得て、研究中にATP7B遺伝子のシーケンス解析を受けることがあります。 WDに対して過去に肝移植または遺伝子治療を受けたことがある参加者は除外されます。

本研究は、18歳以上の約30名の参加者を募集し、そのうち少なくとも15名は少なくとも1つのATP7B p.H1069Q対立遺伝子を持っている必要があります。 参加者は、研究に適格となるために全ての参加基準を満たし、いずれの除外基準にも該当しないことが必要です。 各参加者からは、血清セルロプラスミン総量とセルロプラスミンオキシダーゼを評価するための血液サンプルが採取されます。 p.H1069Qまたはp.R778L変異を持つ少なくとも1つのATP7B対立遺伝子を持つ参加者については、関連する病歴情報を収集するための診療記録レビューが実施され、WDに対する遺伝子編集への関心と態度を評価するアンケートへの回答を依頼します。 研究参加者は、研究で義務付けられた治療的介入を受けませんが、WD治療の標準治療（SOC）は継続して受けます。 各参加者の予想参加期間は約90日間です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento、California、アメリカ、95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven、Connecticut、アメリカ、06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio、Texas、アメリカ、78215
        • American Research Corporation

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ウィルソン病の確定診断を受けた患者のうち、少なくとも15人がp.H1069Q対立遺伝子を保有している。

説明

組み入れ基準：

  • 以下の基準により確定されたウイルソン病（WD）：

    1. 確立されたWDの臨床診断
    2. ATP7Bにおける二アレル性病原性変異の存在を確認する遺伝子分析（少なくとも一方がp.H1069Qまたはp.R778Lのいずれかであること）。遺伝子診断が確定していない参加者は、医学モニターの明示的な承認がある場合のみ登録可能

除外基準：

  1. 遺伝子治療、肝移植、肝細胞（細胞）移植の既往歴、または肝移植の待機リスト登録中
  2. 既知のATP7B遺伝子型を有する個人：個人がp.H1069Qまたはp.R778L変異のいずれかを有する少なくとも1つのATP7B対立遺伝子を有していない場合
  3. 参加者の安全性や研究参加に影響を与える可能性のある、過去12ヶ月以内の重大な神経学的状態（臨床試験計画書に記載された研究要件や手順の遂行能力を含む）
  4. 精神科的関与を有する患者において、調査医の意見により、過去12ヶ月間の新規または変動する診断、あるいは大幅な薬剤レジメン変更により臨床的不安定性が現在または変動しており、参加を制限する可能性がある場合
  5. 過去1年以内の肝硬変代償不全の既往
  6. 調査医の意見により、参加者の安全性やコンプライアンスを損なう、または参加者の研究成功完了を妨げるその他の状態（参加者がプロトコル要件を遵守できない、または遵守する意思がない場合を含む）
  7. WD治療のための治験への現在の参加
  8. 悪性腫瘍または骨髄増殖性疾患の既往または活動性（皮膚、子宮頸部、大腸のステージ1以下の完全治療/切除済み悪性および前悪性疾患を除く。さらに、治療腫瘍医および研究医学モニターと協議の上、調査医が5年以上完全に治療/切除されたと判断するその他の悪性および前悪性疾患）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
ATP7B p.H1069Qまたはp.R778L変異を少なくとも1アレル保有する参加者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子編集への関心と意識調査
時間枠：登録から研究終了までの90日間
これはプライム・メディシンによって作成された調査です。 調査回答はスケールと自由記述の両方で報告されます。この調査の目的は、患者の疾患経験、現在の治療とアドヒアランス、食事と生活習慣における銅、および遺伝子編集臨床研究への関心をよりよく理解することです。 スコア値を用いた計算は行われません。
登録から研究終了までの90日間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血清セルロプラスミン値の分布
時間枠：登録から研究終了までの90日間
全ての参加者において、血清セルロプラスミン濃度は、酸化酵素活性ベースのアッセイを用いて中央検査施設で一度測定されます。
登録から研究終了までの90日間
臨床的に確定診断されたWDの成人患者における遺伝子変異の状況
時間枠：登録から研究終了まで90日間
WDの診断に診断的遺伝子検査を必要としなかった参加者において、ATP7Bの標的シーケンスが実施されます
登録から研究終了まで90日間
WD関連の健康特性
時間枠：登録から研究終了（90日後）まで
利用可能な医療記録の対象レビューが実施され、主要な健康特性が集計され記録・評価されます。 WD関連の既往歴のリストが作成されます。 これには、MedDRAを使用して分類されたすべての肝臓、神経学的、精神医学的既往歴が含まれます。
登録から研究終了（90日後）まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Prime Medicine, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年12月29日

一次修了 (推定)

2027年12月1日

研究の完了 (推定)

2027年12月1日

試験登録日

最初に提出

2025年10月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年11月7日

最初の投稿 (実際)

2025年11月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月11日

最終確認日

2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Prime-0211

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

他の研究者へのIPD提供を計画していません

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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